“Quando me deram Kaelin, quando ela era bebê, ela tinha uma marca de nascença em todo cara “, disse Ball. “Você sente todos os tipos de emoções naquele momento também.”

Além da marca de nascença, metade do cérebro de Kaelin havia endurecido antes do nascimento e não funcionou. A pressão estava aumentando em seus olhos, ameaçando seu nervo óptico. Os médicos disseram aos Balls que sua filha provavelmente teria convulsões e poderia perder a visão com o tempo.

Ball conheceu Pevsner em uma conferência patrocinada pelo Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos em 1999. Lá, os médicos disseram que precisariam amostras de tecido se descobrissem as raízes da doença.

Ball começou a instar os pais a contribuírem para uma coleção de amostras.

“Foi difícil para os pais venderem, porque eles não queriam deixar uma cicatriz em seu bebê em cima da marca de nascença, então você tem que conduzi-los através desse processo psicológico “, disse ela.

Eles ainda não sabiam que tipos de exames os médicos podem precisar para funcionar, então algumas das amostras foram preservadas em cera de parafina enquanto outras foram congeladas ou armazenadas em solução salina.

“As amostras doadas foram essenciais para o sucesso da pesquisa”, disse Comi.

Para o estudo, os pesquisadores sequenciaram todo o genoma – 3 bilhões de pares de bases de DNA – de amostras de tecido retiradas de três pacientes diferentes. Metade das amostras era de áreas afetadas da pele ou tecido cerebral, enquanto a outra metade era de tecido normal e saudável dos mesmos pacientes.

De 700 bilhões de pares de bases de DNA, havia apenas um único ponto que foi alterado de forma consistente entre amostras afetadas e não afetadas.

“É uma agulha em um milhão de palheiros”, disse Pevsner.

Assim que encontraram a alteração, eles a pesquisaram em 97 outras amostras de pacientes com síndrome de Sturge-Weber ou manchas em vinho do porto e pacientes saudáveis que não tinham nenhuma das duas.