O primeiro caso registrado na Índia de um bebê com ictiose arlequim – uma doença genética rara – morreu na manhã de segunda-feira após desenvolver problemas respiratórios em um hospital particular em Nagpur.

O bebê nasceu de uma mulher de 23 anos de Amravati na região de Vidarbha de Maharashtra no sábado.

Aqui estão as respostas a algumas perguntas sobre a doença de pele mais grave e devastadora.

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O que é?

Arlequim ictiose é uma doença genética rara da pele. Os bebês afetados por essa condição nascem com pele espessa, amarela e muito dura. A pele tem grandes placas em forma de diamante separadas por fissuras profundas. O distúrbio afeta as formas de todos os órgãos.

Quão raro?

A doença é muito rara e a incidência exata é desconhecida. No entanto, de acordo com um artigo de 2014 escrito por Ahmed H e O’Toole EA, dois pesquisadores do Departamento de Dermatologia do Barts Health National Health Service Trust, um em cada 3.00.000 bebês contrai esta doença.

O que causa isso?

Mutações no gene ABCA12 causam a doença. A proteína ABCA12 desempenha um papel importante no transporte de gorduras nas células que constituem a camada mais externa da pele. Mutações graves no gene levam à ausência ou produção parcial da proteína ABCA12. Isso resulta em falta de transporte de lipídios e, como resultado, o desenvolvimento da pele é afetado em vários graus de acordo com a gravidade da mutação.

Como é herdado?

Para que um bebê herde essa condição, tanto o pai quanto a mãe devem ser portadores do gene mutado ABCA12. Este tipo de herança é denominado padrão autossômico recessivo.

Pode ser curado?

Não há cura para a doença, mas pode ser tratada com tratamento. No passado, a doença era considerada fatal. Mas, com tecnologia avançada, a taxa de sobrevivência melhorada foi alcançada com cuidados neonatais intensos.

Primeiro caso conhecido

Um pesquisador chamado JI Waring em um artigo intitulado “menção antecipada de um feto arlequim na América”, cita uma entrada do diário de Oliver Hart, pastor de um batista igreja em Charleston. Este é supostamente o primeiro caso registrado da doença

“Na quinta-feira, 5 de abril de 1750, fui ver o objeto mais deplorável de uma criança, nascido na noite anterior, de uma tal Mary Evans, em Chas: vila. Foi surpreendente para todos que o viram, e mal sei como descrevê-lo. A pele estava seca e dura, e parecia estar rachada em muitos lugares, lembrando um pouco as escamas de um peixe. A boca era grande, redonda e bem aberta. Não tinha nariz externo, mas dois buracos onde o nariz estaria. Os Olhos pareciam pedaços de sangue coagulado, revelados, sobre a grandeza de um prumo, horríveis de se ver. Não tinha orelhas externas, mas orifícios onde deveriam estar. ”

Pessoas que sobreviveram ao transtorno

O Daily Mail traçou um perfil de Stephanie Turner, de 24 anos, que foi afetada por ictiose arlequim e agora mora nos EUA com seu filho de dois anos – a primeira pessoa com a condição de ter um bebê.

Aqui está outro perfil sobre uma mulher Hunter Steinitz, de 21 anos, que herdou a doença.

Outro perfil de Nusrit Shaheen, mulher de 32 anos, residente no Reino Unido.