Homem branco de 64 anos com irritação ocular bilateral

Lucas JA Wendel, MD e Keith D. Carter, MD

preparado em 19 de abril de 2008, postado em 7 de maio de 2008

Queixa principal: Irritação ocular bilateral leve.

História de doença atual: Um cavalheiro de 64 anos que foi encaminhado ao Serviço de Oculoplastia da Universidade de Iowa por causa de irritação de longa data em ambos os olhos. Ele foi recentemente tratado para “blefarite” e conjuntivite alérgica. Apesar de usar colírios de olopatadina (Patanol) e higienizar as pálpebras, seus sintomas persistiram. O exame oftálmico prévio revelou duas fileiras de cílios em suas pálpebras inferiores bilateralmente e erosões epiteliais pontilhadas (EPE) bilaterais. O paciente relata que estava ciente de seus cílios extras e que eles estavam ali desde que ele conseguia se lembrar.

História ocular: blefarite, hipertensão ocular e conjuntivite alérgica. Sem história de trauma ocular ou infecção.

História médica: Diabetes mellitus não dependente de insulina, hiperlipidemia e hipertensão.

Medicamentos: olopatadina (Patanol), dorzolamida / timolol (Cosopt), sinvastatina (Zocor), giburida e lisinopril.

História familiar: o pai, o filho e pelo menos uma irmã do paciente também têm duas fileiras de cílios (ver Figura 1). Ele não tem certeza sobre suas outras irmãs e não tem conhecimento de qualquer outro estado de saúde problemas que afetam os membros da família.

História social: o paciente é casado. Ele é fumante e se aposentou recentemente

Figura 1: Árvore genealógica construída a partir da história familiar do paciente. A seta preta indica nosso paciente.

Exame ocular:

• Acuidade visual (com ou sem correção?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Motilidade extraocular, pupilas, pressão intraocular: OU normal
• Exame do segmento externo e anterior: Duas fileiras de cílios presentes nas pálpebras inferiores bilateralmente (ver Figura 2). PEE evidente na córnea inferior bilateralmente após a coloração com fluoresceína instalada.
• Extremidades: sem edema

Figura 2

Figura 2A: Fotografia com lâmpada de fenda do olho esquerdo do paciente. Duas fileiras de cílios são vistos. A fileira anterior está normal e na posição adequada. Há uma fileira extra, mais posterior de cílios finos e levemente pigmentados adjacentes para a córnea e a conjuntiva bulbar.	Figura 2B: Fotografia com lâmpada de fenda com maior ampliação de fileira extra de cílios. Observe a proximidade com a córnea inferior.

Curso: O paciente foi diagnosticado com distiquíase. Várias opções de tratamento foram consideradas e discutidas com o paciente (ver Tratamento abaixo). O paciente decidiu prosseguir com a correção cirúrgica de sua distiquíase. O tratamento consiste em um procedimento de divisão da pálpebra inferior seguido por crioterapia da lamela posterior (ver Figura 3).

Figura 3: Fotografia intraoperatória do procedimento de abertura da pálpebra para correção de distiquíase em outro paciente. Observe que as lamelas anterior e posterior foram separadas por incisão ao longo da linha cinza.

Discussão: Uma pálpebra normal tem uma única fileira de cílios localizados ao longo de sua margem anterior. A porção posterior da pálpebra contém uma fileira de glândulas meibomianas, que secretam o componente oleoso do filme lacrimal. Distiquíase se refere à condição na qual há uma fileira extra de cílios. Esses cílios estão presentes na borda posterior da margem da pálpebra no lugar das glândulas meibomianas. Isso resulta da diferenciação aberrante de células epiteliais basais em folículos capilares em vez de glândulas de Meibom. A distiquíase pode ser congênita ou adquirida e pode afetar uma única pálpebra ou todas as quatro. Os cílios anormais tendem a ser finos e levemente pigmentados, mas podem ser tão ásperos e pigmentados quanto os cílios normais. Como esses cílios alinham a margem posterior da pálpebra, eles costumam estar próximos ao globo e podem causar irritação crônica, que pode levar a defeitos epiteliais da córnea, cicatrizes na córnea, astigmatismo e até ceratocone.

A maioria dos casos de distiquíase é congênita. A distiquíase congênita está quase sempre associada à síndrome do Linfedema-Distiquíase (LD). Como o nome indica, a síndrome consiste em uma fileira dupla de cílios e linfedema. O linfedema é um edema crônico, muitas vezes debilitante, das extremidades, que geralmente não se apresenta antes da puberdade. Linfedema-distiquíase é uma condição autossômica dominante, que foi mapeada para o gene FOXC2 em 16q24.3. A síndrome de LD exibe penetrância incompleta e acentuada variabilidade de expressão.Por causa disso, diferentes indivíduos com a mesma mutação podem exibir fenótipos variados. O linfedema ou a distiquíase podem estar ausentes ou leves, mas a distiquíase quase sempre está presente. Mais de 35 mutações causais diferentes foram encontradas no gene FOXC2. O produto do gene FOXC2 é um fator de transcrição que provavelmente está envolvido em uma ampla gama de processos de desenvolvimento. A maioria das mutações encontradas são mutações sem sentido, que resultam em um produto gênico truncado e não funcional. A síndrome de LD às vezes está associada a outras anormalidades congênitas, incluindo ptose, defeitos cardíacos congênitos, cistos espinhais extradurais e fenda palatina.

A distiquíase adquirida é menos comum e é observada no contexto de condições inflamatórias crônicas da pálpebra tais como blefarite, penfigóide cicatricial ocular, síndrome de Steven Johnson e após lesão química. A distícia adquirida tende a ser mais sintomática do que sua contraparte congencial.

A distiquíase desse paciente também levou à triquíase. A triquíase é o direcionamento incorreto dos cílios em direção à superfície do globo. As causas mais amplamente observadas de triquíase incluem alterações involucionais da pálpebra, cicatriz da lamela posterior, epiblepharon e distiquíase.

Uma variedade de procedimentos cirúrgicos tem sido usada para tratar a distiquíase. Mais comumente, a pálpebra é dividida ao longo da linha cinza, que separa a pálpebra em suas metades anterior e posterior. Após a divisão da pálpebra, o anormal cílios na lamela posterior podem ser tratados com uma variedade de procedimentos para remover os cílios mal direcionados sem causar cicatrizes nos cílios normais e na lamela anterior. Os procedimentos para remover os cílios anormais incluem crioterapia, trepanação, depilação e micro-hifrecação. A divisão da pálpebra com a crioterapia é nosso procedimento de escolha.

Diagnóstico: Distiquíase

EPIDEMIOLOGIA Raro Principalmente congênito, pode ser adquirido Autossômico dominante (associado à síndrome do linfedema-distiquíase – gene FOX-C2, 16q24.3)	SINAIS Fileira extra de cílios abrasão epitelial da córnea, erosões pontilhadas ou outros defeitos epiteliais injeção conjuntival cicatriz da córnea Astigmatismo
SINTOMAS Geralmente assintomático (especialmente na primeira infância) Os pacientes podem notar irritação ou sensação de corpo estranho Visão turva	TRATAMENTO A observação pode ser apropriada para bebês ou crianças jovens assintomáticas Se sintomáticas, as opções de tratamento incluem: Epilação Crioterapia Trefinação Ressecção em cunha Microhyfrecation Procedimento de divisão da tampa com crioterapia