O que são estudos de cromossomos?

Os cromossomos são estruturas em forma de bastão no meio de cada célula do corpo. Cada célula possui 46 cromossomos agrupados em 23 pares. Quando um cromossomo é anormal, ele pode causar problemas de saúde no corpo. Testes especiais chamados estudos cromossômicos podem examinar os cromossomos para ver que tipo de problema uma pessoa tem. Os estudos cromossômicos geralmente são feitos a partir de uma pequena amostra de tecido do corpo de uma pessoa. Pode ser uma amostra de sangue, biópsia de pele ou outro tecido. Os cromossomos são analisados por profissionais de saúde treinados em tecnologia citogenética e genética. Citogenética é o estudo dos cromossomos.

Existem diferentes tipos de estudos, tais como:

• Cariótipo

• Estudos de cromossomo de banda estendida

• Hibridização in situ fluorescente (FISH)

• Análise de microarranjo cromossômico (CMA)

Cariótipo

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos de uma única pessoa. O cariótipo é uma forma de observar o conjunto de cromossomos que uma pessoa possui. O estudo pode procurar quantidades ou formas anormais de cromossomos. Os cromossomos são corados para que possam ser vistos ao microscópio. Os cromossomos se parecem com cordas com listras claras e escuras chamadas faixas. Isso ajuda o profissional de saúde a identificar problemas nos cromossomos.

Estudos de cromossomos de banda estendidos

Esses tipos de estudos também são conhecidos como estudos de cromossomos de alta resolução. Esses estudos examinam os cromossomos com mais detalhes. Os cromossomos são preparados para que mais bandas possam ser vistas. Isso permite que o profissional de saúde veja pedaços menores do cromossomo para que os problemas possam ser vistos com mais facilidade.

Hibridização in situ com fluorescência (FISH)

Este teste é outra forma de procurar mudanças nos cromossomos. As células da amostra são coradas com corantes fluorescentes que só se fixam em certas partes dos cromossomos. As células são então visualizadas com um microscópio usando uma luz especial. Este teste pode encontrar algumas alterações cromossômicas que não podem ser vistas com o teste citogenético padrão. Por exemplo, as células de um bebê com síndrome de Down teriam 3 áreas coloridas. Um estudo FISH pode ser feito além de um estudo cromossômico padrão. FISH pode ser usado para encontrar anormalidades cromossômicas que podem não aparecer em um estudo de cromossomo de banda estendido.

Análise de microarranjo cromossômico (CMA)