genótipo
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
A composição genética de um célula, organismo ou indivíduo que contribui para sua característica ou fenótipo

Revisado por: Mary Anne Clark, PhD

Genótipo e fenótipo

Os termos contrastantes genótipo e fenótipo são usados para definir as características ou traços de um organismo. O genótipo identifica os alelos relacionados a uma única característica (por exemplo, Aa) ou a uma série de características (por exemplo, Aa Bb cc). O termo pode ser estendido para se referir a todo o conjunto de genes de um organismo (ou um táxon). Nesse nível abrangente, ele se sobrepõe de alguma forma ao termo genoma, que se refere a todo o DNA de um organismo. No entanto, nem todo DNA consiste em genes. Para escrever completamente um genótipo de organismo, seria necessário um conjunto de caracteres que representam os alelos para cada um dos 20.000 ou mais genes conhecidos no genoma humano.

O fenótipo descreve as características físicas ou fisiológicas de um organismo, e é a consequência da expressão dos genótipos. No entanto, o genótipo não é o único fator que determinará o fenótipo de um indivíduo. Vários fatores ambientais também desempenham um papel e influenciam a expressão dos genes para determinar o fenótipo distinto de um organismo.

Genes, genótipos e alelos

Na maioria dos eucariotos, os genes vêm em pares chamados alelos. Os alelos emparelhados ocuparão o mesmo local em um cromossomo (chamado de locus). Eles também controlarão a mesma característica. O termo alelo se refere a uma variante de um gene específico. Como a maioria dos eucariotos se reproduz sexualmente, cada pai contribui com um dos dois alelos para um determinado gene. Uma vez que cada pai é o produto de uma linhagem diferente de organismos, erros de replicação aleatória e interações ambientais com o DNA resultaram em diferentes modificações nos genes de cada um dos pais. Esta diferença é a base para o termo “alelo” (allo = outro) que implica alteridade ou diferença.

Se o traço segue um padrão simples de herança Mendeliano, então um dos alelos será expresso enquanto o o outro não. O alelo expresso é considerado o alelo dominante, enquanto o alelo que não é descrito como recessivo. Em casos em que o alelo dominante está ausente, a expressão do alelo recessivo ocorrerá.

Se o alelo dominante for rotulado como “A” e o alelo recessivo, “a”, três genótipos diferentes são possíveis: “AA”, “aa” e “Aa”. O termo “homozigoto” é usado para descrever os pares “AA” e “aa” porque os alelos no par são os mesmos, ou seja, ambos dominantes ou recessivos. Em contraste, o termo “heterozigoto” é usado para descrever o par alélico , “Aa”. A característica dominante será expressa nos fenótipos de indivíduos com genótipos AA ou Aa, enquanto o fenótipo recessivo será expresso em indivíduos com genótipo aa. Nem todas as características são determinadas por um único gene, muitos genes têm múltiplos alélicos variantes e nem todos os pares de genes têm uma relação dominante / recessiva simples. Codominância, dominância incompleta e herança poligênica são exemplos de um tipo de herança não mendeliana. Em humanos, muitas das características observáveis são não mendelianas. Altura e cor da pele , por exemplo, são provocados pelas interações de não apenas um par de alelos, mas de genes em vários loci diferentes.

Predição de genótipos simples: quadrados de Punnett

Em genótipos simples, o alelos para apenas um ou af Ovas características são especificadas. Por exemplo, o genótipo do gene que determina a cor da flor da ervilha é representado por dois alelos, B e b. B é o alelo dominante, enquanto “b” é o alelo recessivo. O alelo dominante codifica o traço da flor roxa, enquanto o alelo recessivo codifica o traço da flor branca. Veja a imagem do gráfico abaixo.

Este diagrama é um exemplo de um quadrado de Punnett, introduzido pela primeira vez por Reginald Punnett após a redescoberta do trabalho de Mendel. O quadrado de Punnett é uma ferramenta essencial em genética para prever a herança padrões e proporções. Este quadrado representa o genótipo e o fenótipo da progênie de dois pais heterozigotos (Bb), ambos com flores roxas. No diagrama, os alelos presentes nos gametas parentais e na progênie produzida por várias combinações daqueles gametas são representados. Cada pai produz dois tipos de gametas (B e b), que são combinados em todos os pares possíveis. Dos quatro descendentes, dois são homozigotos, um roxo (BB) e um branco (bb) e dois são heterozigotos (Bb), ambos expressando o traço dominante roxo.Isso nos dá a proporção fenotípica de 3: 1 dos fenótipos dominantes: recessivos descritos por Mendel. Também nos dá a proporção genotípica de 1: 2: 1 dos genótipos BB, Bb e bb.

Veja também

• Alelo
• Gene
• Genoma
• Herança mendeliana