O que é doença de urina de xarope de bordo tipo 1B?

Doença de xarope de bordo (MSUD) tipo 1B é um distúrbio metabólico hereditário que leva o nome do cheiro característico de xarope de bordo da urina da pessoa afetada. Se tratadas com cuidado com uma dieta pobre em proteínas, as pessoas com DXB podem viver vidas razoavelmente normais.

A DXB é causada pela falta de uma enzima necessária para quebrar três aminoácidos: leucina, isoleucina e valina, que são conhecidos coletivamente como aminoácidos de cadeia ramificada. Esses aminoácidos são encontrados em todos os alimentos que contêm proteínas. Sem a enzima necessária, conhecida como ramificada cadeia cetoácido desidrogenase (BCKAD), estes aminoácidos DS e seus subprodutos se acumulam e causam danos ao corpo. MSUD tipo 1B é devido a um defeito em um dos quatro componentes da enzima BCKAD.

A doença da urina do xarope de bordo pode ser classificada em quatro tipos gerais: clássico, intermediário, intermitente e responsivo à tiamina. O MSUD clássico é o tipo mais grave. Pessoas com outros tipos apresentam sintomas mais leves, mas são propensas a períodos de crise nos quais os sintomas se assemelham muito à DXB clássica. Em todos os tipos de doença, existe o risco de deficiência física e mental.

Clássico

O tipo mais comum, o MSUD clássico é caracterizado por pouca ou nenhuma atividade enzimática. Os sintomas em pessoas com MSUD clássico aparecerão na primeira semana de vida. Dentro de 12 a 24 horas, ou após o primeiro consumo de proteína, a urina do bebê começa a cheirar a xarope de bordo. (As populações mediterrâneas não familiarizadas com o xarope de bordo descrevem o odor como semelhante ao do feno-grego.)

Dentro de vários dias, o bebê apresentará má alimentação, vômitos e irritabilidade, seguidos por falta de energia, perda de peso, convulsões, uma postura arqueada tensa, tônus muscular que alterna entre rígido e mole e inchaço do cérebro. Se não for tratado, pode ocorrer coma com risco de vida ou insuficiência respiratória em 7 a 10 dias e a maioria morrerá em vários meses.

Após qualquer lapso de tratamento, o MSUD clássico pode causar danos cerebrais. Pessoas com a doença são particularmente propensas a crises durante a doença, infecção, jejum ou após cirurgia.

Intermediário

Pessoas com MSUD intermediário têm 3 a 8% da quantidade normal de BCKAD atividade enzimática. Como resultado, seus corpos podem tolerar quantidades maiores do aminoácido leucina. Quando doente, no entanto, essa tolerância diminui.

O MSUD intermediário é semelhante, mas menos grave do que a forma clássica. Durante os períodos de crise, no entanto, os sintomas e riscos são quase idênticos.

Intermitente

Com a MSUD intermitente, a atividade da enzima BCKAD costuma estar entre 8 e 15% do normal. Os sintomas da doença podem não aparecer até o primeiro ou segundo ano de vida. Os sintomas costumam aparecer durante doenças, jejum ou períodos de alto consumo de proteínas.

Essa forma da doença é rara, mas em tempos de crise seus riscos e sintomas são semelhantes aos da forma clássica.

Responsivo à tiamina

O MSUD responsivo à tiamina é diferente, pois as pessoas com essa forma da doença respondem a grandes doses de tiamina. Um estudo descobriu que pessoas com MSUD responsivo à tiamina têm 30 a 40% da atividade normal da enzima BCKAD. Muitas pessoas com essa forma da doença podem tolerar algumas proteínas em sua dieta.

Em tempos de crise, os riscos e sintomas da MSUD responsiva à tiamina são semelhantes aos da forma clássica. A capacidade de tratar a doença com tiamina, no entanto, torna mais fácil de controlar do que as outras formas, cujo tratamento depende em grande parte da dieta.

Quão comum é a doença de urina de xarope de bordo tipo 1B?

Em todo o mundo, estima-se que a MSUD tipo 1B afete 1 em 185.000 crianças. É mais comum entre a população menonita da Velha Ordem, onde cerca de 1 em 385 bebês é afetado pela doença. Entre os menonitas do leste da Pensilvânia, a frequência foi relatada até 1 em 176 crianças. A doença também é mais comum entre judeus Ashkenazi, com cerca de 1 em 50.000 afetados pela MSUD tipo 1B.

Como é tratada a doença de xarope de bordo tipo 1B?

A MSUD tipo 1B é principalmente controlada pela dieta, utilizando alimentos com baixo teor de proteína. Isso geralmente significa restrições severas à carne, peixe, ovos, laticínios, farinha integral, feijão e nozes. Freqüentemente, as pessoas com MSUD tipo 1B recebem uma fórmula líquida especial que fornece nutrientes sem os aminoácidos que eles não podem digerir. Essas restrições dietéticas devem começar imediatamente após o diagnóstico e continuar por toda a vida da pessoa.

Os níveis de aminoácidos no sangue devem ser monitorados regularmente por um médico.Os resultados dos exames de sangue podem ajudar a calibrar a dieta e são particularmente importantes durante a gravidez para uma mãe com DXB. Qualquer inchaço do cérebro requer atenção médica imediata. As doenças devem sempre levar a uma consulta com um médico, pois são períodos vulneráveis para uma pessoa com DXB tipo 1B. Ele ou ela pode precisar de uma “dieta do dia doente” especial para evitar hospitalizações.

Aqueles com MSUD responsivo à tiamina podem receber prescrição de suplementos de tiamina.

Qual é o prognóstico para uma pessoa com doença de urina de xarope de bordo tipo 1B?

Com tratamento precoce, cuidadoso e vitalício, as pessoas com MSUD tipo 1B podem viver vidas saudáveis até a idade adulta e apresentar crescimento e desenvolvimento mental normais. É particularmente importante reconhecer o doença assim que os sintomas aparecem para evitar danos cerebrais e deficiência mental. Apesar do tratamento cuidadoso, algumas pessoas com a doença terão surtos periódicos, especialmente durante períodos de doença. Isso pode criar problemas de aprendizagem ou deficiência mental e pode ser vital -ameaça.

Se não for tratada, a DXB pode ser fatal.

Recursos

• Referência da Genética Home
  Explicações sobre um grande número de doenças genéticas escrito para pessoas comuns pelo National Institutes of Health do governo dos EUA.
• M Grupo de Apoio à Família de Doenças de Urina Xarope da aple
  Grupo de apoio para pessoas com DXB e suas famílias, a organização também ajuda a aumentar a conscientização sobre a doença. Sandy Bulcher, Diretora
  Telefone: (740) 548-4475
• Projeto de triagem, tecnologia e pesquisa em genética
  Uma ficha técnica sobre MSUD produzida por um esforço colaborativo entre agências estaduais no Alasca, Califórnia, Havaí, Idaho, Oregon e Washington para investigar as finanças, implicações legais, éticas e sociais de programas que testam recém-nascidos para certas doenças. Coordenador do projeto: Lianne Hasegawa CSHN
  Departamento de Saúde
  741 Sunset Avenue
  Honolulu, HI 96816
  Telefone: (808) 733 -9039

Outros nomes para Doença de Urina do Xarope de Bordo Tipo 1B

• Doença de Urina de Xarope de Bordo Tipo 1B
• Xarope de Bordo Doenças urinárias
• MSUD tipo 1B
• MSUD1B