= Mutações cromossômicas: = Mutações cromossômicas ou mutações de “bloqueio” ocorrem como resultado de erros de cruzamento durante a meiose. Certos mutagênicos também podem induzir mutações cromossômicas. Mutações cromossômicas afetam grandes segmentos de DNA contendo muitos genes. Existem quatro tipos diferentes de mutações cromossômicas: Deleções, Translocações, Duplicações e Inversões (foto abaixo). Observe que qualquer mutação cromossômica que resulte em uma perda significativa de material genético (exclusão) tem maior probabilidade de ser letal. Embora muitas mutações cromossômicas não resultem em perda de material genético, a posição de um gene em um cromossomo pode afetar sua expressão. Mover genes de um local para outro pode afetar sua expressão, especialmente durante os estágios iniciais de desenvolvimento. Em humanos, mudanças significativas na posição de muitos genes podem impedir o desenvolvimento fetal adequado (letal). Tal como acontece com as mutações genéticas, as mutações cromossômicas podem ser neutras, deletérias, letais ou mesmo benéficas. No entanto, como as mutações cromossômicas afetam regiões muito maiores do DNA potencialmente carregando centenas ou mesmo milhares de genes, elas são muito mais propensas a serem deletérias ou letais. = EXEMPLO: Translocações podem causar a síndrome de Down = A síndrome de Down está associada a algum comprometimento da capacidade cognitiva e crescimento físico, bem como características corporais / faciais. A síndrome de Down é mais comumente o resultado de aneuploidia. No entanto, alguns casos (2-3%) são causados por uma translocação durante a meiose que transfere a maior parte do cromossomo 21 para o cromossomo 14. O cromossomo 14 recombinante resultante agora carrega efetivamente uma cópia do cromossomo 21. Se um gameta receber este novo cromossomo 14 recombinante assim como o cromossomo 21 normal, o zigoto resultante herdará efetivamente uma cópia adicional do cromossomo 21. = EXEMPLO: Leucemia Mieloide Crônica = Leucemia Mieloide Crônica é um tipo de leucemia (câncer do sangue) causada por uma translocação “” “entre os cromossomos 9 e 22 “” “. Pode ser visto claramente aqui que o crossing over ocorreu entre os cromossomos 9 e 22. Como resultado, os dois cromossomos trocaram as pontas dos cromossomos alterando a posição e, portanto, a expressão de muitos genes diferentes. Extra para especialistas: a leucemia mieloide crônica não é realmente o resultado da expressão genética alterada. Em vez disso, o ponto em que os dois cromossomos se cruzam está dentro das regiões codificadoras (genes) em ambos os cromossomos. O resultado é um gene que é uma fusão anormal dos dois genes existentes. A proteína resultante contém uma região ou domínio capaz de estimular a divisão celular, mas não precisa mais ser ativada por outros sinais celulares. Em vez disso, ele está constantemente ligado, estimulando continuamente a divisão celular, resultando na perda da capacidade de regular o crescimento celular