O sistema endócrino inclui glândulas que produzem hormônios e os liberam na corrente sanguínea. Os hormônios controlam muitos processos do corpo, incluindo humor, crescimento e desenvolvimento, metabolismo, função sexual e reprodução.

As principais glândulas endócrinas que podem ser afetadas pelas síndromes MEN são:

• Hipófise
• Tiróide
• Paratireóide
• Adrenal
• Pâncreas

Síndromes MEN são frequentes transmitido em famílias. Eles podem ser encontrados em pessoas de qualquer idade. Cerca de metade dos filhos de pessoas com neoplasia endócrina múltipla herdam a doença.

Existem vários tipos diferentes de neoplasia endócrina múltipla.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1), também chamada de adenomatose endócrina múltipla ou síndrome de Wermer, é encontrada em uma em 30.000 pessoas. Pode afetar pessoas de qualquer idade, grupo étnico ou sexo. É causada por mutações no gene MEN1, que é um gene supressor de tumor. Mutações do gene MEN1 “desabilitam” a supressão tumoral, causando divisão celular desregulada que leva à formação de tumor. Todos os filhos de pais com MEN1 têm 50% de chance de desenvolver a doença.

No MEN1, os tumores crescem em certas glândulas do sistema endócrino. Eles tendem a se desenvolver em mais de uma glândula. Se você tem apenas uma glândula endócrina afetada, provavelmente não tem MEN1.

Embora esses tumores geralmente sejam benignos, eles podem causar problemas pela liberação de muito hormônio o r crescendo contra outras partes do corpo. No entanto, cerca de metade das pessoas com MEN1 acabam por desenvolver câncer.

MEN1 tende a causar tumores nas seguintes partes do corpo:

Glândula paratireoide: quase todas as pessoas com MEN1 desenvolvem paratireoide tumores de glândula. Essas são geralmente as primeiras glândulas afetadas pela MEN1. As quatro glândulas paratireoides estão próximas à glândula tireoide na parte frontal do pescoço. Os tumores MEN1 podem fazer com que produzam muito hormônio da paratireóide (PTH). Isso é chamado de hiperparatireoidismo e leva a altos níveis de cálcio no sangue. Isso é chamado de hipercalcemia. Se a hipercalcemia não for tratada, você pode desenvolver cálculos renais ou danos aos rins, e seus ossos podem ficar finos.

Glândula pituitária: MEN1 pode causar tumores benignos (não cancerosos) na parte frontal da glândula pituitária . O mais comum é o prolactinoma. Pessoas com MEN1 podem desenvolver outros tumores hipofisários que não produzem hormônios ou que secretam outros hormônios, como o hormônio do crescimento, o hormônio adrenocorticotropina e o hormônio estimulador da tireoide. Os sintomas de um tumor hipofisário são geralmente causados pelo tumor pressionando outras estruturas próximas e podem incluir dores de cabeça e alterações na visão.

Prolactinomas podem interferir na função sexual e na fertilidade, e tumores que secretam hormônio do crescimento ao longo do tempo podem causar acromegalia (aumento dos ossos). Os tumores produtores de adrenocorticotropina podem causar a síndrome de Cushing. Os tumores hipofisários geralmente respondem bem à medicação; no entanto, em alguns casos, a remoção cirúrgica do tumor ou radiação é necessária.

Pâncreas: os tumores também podem se formar na ilhota células do pâncreas e do revestimento do duodeno (a primeira parte do intestino delgado), que podem secretar vários hormônios envolvidos com a função endócrina. Os tumores que se desenvolvem no pâncreas podem ser benignos ou malignos. No entanto, a malignidade é rara antes da idade de 30.

Os gastrinomas são o tumor pancreático funcional mais comum em pessoas com MEN1 e podem causar a síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). Os sintomas de ZES incluem níveis elevados de gastrina, úlceras, inflamação do esôfago, diarreia e dor abdominal.

O segundo tumor pancreático funcional mais comum no MEN1 é o insulinoma. A cirurgia é o principal tratamento para a hipoglicemia devido a um insulinoma. Exceto para o insulinoma, os efeitos da secreção de hormônio pa Os tumores cráticos geralmente são bem tratados com medicamentos. O papel da cirurgia no tratamento de outros tumores pancreáticos depende de cada caso individual.

Glândula adrenal: Esses tumores geralmente são benignos.

Outros tipos de tumores podem se formar, incluindo:

• Lipomas: tumores gordurosos benignos que se desenvolvem sob a pele em cerca de 30% das pessoas com NEM1
• Tumores carcinoides da glândula timo, pulmão ou estômago
• Angiofibromas faciais, colagenomas ou adenomas benignos da tireoide

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)

MEN2A e MEN2B são causados por mutações no gene RET. Pessoas com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) têm 95% de chance de desenvolver câncer medular da tireoide.MEN2 é dividido em três tipos:

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A (MEN2A): Pessoas com MEN2A freqüentemente desenvolvem:

• Câncer medular da tireoide quando são adultos jovens
• Feocromocitomas (tumores adrenais)
• Hiperparatireoidismo
• Líquen amiloidose cutânea, uma condição cutânea com coceira

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (MEN2B ): MEN2B pode causar:

• Carcinoma medular da tireoide na primeira infância
• Feocromocitomas (tumores adrenais)
• Características físicas, incluindo ser alto e esguio
• Pequenos tumores benignos nos lábios e língua
• Alargamento e irritação do intestino grosso
• Espessamento das pálpebras e lábios
• Anormalidades de ossos dos pés e coxas
• Curvatura da coluna

Carcinoma medular da tireoide familiar (FMTC) é o câncer medular da tireoide que se desenvolve em vários membros da mesma família sem a presença de feocromocitoma e / ou hiper paratireoidismo. O teste genético de amostras de sangue pode confirmar o diagnóstico de MEN2 e identificar membros da família em risco de desenvolver a doença. Dependendo da mutação específica do RET, é possível prever a gravidade e a progressão da doença em algum grau.

Isso é útil para determinar as recomendações de triagem, bem como a idade apropriada para realizar uma tireoidectomia profilática (cirurgia para remova a tireóide antes que a doença apareça). As recomendações gerais são para remover a glândula tireoide:

• Nos primeiros seis meses de vida para indivíduos com MEN2B
• De cinco a 10 anos de idade para indivíduos com MEN2A e FMTC

No entanto, essas recomendações dependem da história pessoal e familiar do paciente. Um conselheiro genético pode discutir o teste genético com você e sua família, responder a quaisquer perguntas e ajudá-lo a tomar uma decisão informada.

Feocromocitomas em neoplasia endócrina múltipla 2

Feocromocitoma é um tumor que ocorre na medula adrenal que produz hormônios em excesso chamados catecolaminas (como a adrenalina). Um feocromocitoma é diagnosticado em cerca de 50% de pessoas com MEN2A e MEN2B, embora não ocorram no FMTC verdadeiro. Feocromocitomas também podem ocorrer em ambas as glândulas adrenais em MEN2. Embora um feocromocitoma seja um tumor, raramente é maligno em MEN2.

Se detectado precocemente, os feocromocitomas são facilmente tratados. No entanto, se não forem tratados, podem ser pote parcialmente fatal devido a pressões sanguíneas perigosamente altas que podem ocorrer durante acidentes, cirurgias, partos ou outras situações fisicamente estressantes.

A pesquisa mostra que muitos cânceres e doenças relacionadas poderiam ser evitados se as pessoas aplicassem tudo o que se sabe sobre prevenção do câncer para suas vidas.

Fatores de risco de neoplasia endócrina múltipla

Qualquer coisa que aumente sua chance de contrair uma doença específica é um fator de risco. Neoplasia endócrina múltipla é causada por mutações genéticas que são transmitidas em famílias.

• MEN1 é causada por mutações genéticas no gene MEN1
• MEN2 é causada por mutações genéticas no Gene RET

Se você tiver qualquer uma das síndromes MEN, seus filhos têm 50% de chance de desenvolver a doença.

Saiba mais sobre neoplasia endócrina múltipla:

• Sintomas de neoplasia endócrina múltipla
• Diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla
• Tratamento de neoplasia endócrina múltipla

Recomendamos aconselhamento genético para qualquer pessoa com HOMENS ou histórico familiar da doença. Visite nossa página de testes genéticos para saber mais.