O que é acrodermatite enteropática?

A acrodermatite enteropática é uma doença rara associada à deficiência de zinco. Apresenta-se com a tríade clássica de:

• dermatite peri-acral e periorificial
• diarreia
• alopecia.

A acrodermatite enteropática primária é causada por um defeito hereditário do transportador de zinco, resultando na redução da absorção intestinal de zinco.

A acrodermatite enteropática adquirida pode ser resultado de ingestão reduzida, aumento da demanda, má absorção ou raramente pode estar associada a certos distúrbios metabólicos. Consulte Condições semelhantes à acrodermatite enteropática.

Pseudo-acrodermatite eneteropática foi descrita na deficiência de biotinidase, ácido orgânico, aminoácidos, ciclo da uréia e distúrbios de ácidos graxos essenciais.

Acrodermatite enteropática também é chamada enteropatia por acrodermatite, síndrome de má absorção primária de zinco, síndrome de Danbolt-Closs e síndrome de Brandt.

Qual é o papel do zinco no corpo?

O zinco é um micronutriente essencial com melhor biodisponibilidade de leite humano do que leite de vaca ou outras fórmulas infantis.

• Carne, marisco e gérmen de trigo são fontes dietéticas ricas.
• Fitatos (cereais) e alguns medicamentos inibem sua absorção (quelante agentes).
• A absorção de zinco ocorre principalmente no jejuno e no duodeno.

O zinco faz parte de mais de 200 metaloenzimas envolvidas no metabolismo celular.

• A biodisponibilidade e o transporte do zinco são importantes para a homeostase.
• O zinco tem propriedades antiinflamatórias e antioxidantes propriedades.
• Ele desempenha um papel importante na cicatrização normal de feridas, crescimento, desenvolvimento do cérebro e função imunológica.

O que causa a acrodermatite enteropática?

Acrodermatite enteropática primária

A acrodermatite enteropática primária é uma doença genética autossômica recessiva e se manifesta quando dois genes defeituosos são herdados (um de cada pai). Os portadores têm um gene normal e um gene defeituoso e geralmente não apresentam sintomas da doença.

O gene SLC39A4 localizado no cromossomo 8q24.3 codifica a proteína transportadora de zinco, ZIP4. Uma mutação no SLC39A4 perturba a captação, o transporte e a homeostase geral do zinco. A deficiência de zinco na acrodermatite enteropática primária é secundária a um bloqueio parcial da absorção de zinco pela mucosa do intestino delgado.

Um grande número de enzimas requer zinco como cofator que leva a manifestações clínicas heterogênicas.

Acrodermatite enteropática adquirida

A acrodermatite enteropática adquirida pode estar associada ao seguinte:

• Ingestão inadequada de zinco (dieta vegetariana ou leite materno deficiente em zinco, anorexia nervosa, consumo crônico de álcool ou nutrição intravenosa sem zinco)
• Má absorção intestinal (doença inflamatória intestinal, cirurgia de ponte de safena, fibrose cística ou doença pancreática)
• Perda urinária excessiva de zinco (síndrome nefrótica)
• Baixos níveis de albumina e altos estados catabólicos (trauma, queimadura térmica, cirurgia extensa ou cirrose)
• Eritema necrolítico migratório (glucagonoma).

Quais são as características clínicas da acrodermatite enteropática?

A acrodermatite enteropática primária pode se manifestar em bebês alimentados com fórmula dentro de alguns dias a semanas após o nascimento, e logo após o desmame em bebês amamentados . Homens e mulheres são igualmente afetados.

Os sintomas da acrodermatite enteropática adquirida podem ocorrer em qualquer idade, dependendo da causa subjacente, mas afetam principalmente crianças mais velhas, adolescentes e adultos.

Pré-termo bebês podem apresentar acrodermatite enteropática precocemente devido ao aumento da demanda e balanço negativo de zinco ao nascimento. A acrodermatite enteropática em bebês prematuros pode ser causada por deficiência de zinco no leite materno ou por uma mutação da proteína transportadora.

A acrodermatite enteropática primária e adquirida tem achados cutâneos e não cutâneos semelhantes.

Características cutâneas

Uma forma de dermatite é normalmente a primeira manifestação da deficiência de zinco. Caracteristicamente, é encontrado em uma distribuição acral e peri-orificial.

• Geralmente há uma demarcação nítida entre a área afetada e a pele normal.
• A erupção cutânea peri-orificial é tipicamente em ferradura ou em forma de U com envolvimento das bochechas ao queixo poupando os lábios.
• As placas eczematosas ou psoriasiformes progridem para incluir vesículas e bolhas, pústulas, erosões ou áreas hiperqueratóticas.
• Uma língua vermelha brilhante (glossite), úlceras na boca e queilite angular são frequentemente os primeiros sinais.
• Escoriações perianais simétricas e erupção cutânea nas nádegas
• Aspectos extensores de membros (cotovelos e joelhos) e áreas acrais (dedos das mãos e dos pés) também podem estar envolvidos.
• Pode ocorrer infecção secundária por Candida albicans ou Staphylococcus aureus.
• A cicatrização de feridas é prejudicada.

A queda difusa de cabelo afeta o couro cabeludo, as sobrancelhas e , cílios. As unhas são moles com estrias, distrofia e paroníquia.

Acrodermatite enteropática

Sintomas não cutâneos

Outras características da acrodermatite enteropática incluem:

• Blefaro-conjuntivite e sensibilidade à luz
• Perda de apetite
• Diarréia leve ou grave
• Irritabilidade (bebês choram e choramingar incessantemente)
• Humor deprimido, apatia e distúrbios emocionais em crianças mais velhas e adultos
• Falência de crescimento em crianças não tratadas
• Hipogeusia (diminuição do paladar)
• Hipogonadismo em adolescentes e adultos jovens do sexo masculino.

Como a acrodermatite enteropática é diagnosticada?

As investigações a seguir podem ser úteis se houver suspeita de deficiência de zinco e acrodermatite enteropática.

• Níveis de zinco sérico / plasmático – os níveis normais sem jejum são 9,0–17,0 µmol / L
• Fosfatase alcalina sérica – pode apoiar o diagnóstico se estiver baixo
• Albumina sérica – observe que o zinco é um reagente de fase aguda negativo, de modo que níveis baixos de zinco podem ser observados se a albumina for baixo ou na presença de doença inflamatória. Podem ser necessárias precauções especiais de coleta. Esteja ciente de falsos positivos e falsos negativos
• Níveis de zinco na urina, cabelo e leite materno – se disponível
• Um hemograma completo – anemia e leucopenia são típicas.

A biópsia de uma lesão cutânea inicial não é específica, pois a histologia pode ser semelhante a eczema ou psoríase. Espongiose com palidez epidérmica pode ser observada inicialmente. Paraceratose confluente, necrólise de queratinócitos, uma fina camada de Malpighi e uma ausência de camada granular podem ser vistas posteriormente.

Qual é o diagnóstico diferencial de acrodermatite enteropática?

Outras condições que devem ser consideradas podem incluir:

• Eczema atópico – isso normalmente poupa a área do guardanapo , não resulta em queda de cabelo e geralmente se apresenta após a primeira infância
• Psoríase – envolve flexões da virilha (psoríase em guardanapo) com placas típicas em outros lugares
• Dermatite seborreica – tem uma flexão típica distribuição
• Eritema necrolítico migratório – esta é uma dermatite esfoliativa periorificial observada em bebês com distúrbios metabólicos, como deficiência de biotinidase e ciclo da ureia, distúrbios de ácido orgânico e ácidos graxos essenciais (frequentemente incluídos na triagem metabólica neonatal de rotina)
• Pelagra – devido à deficiência de niacina – e dermatite tipo pelagra em H Doença artnup
• Distúrbios bolhosos – particularmente epidermólise bolhosa (EB) e doença bolhosa IgA linear
• Histiocitose de células de Langerhans – pode se manifestar com erupção papulopustular hemorrágica na área do guardanapo
• Superinfecção por Candida
• queimadura térmica – deve levantar suspeita de lesão não acidental
• Dermatite em guardanapo.

Qual é o tratamento de acrodermatite enteropática?

O tratamento da acrodermatite enteropática primária começa com a suplementação de altas doses usando zinco elementar oral a 3 mg / kg / dia (há 50 mg de zinco elementar em 220 mg de sulfato de zinco). A suplementação oral em altas doses supera o defeito do transportador.

O tratamento da deficiência de zinco adquirida ou dietética começa com 0,5-1 mg / kg / dia de zinco elementar enquanto a desnutrição está sendo tratada. O zinco pode ser administrado durante a gravidez.

• Doses normais de zinco são geralmente bem toleradas, mas a overdose pode causar toxicidade.
• A overdose aguda de zinco pode causar vômitos, diarréia, cólicas abdominais, letargia, tontura e distúrbio da marcha,
• A overdose crônica de zinco pode causar neutropenia, leucopenia, deficiência de cobre e ferro, anemia, retardo de crescimento e anormalidades lipídicas.
• A preparação de sulfato de zinco pode causar irritação gastrointestinal e as preparações de gluconato ou acetato podem ser tentadas quando disponíveis.
• Os níveis de zinco no sangue devem ser medidos a cada 3-6 meses com ajuste para a menor dose eficaz. Hemograma completo, fosfatase alcalina e níveis de cobre podem ser úteis para monitoramento adicional.

A infecção bacteriana secundária da pele e cândida requerem terapia apropriada.

Qual é o resultado da acrodermatite enteropática?

Normalmente, diarreia, irritabilidade e sintomas de humor melhoram um dia após o início do tratamento com zinco. A cura da pele é observada dentro de uma semana e o crescimento normal do cabelo é observado dentro de um mês após a reposição de zinco.

O prognóstico de acrodermatite enteropática é geralmente bom com diagnóstico imediato e reposição de zinco, mas pode ser potencialmente fatal sem tratamento.

Acrodermatite enteropática antes e 5 dias após a reposição de zinco