O que é polipose adenomatosa familiar (FAP)?

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma síndrome genética que causa câncer de cólon . A síndrome também é conhecida como polipose adenomatosa do colo ou síndrome de Gardner. A FAP é causada por uma mutação do gene da polipose adenomatosa coli (APC). Dois terços de todos os casos são herdados de um pai com um gene APC mutante, e o terço restante dos casos surge de uma mutação espontânea do gene APC. A FAP é um câncer relativamente raro, que afeta cerca de uma em 10.000 pessoas.

Os pacientes com FAP podem desenvolver centenas de pólipos no cólon e reto em uma idade jovem. Em média, os pólipos aparecem por volta dos 16 anos e se o cólon não for removido cirurgicamente, o câncer ocorrerá em média aos 39 anos. Os pólipos eventualmente se tornam tão densos que aparecem como um tapete de pólipos após a visualização por colonoscopia ou sigmoidoscopia.

Os pacientes que sofrem de FAP têm um risco aumentado de outros problemas de saúde que incluem: pólipos no trato gastrointestinal superior, osteomas, cistos epidermóides, tumores desmóides, hipertrofia do pigmento da retina, anormalidades dentárias, câncer da tireóide, intestino delgado cânceres, cânceres de pâncreas, cânceres de estômago, cânceres cerebrais e hepatoblastomas.

Pacientes com polipose adenomatosa familiar podem desenvolver centenas de pólipos no cólon e reto em uma idade jovem. Em média, os pólipos aparecem aos 16 anos, e se o cólon não for removido cirurgicamente, o câncer ocorrerá em média por volta dos 39 anos. Os pólipos eventualmente se tornam tão densos que aparecem como um tapete de pólipos após a visualização por colonoscopia ou sigmoidoscopia.

Características o f FAP

Em sua forma clássica, FAP é caracterizado pelo seguinte:

• Polipose: o desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos benignos (não cancerosos) (> 100) no cólon e reto, que são descritos como tendo uma” aparência de tapete denso “na colonoscopia ou sigmoidoscopia.
• Idade precoce de início: a polipsina começa a se desenvolver em média idade de 16 anos (variação de sete a 36 anos).
• Um risco de quase 100% de câncer colorretal na ausência de tratamento para polipose (colectomia ou cirurgia para remover o cólon)
• Um padrão de herança autossômico dominante (transmissão vertical através da linha materna e paterna)
• Um risco aumentado de outros problemas de saúde, como:
  • pólipos no trato gastrointestinal superior
  • Osteomas (crescimentos ósseos benignos)
  • Cistos epidermóides (lesões cutâneas)
  • Tumores desmóides (tumores localmente invasivos que crescem agressivamente e podem ser fatais), congênitos hipertrofia do pigmento retinal (CHRPE)
  • Anormalidades dentárias
• Um risco aumentado de câncer de tireoide, intestino delgado, pancreático e estomacal, tumores cerebrais e hepatoblastoma (um tumor de fígado infantil)