O Quad Screen é um exame de segundo trimestre que avalia o risco de um bebê nascer com síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural aberto (ONTDs). O risco de síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SLOS) é relatado se o paciente for de alto risco. Esta triagem é realizada entre 15 semanas e 22 semanas, 6 dias de gestação.

Neste teste, os níveis de quatro marcadores no soro materno são analitos séricos:

• Alfa -fetoproteína (AFP)
• Beta-gonadotrofina coriônica humana total (ß-hCG total)
• Estriol não conjugado (uE3)
• Inibina-A

Em gestações afetadas pela síndrome de Down, os níveis de AFP e uE3 tendem a ser mais baixos do que o normal, enquanto os níveis de inibina-A e ß-hCG total são elevados.

Em gestações afetados pela trissomia do 18, os níveis de AFP, uE3, inibina-A e ß-hCG tendem a ser mais baixos do que o normal.

Em gestações afetadas por ONTDs, como espinha bífida aberta ou anencefalia, o nível de AFP tende a ser elevado.

O que significa um resultado negativo?

O resultado é considerado negativo na tela se os riscos de síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18 e ONTDs forem menores do que o corte -off usado. Normalmente, um corte de um em 270 é usado para a síndrome de Down, um corte de um em 100 é usado para a trissomia 18 e um corte de um em 104 é usado para ONTDs. Um paciente com um resultado de triagem negativo não é considerado de alto risco de ter um bebê com síndrome de Down ou trissomia 18. No entanto, a chance de ter uma gravidez com síndrome de Down ou trissomia 18 não é completamente eliminada.

O que significa um resultado positivo?

Um resultado positivo no rastreamento para síndrome de Down pelo Quad Screen significa que o paciente tem um risco de ter um bebê com síndrome de Down maior ou igual a um em 270. Cerca de uma em cada 20 mulheres (5%) que fazem este teste recebe um resultado positivo no rastreio. Um resultado positivo de triagem para trissomia 18 significa que o risco do paciente de ter um bebê com trissomia 18 é maior ou igual a um em 100. Um resultado positivo de triagem para ONTDs significa que o risco do paciente de ter um bebê com um ONTD é maior que ou igual a um em 104.

Um resultado de alto risco para a síndrome Smith-Lemli-Optiz (SLOS) será relatado se o paciente tiver um risco maior ou igual a um em 50. Sem risco será fornecida avaliação para esta condição se a paciente for de baixo risco.

Qual é a taxa de detecção de síndrome de Down, trissomia do 18 e ONTDs?

Entre gestações únicas, o Quad Screen detectará cerca de 83% das pessoas afetadas com síndrome de Down, 77% afetadas com trissomia 18 e 85% afetadas com ONTDs.

Que outros testes podem ser oferecidos se um Quad Screen for positivo?

Dependendo dos resultados do Quad Screen, testes adicionais podem ser oferecidos, incluindo uma ultrassonografia de anatomia detalhada e diagnóstico pré-natal (amniocentese). O aconselhamento genético também é recomendado.