Discussão

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) representa um grupo heterogêneo de doenças generalizadas do tecido conjuntivo resultantes de defeitos na síntese e / ou processamento do colágeno. Eles podem se apresentar com uma tríade de hipermobilidade articular, hiper-elasticidade da pele e fragilidade da pele e dos vasos sanguíneos. Os sintomas podem incluir dor nas costas, fácil hematoma, pés chatos, cicatrização fácil e má cicatrização de feridas, luxações das articulações, deficiência visual e ruptura dos órgãos principais.

Tipos I e II de EDS, também conhecido como EDS clássico, têm uma herança autossômica dominante e têm um envolvimento cutâneo predominante. O tipo III (síndrome de hipermobilidade) é autossômico dominante ou recessivo e causa principalmente frouxidão articular. Os tipos VI, VIIA, VIIB e VIIC são todos muito raros e, respectivamente, causam cifoescoliose, luxações articulares e fragilidade e flacidez extremas da pele.

EDS tipo IV (ED4) ou o tipo vascular é causado por um defeito autossômico dominante na síntese de colágeno tipo 3 que afeta o gene COL3A1, afetando aproximadamente 1 em 100.000–250.000 pessoas.

A histologia das estruturas mostra adelgaçamento da parede arterial, conteúdo de colágeno reduzido e uma arquitetura distorcida. Isso leva a hemorragias espontâneas, cerebrais, gastrointestinais, uterinas e pulmonares de degenerações aneurismáticas ou rupturas arteriais.

20 pacientes com SDE (10 tipo 1, seis tipo II e quatro tipo IV foram estudados por Ayres et al. Hemoptise ocorreu em 25%, dois pacientes com EDS IV tinham doença pulmonar bolhosa e um tinha três pneumotórax e traqueomegalia associada. Um estudo de acompanhamento por Oderich et al. de 31 pacientes (15 homens e 16 mulheres) mais de 30 anos mostraram que 24 pacientes desenvolveram 132 complicações vasculares, com 15 pacientes necessitando de cirurgia. Dentre esses pacientes, três mortes ocorreram por hemorragia maciça, com 37% de ocorrência de sangramento pós-operatório e 20% de taxa de reexploração por sangramento. incidentes encurtaram a vida e, como tal, é recomendado que uma abordagem mais conservadora para sangramento deva ser adotada, embora o clínico deva levar em consideração o quadro clínico único e a avaliação de tal paciente.

A apresentação e a TCOs achados da varredura neste caso estão de acordo com o que foi previamente descrito em pacientes com SDE IV no que diz respeito às suas manifestações pulmonares. Herman e McAlister descreveram um paciente de 18 anos com EDS IV com lesões pulmonares cavitatórias grandes e recorrentes de paredes espessas, devido à ruptura pulmonar focal. Wanatabe et al. descreveram uma mulher de 16 anos com hemoptise, lesões cavitatórias e um hematórax. A fragilidade do tecido pulmonar foi demonstrada na biópsia pulmonar, que mostrou quase ausência de tecido pulmonar.

A intervenção em pacientes com EDS IV requer avaliação cuidadosa e individual dos riscos versus benefícios. Idealmente, uma abordagem minimamente invasiva deve ser adotada devido ao risco aumentado de complicações hemorrágicas. Nesse caso, a presença de desvio do mediastino justificava uma intervenção precoce, mas uma abordagem mais conservadora era necessária quando o pneumotórax demorava a resolver. Demonstramos um bom resultado com esta abordagem.

Recomenda-se que os pacientes com EDS IV portem um passaporte europeu da síndrome de Ehlers-Danlos, que explica sua condição clínica e as complicações vasculares potenciais, bem como a documentação seu grupo sanguíneo.