O que é síndrome de Down em crianças?

A síndrome de Down é uma doença genética. Também é chamada de trissomia 21. Inclui certos defeitos de nascença, problemas de aprendizado e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição. A gravidade ou a gravidade desses problemas varia de criança para criança.

A síndrome de Down é um dos defeitos de nascença genéticos mais comuns. Afeta cerca de 1 em 800 bebês. Adultos com síndrome de Down podem viver cerca de 60 anos, mas isso pode variar.

O que causa a síndrome de Down em uma criança?

Quando um bebê é concebido, um óvulo normal e esperma normal célula começa com 46 cromossomos. O óvulo e as células espermáticas se dividem ao meio. Os óvulos e espermatozóides têm 23 cromossomos cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um óvulo com 23 cromossomos, o bebê terá um conjunto completo de 46 cromossomos. Metade é do pai e metade é da mãe.

Mas às vezes ocorre um erro quando os 46 cromossomos estão sendo divididos pela metade. Um óvulo ou espermatozóide pode manter ambas as cópias do cromossomo 21, em vez de apenas uma cópia. Se este óvulo ou espermatozóide for fertilizado, o bebê terá 3 cópias do cromossomo número 21. Isso é chamado de trissomia 21.

Às vezes, o cromossomo número 21 extra ou parte dele está ligado a outro cromossomo no ovo ou esperma. Isso pode causar síndrome de Down de translocação. Esta é a única forma de síndrome de Down que pode ser herdada de um dos pais.

Uma forma rara é chamada de trissomia em mosaico 21. Isso ocorre quando um erro na divisão celular ocorre depois que o óvulo é fertilizado. Pessoas com essa síndrome têm células normais e algumas células com um cromossomo extra número 21.

Quais crianças estão em risco de síndrome de Down?

A idade da mãe no nascimento do filho é o único fator ligado ao risco de ter um filho com síndrome de Down. Esse risco aumenta a cada ano de idade, especialmente após os 35 anos. Mas as mulheres mais jovens têm maior probabilidade de ter bebês do que as mais velhas. Portanto, a maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos.

Quais são os sintomas da síndrome de Down em uma criança?

Os sintomas podem ocorrer de maneira um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

• Olhos inclinados para cima

• Orelhas pequenas que podem se dobrar ligeiramente no topo

• Boca pequena que faz a língua parecer grande

• Nariz pequeno com ponte achatada

• Pescoço curto

• Mãos pequenas com dedos curtos

• 2 em vez de 3 vincos na palma, incluindo um na palma e outro em torno da base do polegar

• Altura curta

• Articulações soltas

A maioria das crianças com síndrome de Down terá algumas dessas características, mas não todas.

A síndrome de Down também pode incluir:

• Defeitos cardíacos

• Problemas intestinais

• Problemas de visão

• Problemas de audição

• Problemas de tireoide

• Condições sanguíneas, como leucemia, e risco de infecções

• Problemas de aprendizagem

Como está Síndrome de Down diagnosticada em uma criança?

Problemas cromossômicos, como a síndrome de Down, geralmente podem ser diagnosticados antes do nascimento. Isso é feito observando as células do líquido amniótico ou da placenta. Isso também pode ser feito observando-se a quantidade de DNA do bebê no sangue da mãe. Este é um exame pré-natal não invasivo. Esses testes são muito precisos.

A ultrassonografia fetal durante a gravidez também pode mostrar a possibilidade da síndrome de Down. Mas a ultrassonografia não é 100% precisa. Os problemas da síndrome de Down podem não ser observados com a ultrassonografia.

Após o nascimento, seu bebê pode ser diagnosticado com um exame físico. O profissional de saúde também pode fazer um exame amostra de sangue. Isso é verificado em um laboratório para encontrar o cromossomo extra.

Como a síndrome de Down é tratada em uma criança?

Não há cura para a síndrome de Down. Mas uma criança com A síndrome de Down pode precisar de tratamento para problemas como:

• Defeitos cardíacos. Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down têm problemas cardíacos. Alguns defeitos são menores e podem ser tratados com medicamentos. Outros podem precisam de cirurgia. Todos os bebês com síndrome de Down devem ser examinados por um cardiologista pediátrico. Este é um profissional de saúde especializado em crianças doenças cardíacas dos dren. Bebês com síndrome de Down também devem fazer um ecocardiograma. Este é um teste que examina a estrutura e a função do coração por meio de ondas sonoras. Este exame e teste deve ser feito nos primeiros 2 meses de vida. Isso é para que quaisquer defeitos cardíacos possam ser tratados.

• Problemas intestinais. Alguns bebês com síndrome de Down nascem com problemas de estrutura intestinal que precisam de cirurgia.

• Problemas de visão. Os problemas comuns incluem olhos cruzados, miopia ou hipermetropia e catarata.A maioria dos problemas de visão pode ser resolvida com óculos, cirurgia ou outros tratamentos. Seu filho deve consultar um oftalmologista (oftalmologista pediátrico) antes de completar 1 ano de idade.

• Perda auditiva. Isso é causado por fluido no ouvido médio, um defeito do nervo ou ambos. Seu filho deve fazer testes de audição regulares para que quaisquer problemas possam ser tratados o quanto antes. Isso ajudará no desenvolvimento da linguagem.

• Outros problemas de saúde. Crianças com síndrome de Down podem ter problemas de tireoide e leucemia. Eles também tendem a ter muitos resfriados, assim como bronquite e pneumonia. Seu filho deve receber cuidados médicos regulares e manter-se atualizado sobre as vacinas.

• Problemas de aprendizagem. Isso varia muito de criança para criança. Eles podem ser leves, moderados ou graves. Mas a maioria dos problemas de aprendizagem são leves a moderados. Muitas crianças são ajudadas com intervenção precoce e educação especial.

Algumas pessoas afirmam que dar vitaminas em altas doses a crianças com síndrome de Down melhorará seus problemas de aprendizado e desenvolvimento. Nenhum estudo provou que isso funciona.

Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Down em uma criança?

As complicações da síndrome de Down variam de acordo com o órgão afetado e a gravidade do problema. Os problemas incluem certos defeitos de nascença, problemas de aprendizagem e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição. A gravidade das complicações varia de criança para criança. O tratamento também varia de acordo com o órgão afetado e a gravidade do problema. O profissional de saúde do seu filho discutirá as opções de tratamento com você.

O que posso fazer para ajudar a prevenir a síndrome de Down em meu filho?

Os pesquisadores não sabem como prevenir os erros cromossômicos que causar esse transtorno. Não há razão para acreditar que os pais possam fazer algo para causar ou prevenir a síndrome de Down em seus filhos.

Para mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down, a chance de ter outro bebê com síndrome de Down depende de várias coisas. A idade é um fator. A maioria dos bebês com síndrome de Down nasce de mulheres com menos de 35 anos. Isso ocorre porque mulheres com menos de 35 anos têm mais bebês do que mulheres com mais de 35 anos.

Seu médico pode encaminhá-lo a um conselheiro genético. Este especialista pode explicar os resultados dos testes cromossômicos em detalhes. Ele ou ela pode falar sobre os riscos de uma gravidez futura e quais testes estão disponíveis para diagnosticar problemas cromossômicos antes do nascimento do bebê.

Algumas organizações médicas aconselham que todas as mulheres grávidas, de qualquer idade, recebam exames de síndrome de Down. Converse com seu médico sobre este teste de rastreamento pré-natal.

Como posso ajudar meu filho a viver com a síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down geralmente podem fazer quase tudo que qualquer criança pequena pode Faz. Eles podem andar, falar, vestir-se e ser treinados para ir ao banheiro. Mas geralmente fazem essas coisas mais tarde do que outras crianças. As idades exatas desses marcos de desenvolvimento são diferentes para cada criança. Os programas de intervenção precoce que começam quando a criança é um bebê podem ajudar a criança a alcançar seu potencial.

Uma criança com síndrome de Down pode ir à escola. Programas especiais que começam nos anos pré-escolares ajudam as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades o mais plenamente possível. Muitas crianças são ajudadas com intervenção precoce e educação especial. Eles também podem entrar em uma sala de aula normal. Muitas crianças aprenderão a ler e escrever. Eles podem participar de atividades infantis, tanto na escola quanto na comunidade.

Seu filho pode precisar de terapia física, ocupacional e fonoaudiológica para ajudar em seu desenvolvimento. Converse com seu médico, outras famílias e agências nacionais de apoio à síndrome de Down para saber o que esperar da síndrome de Down. Você também pode aprender o que pode ser útil na criação de um filho com síndrome de Down.

Programas de trabalho especiais são projetados para adultos com síndrome de Down. Muitos adultos com esse transtorno podem ter empregos regulares. Mais e mais adultos com síndrome de Down vivem de forma semi-independente em casas de grupos comunitários. Eles cuidam de si próprios, fazem tarefas domésticas, desenvolvem amizades, fazem atividades de lazer e trabalham em suas comunidades.

Algumas pessoas com síndrome de Down se casam. A maioria dos homens com síndrome de Down não pode gerar filhos. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem 1 chance em 2 de conceber um filho com síndrome de Down. Muitas das gestações são abortadas.

Quando devo ligar para o médico do meu filho?

Ligue para o médico se o seu filho:

• Sintomas que não melhoram ou pioram

• Novos sintomas

Pontos-chave sobre a síndrome de Down em crianças

• A síndrome de Down (trissomia do 21) é uma doença genética.Inclui certos defeitos congênitos, problemas de aprendizado e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição.

• A idade da mãe no momento do nascimento do filho é o único fator relacionado ao risco de ter um bebê com síndrome de Down. Esse risco aumenta a cada ano de idade, especialmente após os 35 anos.

• Não há razão para acreditar que os pais possam fazer algo para causar ou prevenir a síndrome de Down em seus filhos. Os pesquisadores não sabem como evitar os erros cromossômicos que causam esse distúrbio.

• A síndrome de Down geralmente pode ser diagnosticada antes do nascimento. Após o nascimento, seu bebê pode ser diagnosticado com um exame físico. O profissional de saúde também pode colher uma amostra de sangue.

• Não há cura para a síndrome de Down, mas o tratamento está disponível para ajudar seu filho.

• Seu filho pode precisar de terapia física, ocupacional e fonoaudiológica para ajudar no seu desenvolvimento. Muitas crianças recebem ajuda com intervenção precoce e educação especial.

Próximas etapas

Dicas para ajudá-lo a obter o máximo de uma visita ao médico do seu filho :

• Saiba o motivo da visita e o que você quer que aconteça.

• Antes de sua visita, escreva as perguntas que deseja respondeu.

• Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico e de quaisquer novos medicamentos, tratamentos ou testes. Anote também quaisquer novas instruções que seu provedor der a você para seu filho.

• Saiba por que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como ele ajudará seu filho. Saiba também quais são os efeitos colaterais.

• Pergunte se a condição do seu filho pode ser tratada de outras maneiras.

• Saiba por quê um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.

• Saiba o que esperar se seu filho não tomar o medicamento ou fizer o teste ou procedimento.

• Se seu filho tem uma consulta de acompanhamento, anote a data, a hora e o propósito dessa visita.

• Saiba como você pode entrar em contato com o provedor de seu filho após o horário comercial. Isso é importante se seu filho ficar doente e você tiver dúvidas ou precisar de conselhos.