Sinais e sintomas

Algumas crianças com síndrome de Rett são afetadas mais gravemente do que outras. Além disso, a idade em que os primeiros sintomas aparecem varia de criança para criança.

Uma criança pode não ter todos os sintomas da síndrome de Rett e seus sintomas podem mudar à medida que envelhecem.

A síndrome de Rett é descrita em 4 estágios, embora os sintomas frequentemente se sobreponham entre cada estágio. Estas são as principais características de cada estágio:

Estágio 1: primeiros sinais

No início, a criança parecerá se desenvolver e crescer normalmente por pelo menos 6 meses. Pode haver sinais sutis da síndrome de Rett antes que a criança seja reconhecida como tendo um problema (especialmente em retrospectiva).

O estágio 1 às vezes é descrito como “estagnação”. Os sintomas incluem:

• baixo tônus muscular (hipotonia)
• dificuldade de alimentação
• movimentos incomuns e repetitivos das mãos ou movimentos bruscos dos membros
• atraso no desenvolvimento da fala
• problemas de mobilidade, como problemas para sentar, engatinhar e andar
• falta de interesse em brinquedos

Esses sintomas normalmente começam de 6 a 18 meses e geralmente duram vários meses, embora possam persistir por um ano ou mais.

O estágio 1 muitas vezes pode passar despercebido porque as mudanças ocorrem gradualmente e podem ser sutis.

Estágio 2: regressão

Durante o estágio 2, conhecido como “regressão” ou “estágio destrutivo rápido”, a criança começa a perder algumas de suas habilidades. Esta fase geralmente começa entre as idades de 1 e 4 e pode durar de 2 meses a mais de 2 anos.

A criança gradualmente ou repentinamente começará a desenvolver problemas graves de comunicação e linguagem, memória , mobilidade, coordenação e outras funções cerebrais. Algumas das características e comportamentos são semelhantes aos do autismo.

Os sinais neste estágio incluem:

• perda da capacidade de usar as mãos propositalmente – movimentos repetitivos das mãos são muitas vezes difíceis de controlar e incluem torcer, lavar, bater palmas ou bater de contato visual
• instabilidade e constrangimento ao andar
• problemas para dormir
• desaceleração do crescimento da cabeça
• dificuldade para comer, mastigar ou engolir e às vezes constipação que pode causar dores de barriga

Mais tarde, durante a regressão, a criança pode apresentar períodos de respiração rápida (hiperventilação) ou respiração lenta, incluindo prender a respiração. Eles também podem engolir ar, o que pode causar inchaço abdominal.

Estágio 3: platô

O estágio 3 da síndrome de Rett pode começar tão cedo quanto 2 ou 10 anos. Muitas vezes, dura muitos anos, com muitas crianças permanecendo neste estágio pela maior parte de suas vidas.

Durante o estágio 3, alguns dos sintomas do estágio 2 podem melhorar – por exemplo, pode haver melhorias no comportamento , com menos irritabilidade e choro.

A criança pode ficar mais interessada nas pessoas e em seus arredores, e pode haver melhorias no estado de alerta, atenção e comunicação. O modo de andar também pode melhorar (ou podem aprender a andar, se não conseguiam antes).

Outros sintomas nesta fase incluem:

• convulsões, que podem se tornar mais comum
• padrões respiratórios irregulares podem piorar – por exemplo, respiração superficial seguida de respiração rápida e profunda ou respiração presa

Ganhar e manter o peso também pode ser difícil alcançar.

Estágio 4: deterioração do movimento

O estágio 4 pode durar anos ou mesmo décadas. Os principais sintomas nesta fase são:

• desenvolvimento de uma curva espinhal (a coluna dobrando para o lado esquerdo ou direito), conhecida como escoliose
• fraqueza muscular e espasticidade ( rigidez anormal, principalmente nas pernas)
• perder a capacidade de andar

A comunicação, as habilidades de linguagem e as funções cerebrais não tendem a piorar durante o estágio 4. O os movimentos repetitivos das mãos podem diminuir e o olhar fixo geralmente melhora.

As convulsões também costumam se tornar menos problemáticas durante a adolescência e no início da vida adulta, embora muitas vezes sejam um problema para o resto da vida.