O que causa a síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é causada por uma mutação genética no cromossomo 15. O nome desse gene é UBE3A. Normalmente, as pessoas herdam uma cópia do gene de cada pai e ambas as cópias se tornam ativas em muitas áreas do corpo. A síndrome de Angelman ocorre quando apenas uma cópia do gene está ativa em certas áreas do cérebro.

Quais são os fatores de risco?

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Angelman. Em alguns casos, uma história familiar pode aumentar as chances de um bebê ter o distúrbio, mas a doença é rara, ocorrendo em apenas 1 em cada 10.000 pessoas. Se você já tem um filho com síndrome de Angelman ou está preocupado com a história da família, conversar com seu médico ou conselheiro genético pode ser útil.

Quais são os sintomas?

Crianças com A síndrome de Angelman tende a ter alguns, mas não necessariamente todos, dos seguintes comportamentos e características:

• agitar as mãos ou caminhar com os braços para cima
• movimentos bruscos do corpo
• Caminhada com as pernas rígidas
• Pouca ou nenhuma fala
• Déficit de atenção
• Hiperatividade
• Problemas de alimentação, especialmente na infância
• Problemas de sono e necessidade de dormir menos do que seus colegas
• Atrasos no desenvolvimento motor
• Risos frequentes que podem ocorrer em horários inadequados
• Personalidade excitável
• Lançamento da língua
• Estrabismo (cruzar os olhos)
• Cabeça pequena com achatamento na parte de trás
• Mandíbula inferior que se projeta
• Pigmentação clara na pele do cabelo e nos olhos

Existem complicações médicas associadas ao distúrbio?

Crianças com síndrome de Angelman podem ter dificuldades de alimentação, problemas de sono e hiperatividade.

• Dificuldades de alimentação, como problemas para sugar e engolir, podem ocorrer durante os primeiros meses de vida.
• Distúrbios do sono, como despertar frequente, podem precisar ser tratados com medicamentos ou terapia comportamental.
• A hiperatividade tende a diminuir à medida que as crianças crescem, mas muitas crianças com a síndrome de Angelman podem ter períodos curtos de atenção e passar rapidamente de uma atividade para a outra.

O que é o prognóstico de uma criança com síndrome de Angelman?

Pessoas com síndrome de Angelman têm expectativa de vida quase normal. Os adultos geralmente não conseguem viver sozinhos, mas podem aprender as tarefas domésticas básicas e podem viver em casas coletivas. Alguns indivíduos podem ter empregos em que são supervisionados diretamente.