Pergunte ao médico: Q & A with Edward Kasarskis, MD, PhD

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, MD, PhD é Diretor da Clínica Multidisciplinar de ALS da University of Kentucky no Cardinal Hill Rehabilitation Hospital em Lexington, Kentucky, professor do Departamento de Neurologia da University of Kentucky, e Chefe de Neurologia do VA Medical Center em Lexington KY.

P: Meu irmão de 38 anos foi diagnosticado há um ano. Em sua única visita à clínica de ALS até agora, seu médico disse a ele que sua situação era principalmente de “neurônio superior”. O que isso significa? Ele mal anda e não usa as mãos (onde os sintomas começaram). Sua fala praticamente desapareceu. Qual é a diferença entre doença do neurônio motor superior e doença do neurônio motor inferior? O que é mais afetado, e quando?

R: Esta é uma pergunta muito boa e basicamente sobre como classificar a doença do seu irmão. Para entender o que o médico dele estava tentando transmitir, primeiro precisamos entender algumas terminologias e conceitos à medida que se aplicam à organização do cérebro, medula espinhal e músculo voluntário. Isso está prestes a se tornar um pouco complicado, então aguente firme.

Você provavelmente já sabe disso, mas … fraqueza muscular em A ELA é causada pela degeneração, disfunção e morte dos neurônios motores – não por causa de um defeito no músculo em si. Os neurônios são células nervosas; os neurônios motores são células nervosas envolvidas na produção de movimento. Por esse motivo, a ELA é frequentemente referida como uma “Doença do Neurônio Motor” (MND). Então, como os neurônios motores produzem movimento?

Qualquer movimento começa com uma ideia e um plano formulado no cérebro – caminhar até a livraria, brincar com o gato, pegar uma cerveja, etc. O plano motor eventualmente converge nos neurônios motores do córtex motor do cérebro. Estes são os chamados “neurônios motores superiores” (UMN) ou “Neurônios motores corticais”. Digamos que você mova sua mão direita. Os UMNs que residem na “região da mão” do córtex motor no lado esquerdo do seu cérebro controlam o movimento da mão direita. Mas isso é apenas o começo da história. Essas são células nervosas enormes cujo corpo está no córtex motor, mas parte do neurônio conhecido como seu “axônio” estende-se fisicamente para baixo a partir do topo do cérebro, passando pelo cérebro, cruzando para o lado direito e contatando um segundo conjunto de neurônios motores na medula espinhal cervical na área do pescoço. Portanto, este único UMN tem, na realidade, provavelmente de 1 a 2 pés de comprimento. Como você provavelmente já deve ter adivinhado, os neurônios motores espinhais são os “neurônios motores inferiores” (LMN). O LMN é igualmente enorme. O corpo celular do LMN reside na medula espinhal, mas seu axônio deixa a medula espinhal e vai para o braço neste exemplo e contata os músculos do braço que movem a mão direita. Existem muitos outros neurônios envolvidos na criação e suavização do movimento, mas a configuração básica do músculo UMN? LMN? é tudo o que precisamos considerar no ALS. para mover a mão, o UMN dispara eletricamente um sinal para o LMN, que dispara um segundo sinal elétrico para os músculos, que são estimulados a se contrair, causando movimento.

Como nós, neurologistas, sabemos que temos um problema envolvendo o UMN ou LMN? Um exame físico normalmente encontra sinais e sintomas diferentes, dependendo se você tem degeneração do neurônio motor superior e / ou inferior. Os sinais da doença UMN geralmente incluem espasticidade dos músculos (rigidez e resistência ao movimento), reflexos rápidos e um Babinski sinal (um reflexo que é um sinal de dano às vias nervosas que conectam o cérebro à medula espinhal). Os sinais de dano ao LMN incluem fraqueza, atrofia muscular (atrofia) e fasciculações (espasmos musculares). Esses sinais podem ocorrer em qualquer grupo de músculos, incluindo braços, pernas, tronco e região bulbar.

No ALS clássico, uma pessoa experimenta os sinais UMN e LMN na mesma região, por exemplo, em um braço . No entanto, existe um espectro de envolvimento dentro de uma região. Às vezes, pessoas que têm sintomas predominantemente associados à doença UMN, então o quadro é de tremenda espasticidade e movimentos lentos. No entanto, um teste EMG fornecerá evidências do componente LMN do ALS. Esta é provavelmente a situação no caso do seu irmão, o chamado ALS predominante no neurônio motor superior. Uma pessoa rara pode ter apenas envolvimento de UMN sem qualquer disfunção LMN. Nos EUA, rotularíamos essa condição como “Esclerose Lateral Primária” (PLS). Do outro lado do espectro MND, outra pessoa pode ter apenas sinais LMN com achados UMN mínimos.

Qualquer tipo de MND que uma pessoa tem, a expectativa é de que a condição irá progredir. Como tal, todos enfrentarão problemas de mobilidade, fala e comunicação, disfunção de deglutição e insuficiência ventilatória. Um acompanhamento cuidadoso é necessário para gerenciar esses problemas, conforme discutimos anteriormente em esta coluna.