A triagem neonatal não é o mesmo que o teste diagnóstico. Um teste diagnóstico pode dizer com mais certeza se uma criança tem uma condição genética. Por outro lado, um teste de triagem simplesmente indica que uma criança pode ter uma doença. O objetivo de um teste de triagem é detectar todos os bebês que possam ter uma doença. Isso significa que muitas crianças com uma doença Os resultados da triagem são saudáveis. Quando uma criança com um resultado de triagem neonatal fora da faixa tem um resultado de teste de acompanhamento dentro da faixa normal, às vezes é chamado de “falso positivo”.

É meu criança realmente saudável?

Se o seu médico lhe disser que o teste de confirmação mostra um resultado falso positivo, seu filho não tem a condição sugerida pelo teste de recém-nascido. Visto que as condições genéticas estão presentes desde o nascimento, a criança não desenvolverá essa condição no futuro. Não são necessários mais testes ou tratamentos de acompanhamento, mas se você continuar a ter dúvidas, informe um profissional de saúde.

Por que isso aconteceu?

Um resultado falso positivo pode ocorrer para muitas razões. A triagem neonatal avalia os níveis de diferentes substâncias no sangue de um bebê. Qualquer coisa que possa fazer com que os níveis sejam maiores ou menores do que o esperado pode levar a um resultado falso positivo. Por exemplo, um bebê saudável pode ter um resultado de triagem neonatal fora do intervalo se ele não tiver comido o suficiente antes da triagem, a amostra foi exposta ao calor, a amostra de sangue inicial era muito pequena ou o teste foi realizado muito cedo. Às vezes, uma tela dá positivo para uma condição específica que o bebê acaba não tendo, mas permite que o médico do bebê veja se há outro problema médico. Mais uma vez, o objetivo do rastreamento é encontrar bebês que podem estar doentes no início de suas vidas.