A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é um distúrbio raro causado por uma mutação em um único gene chamado gene VHL. Se você tem a síndrome de VHL, corre maior risco de desenvolver certos tumores.

Síndrome de VHL: O que você precisa saber

• A síndrome de VHL afeta uma em 36.000 pessoas.
• Como a síndrome de VHL é genética, há uma chance de que seus parentes também possam ter a mutação.
• Oitenta por cento dos casos são herdados de um pai com síndrome de VHL.
• Avanços na detecção de tumor melhoraram muito o atendimento à síndrome de VHL. Sua equipe de saúde monitorará você e sua família para manter a saúde ideal.

Síndrome de VHL e o gene VHL

Todo mundo tem o gene VHL. Normalmente, ele regula o crescimento e a divisão celular, mas quando o gene é prejudicado, as células ficam desmarcadas e podem sofrer mutações mais facilmente. Isso causa a síndrome de VHL. É por isso que aqueles com um gene VHL defeituoso têm maior probabilidade de desenvolver tumores.

Sintomas da síndrome de VHL

A própria síndrome de VHL geralmente não apresenta sintomas, mas certos tumores relacionados à síndrome de VHL podem ter sinais visíveis.

Tumores relacionados à síndrome de VHL

• Hemangioblastomas: Esses são os tumores associados à síndrome de VHL mais comuns. Embora benignos (não cancerosos), os hemangioblastomas podem ser perigosos se pressionarem outras partes do corpo ou se rompem. Eles normalmente ocorrem na coluna vertebral, cérebro ou olhos. Os sintomas dependem de onde o tumor se forma, mas incluem:
• problemas de equilíbrio
• visão prejudicada
• fraqueza muscular
• dor de cabeça
• Dor nas costas
• Dor no pescoço
• Carcinoma de células renais: o carcinoma de células renais é um tumor maligno (canceroso) do rim. Os sintomas de câncer renal incluem:
  • sangue na urina
  • um caroço ou tumor na lateral ou parte inferior das costas
  • febre
  • perda de peso
  • Dor nas costas
  • Diminuição do apetite
  • Fadiga
• Cistos renais: cistos renais são tumores benignos de o rim. Cistos renais raramente produzem sintomas, mas quando o fazem, os seguintes são mais comuns:
• Sangue na urina
• Dor abdominal
• Pressão alta
• Feocromocitomas: Feocromocitoma é um tumor maligno da glândula adrenal. Os sintomas incluem:
• pressão alta
• pulso rápido
• palpitações cardíacas
• dor de cabeça
• náusea
• Pele pegajosa
• Tremor
• Ansiedade
• Tumores do saco endolinfático: os tumores do saco endolinfático são tumores malignos do ouvido interno . Se não forem tratados, podem causar perda auditiva permanente. Os sintomas incluem:
• Perda auditiva
• Zumbido (zumbido nos ouvidos)
• vertigem (tontura)
• Paralisia facial
• Tumores neuroendócrinos pancreáticos: um tumor neuroendócrino pancreático é um câncer que se forma dentro das células produtoras de hormônio do pâncreas. Os sintomas de tumores neuroendócrinos pancreáticos variam amplamente, dependendo de qual hormônio é afetado.

Diagnóstico de síndrome de VHL

Como os tumores relacionados à síndrome de VHL são tão raros, a presença de um tumor geralmente é suficiente para justificar o teste genético. Tudo o que é necessário para este teste é uma amostra de sangue. O material genético do seu sangue será analisado para verificar se há mutações no gene VHL.

Crianças com histórico familiar de síndrome VHL podem ser testadas no útero (durante a gravidez) ou após o nascimento. É importante que os bebês sejam diagnosticados precocemente para que seus pediatras possam começar a triagem adequada.

Tratamento da síndrome de VHL

A mutação de VHL não pode ser reparada, mas as complicações da síndrome de VHL podem ser tratadas com vigilância frequente. Quando os tumores são detectados precocemente, o tratamento costuma ser mais bem-sucedido.

Vigilância da síndrome de VHL

Para garantir que os crescimentos relacionados à síndrome de VHL sejam detectados antes que os sintomas se desenvolvam, seu médico recomendará uma triagem anual agendamento.

Rastreio de VHL em adultos

• Exame físico (anualmente)
• Verificação da pressão arterial (anualmente)
• Exame oftalmológico (anualmente)
• exame de urina (anualmente)
• ressonância magnética do cérebro e da coluna (a cada dois anos)
• ressonância magnética do abdômen (a cada dois anos)
• Teste de audição (a cada dois anos)