Der Quad-Bildschirm ist ein Bildschirm im zweiten Trimester, in dem das Risiko einer Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom, Trisomie 18 und offenen Neuralrohrdefekten (ONTDs) bewertet wird. Das Risiko für das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom (SLOS) wird angegeben, wenn der Patient ein hohes Risiko hat. Dieses Screening wird zwischen 15 Wochen und 22 Wochen und 6 Tagen Schwangerschaft durchgeführt.

In diesem Test sind die Spiegel von vier Markern im Serum der Mutter Serumanalyten:

• Alpha -Fetoprotein (AFP)
• Gesamtes Beta-Human-Choriongonadotropin (Gesamt-ß-hCG)
• Nicht konjugiertes Östriol (uE3)
• Inhibin-A

In Schwangerschaften, die vom Down-Syndrom betroffen sind, sind die AFP- und uE3-Spiegel tendenziell niedriger als normal, während die Inhibin-A- und Gesamt-ß-hCG-Spiegel erhöht sind.

In Schwangerschaften Betroffen von Trisomie 18 sind die Spiegel von AFP, uE3, Inhibin-A und ß-hCG tendenziell niedriger als normal.

Bei Schwangerschaften, die von ONTDs wie offener Spina bifida oder Anenzephalie betroffen sind, ist der Spiegel Der AFP-Wert ist tendenziell erhöht.

Was bedeutet ein negatives Ergebnis?

Das Ergebnis wird als bildschirmnegativ angesehen, wenn das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18 und ONTD niedriger als der Schnitt ist -off verwendet. Typischerweise wird ein Cut-off von 1 zu 270 für das Down-Syndrom verwendet, ein Cut-Off von 1 zu 100 für die Trisomie 18 und ein Cut-Off von 1 zu 104 für ONTDs. Bei einer Patientin mit einem negativen Screening-Ergebnis besteht kein hohes Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 zu bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom oder Trisomie 18 ist jedoch nicht vollständig ausgeschlossen.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein bildschirmpositives Ergebnis für das Down-Syndrom durch den Quad-Screen bedeutet, dass der Patient das Risiko hat, ein Baby mit einem Down-Syndrom von mindestens einem von 270 zu bekommen. Ungefähr eine von 20 Frauen (5%), die diesen Test machen, erhalten ein positives Ergebnis. Ein bildschirmpositives Ergebnis für Trisomie 18 bedeutet, dass das Risiko des Patienten, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen, größer oder gleich eins zu 100 ist. Ein bildschirmpositives Ergebnis für ONTDs bedeutet, dass das Risiko des Patienten, ein Baby mit einer ONTD zu bekommen, größer als ist oder gleich eins zu 104.

Ein Hochrisikoergebnis für das Smith-Lemli-Optiz-Syndrom (SLOS) wird gemeldet, wenn der Patient ein Risiko von mindestens einem von 50 hat. Kein Risiko Für diesen Zustand wird eine Bewertung bereitgestellt, wenn das Risiko für die Patientin gering ist.

Wie hoch ist die Erkennungsrate für Down-Syndrom, Trisomie 18 und ONTDs?

Bei Einzelschwangerschaften der Quad-Screen erkennt etwa 83% der Betroffenen mit Down-Syndrom, 77% mit Trisomie 18 und 85% mit ONTDs.

Welche anderen Tests können angeboten werden, wenn ein Quad-Screen positiv ist?

Abhängig von den Ergebnissen des Quad-Screen können zusätzliche Tests angeboten werden, einschließlich eines detaillierten Anatomie-Ultraschalls und einer pränatalen Diagnose (Amniozentese). Genetische Beratung wird ebenfalls empfohlen.