Anzeichen und Symptome

Einige Kinder mit Rett-Syndrom sind stärker betroffen als andere. Außerdem variiert das Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftreten, von Kind zu Kind.

Ein Kind hat möglicherweise nicht alle Symptome des Rett-Syndroms und ihre Symptome können sich mit zunehmendem Alter ändern.

Das Rett-Syndrom wird in 4 Stadien beschrieben, obwohl sich die Symptome häufig zwischen den einzelnen Stadien überschneiden. Dies sind die Hauptmerkmale jeder Phase:

Phase 1: frühe Anzeichen

Zunächst scheint sich das Kind mindestens 6 Monate lang normal zu entwickeln und zu wachsen. Es kann subtile Anzeichen eines Rett-Syndroms geben, bevor das Kind als problematisch erkannt wird (insbesondere im Nachhinein).

Stadium 1 wird manchmal als „Stagnation“ bezeichnet. Zu den Symptomen gehören:

• niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
• Schwierigkeiten beim Füttern
• ungewöhnliche, sich wiederholende Handbewegungen oder ruckartige Bewegungen der Gliedmaßen
• Verzögerung bei der Entwicklung von Sprache
• Mobilitätsprobleme wie Probleme beim Sitzen, Krabbeln und Gehen
• mangelndes Interesse an Spielzeug

Diese Symptome treten typischerweise auf beginnen zwischen 6 und 18 Monaten und dauern oft mehrere Monate, obwohl sie ein Jahr oder länger andauern können.

Stufe 1 kann oft unbemerkt bleiben, da die Änderungen allmählich auftreten und subtil sein können.

Stufe 2: Regression

In Stufe 2, die als „Regression“ oder „schnelle destruktive Stufe“ bezeichnet wird, verliert das Kind einige seiner Fähigkeiten. Diese Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 1 und 4 Jahren und kann zwischen 2 Monaten und mehr als 2 Jahren dauern.

Das Kind entwickelt allmählich oder plötzlich ernsthafte Probleme mit der Kommunikation und der Sprache sowie dem Gedächtnis , Mobilität, Koordination und andere Gehirnfunktionen. Einige der Merkmale und Verhaltensweisen ähneln denen von Autismus.

Zu den Anzeichen in diesem Stadium gehören:

• Verlust der Fähigkeit, die Hände gezielt zu verwenden – sich wiederholende Handbewegungen sind oft schwer zu kontrollieren und umfassen Wringen, Waschen, Klatschen oder Klopfen
• Perioden der Not, Reizbarkeit und manchmal Schreien ohne offensichtlichen Grund
• sozialer Rückzug – ein Verlust des Interesses an Menschen und Vermeidung von Augenkontakt
• Unstetigkeit und Unbeholfenheit beim Gehen
• Schlafstörungen
• Verlangsamung des Kopfwachstums
• Schwierigkeiten beim Essen, Kauen oder Schlucken und manchmal Verstopfung, die Bauchschmerzen verursachen kann

Später während der Regression kann das Kind Perioden schnellen Atmens (Hyperventilation) oder langsamen Atmens einschließlich Atemstillstand erleben. Sie können auch Luft schlucken, was zu Blähungen im Bauchraum führen kann.

Stadium 3: Plateau

Stadium 3 des Rett-Syndroms kann bereits nach 2 Jahren oder erst nach 10 Jahren beginnen. Es dauert oft viele Jahre, und viele Kinder bleiben den größten Teil ihres Lebens in diesem Stadium.

Während des dritten Stadiums können sich einige der Symptome des zweiten Stadiums bessern – beispielsweise kann es zu Verhaltensverbesserungen kommen mit weniger Reizbarkeit und Weinen.

Das Kind interessiert sich möglicherweise mehr für Menschen und ihre Umgebung, und es kann zu Verbesserungen bei Wachsamkeit, Aufmerksamkeitsspanne und Kommunikation kommen. Ihr Gehen kann sich auch verbessern (oder sie können laufen lernen, wenn sie es vorher nicht konnten).

Andere Symptome in diesem Stadium sind:

• Anfälle, die mehr werden können Häufige
• unregelmäßige Atmungsmuster können sich verschlechtern – zum Beispiel kann eine flache Atmung, gefolgt von einer schnellen, tiefen Atmung oder ein Anhalten des Atems erreichen.

  Stufe 4: Verschlechterung der Bewegung

  Stufe 4 kann Jahre oder sogar Jahrzehnte dauern. Die Hauptsymptome in diesem Stadium sind:

  • Entwicklung einer Wirbelsäulenkurve (die Wirbelsäule biegt sich nach links oder rechts), bekannt als Skoliose
  • Muskelschwäche und Spastik ( abnorme Steifheit, insbesondere in den Beinen)
  • Verlust der Gehfähigkeit

  Kommunikation, Sprachkenntnisse und Gehirnfunktion verschlechtern sich im Stadium 4 nicht Wiederholte Handbewegungen können abnehmen und der Blick in der Regel verbessert sich.

  Krampfanfälle werden im Teenageralter und im frühen Erwachsenenalter normalerweise weniger problematisch, obwohl sie häufig ein lebenslanges Problem darstellen.