În acest capitol, discutăm mai întâi aspectele structurale și funcționale ale cromozomilor umani. Genomul uman este ambalat într-un set de cromozomi, care sunt derivați în număr egal de la mamă și tată. Fiecare ovul și spermă conține un set de 23 de cromozomi diferiți, care este numărul haploid de cromozomi la om. Oul fertilizat diploid și practic fiecare celulă a corpului care rezultă din acesta are două seturi haploide de cromozomi, rezultând numărul cromozomului uman diploid de 46. Genomul uman haploid este format din aproximativ 3 × 109 pb de ADN. Acest ADN este compactat într-o ierarhie de niveluri în cromozomi de dimensiuni ușoare. Apoi discutăm cele două tipuri de diviziune celulară, și anume mitoza și meioza. În celulele somatice, diviziunea nucleară are loc prin mitoză. În timpul mitozei, fiecare cromozom se împarte în doi cromozomi fiici, dintre care unul se separă în fiecare celulă fiică, producând astfel celule fiice cu constituții cromozomice identice. Cu toate acestea, meioza este o diviziune celulară specializată în celulele germinale care generează gameți cu setul haploid de 23 de cromozomi. Setul gametic final include reprezentanți unici ai fiecăreia dintre cele 23 de perechi de cromozomi selectate la întâmplare. În continuare, vom discuta despre metodele utilizate pentru a studia cromozomii umani, incluzând atât bandarea convențională a cromozomilor, cât și tehnicile citogenetice moleculare. Apoi atingem conceptul de imprimare genomică și rolul său în boala genetică umană. În cele din urmă, vom analiza pe scurt diferitele tipuri de anomalii cromozomiale umane.