Scop / indicație

• Diagnosticul unei insuficiențe suprarenale primare sau secundare (insuficiență suprarenală, boala Addison)
• Diagnosticul unui sindrom adrenogenital clasic (AGS) sau a unui sindrom adrenogenital neclasic (anterior debut tardiv)

Principiu

ACTH acționează prin receptorii săi specifici (MC2R) în toate cele 3 zone ale cortexului suprarenal. Principalul loc de acțiune este zona fasciculată, care duce la o eliberare crescută de cortizol în sânge. Dacă concentrația de cortizol în ser nu crește sau abia crește după administrarea de ACTH, atunci trebuie asumată insuficiența suprarenală.

În cazul sindromului adrenogenital, există un defect enzimatic (în peste 95% din 21-hidroxilaza este afectată), prin care se poate forma puțin sau deloc mineral sau glucocorticoizi. Intermediarii hormonali nu pot fi metabolizați în continuare, ceea ce înseamnă că se produc mai mulți produse intermediare (în special 17-hidroxi (OH) -progesteronă) sau se formează androgeni.

Preparare

• Pacientul trebuie să postească din seara precedentă. Evitați stresul în prealabil.
• Ora acceptării pentru boala suspectată Addison: 8:00 – 9:00, pentru AGS suspectat: probă bazală înainte de 8:00. un acces venos. Faza de odihnă pentru pacient. Scadeți în timp ce vă culcați.
• Fără medicamente glucocorticoide (cu 48 de ore înainte de test).
• Femeile: în perioada 3-8 Ziua ciclului, opriți inhibitorul ovulației (în special preparatul care conține ciproteronă).

Procedură

• Luați eșantionul (e) bazal (e), etichetați bine, centrifugați și ideal la 4 – Trimiteți supernatantul răcit la 8 ° C
  • Parametrii de laborator pentru insuficiența suprarenală: Cortizol (1x ser) și ACTH (1x plasmă EDTA)
  • Parametrii de laborator pentru AGS tardiv: Cortizol, 17 – OH-progesteron și DHEA-S (1x ser)
• 25 UI (250 µg) ACTH sintetic (se aplică 1 fiolă Synacthen® iv).
• 60 min. După aceea, luați a doua probă (ser).
• Parametrii de laborator pentru insuficiența suprarenală: numai cortizol (determinarea ACTH fără sens)
• Parametrii de laborator pentru AGS-ul tardiv : Cortizol, 17-OH-Progesteron și DHEA-S
• Probele trebuie transportate la frigider.

Diferit Vă rugăm să marcați clar orele!

Rezultate și interpretare

Diagnosticul insuficienței suprarenale:

• O co O valoare rtisol de > 11 μg / dl face puțin probabilă insuficiența suprarenală.
• O valoare a cortizolului bazal de < 5 μg / dl, pe de altă parte, face posibilă insuficiența suprarenală.
• O creștere a serului cortizolul la < 18 µg / dl (< 500 nmol / l) sugerează perfuzie suprarenală.
• O creștere a Cortizolul din ser la > 22 µg / dl (> 550 nmol / l) exclude insuficiența suprarenală cu suficientă certitudine.
• Zonă gri de diagnostic între 18 și 22 µg / dl (500 – 550 nmol / l): este posibilă insuficiența suprarenală parțială. Sunt necesare teste diagnostice suplimentare (de exemplu, testul de hipoglicemie cu insulină)
• Valorile bazale scăzute ale cortizolului și modificările lipsă sau minore după ACTH indică insuficiență suprarenală.
• Atenție: un răspuns normal de cortizol la un stimul ACTH nu exclude insuficiența suprarenală secundară (în cazul insuficienței suprarenale secundare, stimulul ACTH suprafiziologic poate stimula țesutul rezidual funcțional rămas atât de puternic încât să se închidă normal creșterea cortizolului). În acest caz, se recomandă testul de stimulare cu doză mică de ACTH.

Diagnosticul AGS (non) clasic:

• Un 17-OH- bazal Progesteron > 2 ng / ml vorbește pentru un AGS neclasic.
• Un 17-OH-progesteron bazal > 10 ng / ml indică un AGS clasic.
• Dacă 17-OH-progesteronul crește la 10 ng / ml după administrarea de ACTH, poate fi prezent un statut de purtător heterozigot (fără boală).
• O creștere a 17-OH-progesteronului după stimularea cu ACTH la peste 10 ng / ml până la 100 ng / ml vorbește pentru un AGS neclasic (cu debut tardiv).
• Dacă – OH-progesteronul depășește 100 ng / ml, trebuie să se presupună un AGS clasic.
• Ar trebui efectuată o examinare genetică pentru a confirma diagnosticul (sângele EDTA și declarația de consimțământ semnată de pacient în conformitate cu prevederile genetice Actul de diagnosticare).

Note speciale

• Nou-născuți: 15 µg / kg KG ACTH
• Copii până la 2 ani: 125 µg / kg KG ACTH
• Copii de la 2 ani: 250 µg / kg KG ACTH
• Contraindicație: în timpul terapiei cu ACTH din cauza unei posibile sensibilizări și a riscului de șoc anafilactic!

Literatură:

Schartl, Biochemie and Molecular Biology of Humans, Elsevier Verlag, ediția I, 2009
Partsch, Endokrinologische functionaldiagnostik, Schmidt & Klauning, ediția a VII-a, 2011
Lehnert, Diagnostic rațional și terapie în endocr., Diab. și țesături. Thieme Verlag, ediția a IV-a, 2015
Endokrinologie Informații 2013, 37 (4): 60-62
AWMF Guideline Adrenal Insufficiency 2010, No. 027/034, în prezent în revizuire
Reisch et al, „Das adrenogenitale Syndrom „, Gynäkolole 2012; 45: 355-362
Speiser și colab., „Hiperplazie suprarenală congenitală datorată deficitului de steroid 21-hidroxilază”, J Clin Endo Metab 2010; 95: 4133
UpToDate, Diagnosticul hiperplaziei suprarenale clasice datorată deficitului de 21-hidroxilază , 2015
Manfras și colab., Praxishandbuch Endokrinologie, Medizinisch Wissenschaftliches Verlagsgesellschaft, 2015