Simptomele distrofiilor corneene rezultă din acumularea de material anormal în cornee, stratul exterior clar al ochiului. Corneea îndeplinește două funcții – protejează restul ochiului de praf, germeni și alte materiale dăunătoare sau iritante și acționează ca lentila exterioară a ochiului, îndoind lumina care intră pe lentila interioară, unde lumina este apoi direcționată către retină. (un strat membranos de celule care detectează lumina în partea din spate a ochiului). Retina transformă lumina în imagini, care sunt apoi transmise creierului. Corneea trebuie să rămână limpede (transparentă) pentru a putea focaliza lumina primită.

Corneea este alcătuită din cinci straturi distincte: epiteliul, stratul protector, cel mai exterior, al corneei; membrana Bowman, acest al doilea strat este extrem de dur și greu de pătruns în continuare protejând ochiul; stroma, cel mai gros strat al corneei, format din apă, fibre de colagen și alte componente ale țesutului conjunctiv care conferă corneei rezistența, elasticitatea și claritatea; Membrana Descemet, un strat interior subțire, puternic, care acționează și ca strat protector; iar endoteliul, stratul cel mai interior format din celule specializate care pompează excesul de apă din cornee.

Distrofiile corneene se caracterizează prin acumularea de materiale străine într-unul sau mai multe dintre cele cinci straturi ale corneei. Un astfel de material poate determina corneea să-și piardă transparența, provocând potențial pierderea vederii sau vederea încețoșată.

Un simptom comun pentru multe forme de distrofie corneeană este eroziunea corneei recurentă, în care stratul cel mai exterior al corneei (epiteliul) ) nu se lipeste (adera) corect de ochi. Eroziunea recurentă a corneei poate provoca disconfort sau durere severă, o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie), senzația unui corp străin (cum ar fi murdăria sau o genă) în ochi și vedere încețoșată.

CORNEAL ANTERIOR DISTROFII

Aceste distrofii corneene afectează straturile exterioare ale corneei, inclusiv epiteliul, membrana bazală epitelială (o membrană subțire care separă celulele epiteliale de țesutul subiacent) și membrana Bowman.

Distrofia membranei bazale epiteliale

Această formă de distrofie corneeană se caracterizează prin dezvoltarea unor puncte foarte mici (microchisturi), zone gri care, colectiv, seamănă cu contururile țărilor de pe hartă sau cu linii fine care seamănă cu amprente pe stratul epitelial al corneei. Majoritatea indivizilor nu prezintă simptome (asimptomatice). În unele cazuri, simptomele pot include eroziuni recurente și vedere încețoșată, care afectează aparent 10% din indivizi. De asemenea, poate apărea o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie) și senzația de material străin în ochi. Distrofia membranei bazale epiteliale este o formă obișnuită de distrofie corneeană și este, de asemenea, cunoscută sub numele de distrofie cu amprentă pe hartă și distrofie microcistică Cogan.

Distrofia corneană Meesmann

Această formă extrem de rară de cornee distrofia afectează stratul epitelial al corneei. Se caracterizează prin dezvoltarea unor grupuri de chisturi multiple, mici, limpezi. Chisturile au aproximativ aceeași dimensiune. Persoanele afectate pot prezenta iritații ușoare și o ușoară scădere a clarității vederii (acuitate vizuală). În această formă de distrofie corneeană poate apărea o sensibilitate la lumină (fotofobie) și o formare excesivă de lacrimă (lacrimare). Înnorarea (opacitatea) corneei apare rar, dar se poate dezvolta la unele persoane în vârstă. Distrofia corneeană Meesmann este, de asemenea, cunoscută sub numele de distrofie epitelială juvenilă.

Distrofia corneei Lisch

Această formă rară de distrofie corneeană se caracterizează prin grupuri de chisturi multiple sau minuscule sau leziuni care pot fi în formă sau curbate sau în spirală (înfundate) ca aspect. În unele cazuri, persoanele afectate nu prezintă simptome (asimptomatice). Unii indivizi pot avea o claritate a vederii scăzută (acuitate vizuală), vedere încețoșată și vedere dublă care afectează un singur ochi (diplopie monoculară).

Distrofia corneană Reis-Buckler

Această formă afectează membrana Bowman și se caracterizează prin tulburare (opacitate) și cicatrizare progresivă a membranei. În timpul primului deceniu de viață, persoanele afectate pot dezvolta inițial eroziuni recurente care provoacă dureri semnificative. Eroziile recurente se pot stabiliza în cele din urmă pe măsură ce persoanele afectate cresc. Se pot dezvolta simptome suplimentare, inclusiv o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie), o senzație sau senzație de corp străin în ochi și o scădere marcată a clarității vederii (acuitatea vizuală), adesea cu vârsta de 20 de ani. Distrofia corneeană Reis-Buckler este, de asemenea, cunoscută sub numele de distrofie corneană granulară de tip III sau distrofie corneană a stratului Bowman de tip I.

Distrofia corneană Thiel-Behnke

Această formă de distrofie corneeană afectează Bowman membrana și poate fi extrem de dificil de distins de distrofia corneeană Reis-Buckler.Anomaliile care afectează corneea pot semăna cu fagurii. Eroziile corneene recurente încep în timpul copilăriei, dar acuitatea vizuală nu este afectată decât mai târziu în timpul vieții. De asemenea, pot apărea dureri și o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie). Distrofia corneeană Thiel-Behnke este, de asemenea, cunoscută sub numele de distrofie corneană în fagure sau distrofie corneeană a stratului Bowman de tip II. . Unele dintre aceste tulburări pot evolua și afectează alte straturi ale corneei.

Distrofia corneană granulară de tip I

Această formă de distrofie corneană se caracterizează prin dezvoltarea particulelor mici (granule) care seamănă colectiv cu pesmet, de obicei în a doua sau a treia decadă de viață. Aceste leziuni cresc încet combinându-se (coalescându-se) pentru a forma leziuni mai mari. Persoanele pot dezvolta eroziuni recurente. Deși vederea este de obicei neafectată la începutul bolii, scăderea acuității vizuale poate să apară până în al patrulea sau al cincilea deceniu. Unele persoane pot avea o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie). Durerile oculare pot rezulta din eroziuni corneene recurente.

Distrofia corneană granulară de tip II

În distrofia corneană granulară de tip II, cunoscută și sub numele de distrofie corneană Avellino, leziunile se dezvoltă pe stromă de obicei începând cu primul sau al doilea deceniu de viață. Opacitățile din cornee seamănă uneori cu o încrucișare între leziunile granulare ale distrofiei corneene granulare de tip 1 și leziunile cu rețele ale distrofiei corneene cu rețele (vezi mai jos). Pe măsură ce persoanele afectate îmbătrânesc, leziunile pot deveni mai mari, mai proeminente și pot implica întregul strat stromal. Unii indivizi mai în vârstă au o claritate a vederii scăzută (acuitate vizuală) din cauza ceaței (tulburarea corneei). Eroziile recurente se pot dezvolta în unele cazuri.

Distrofia corneei cu zăbrele

Distrofiile corneene cu zăbrele sunt o formă comună de distrofie stromală și au fost identificate două variante principale. Acestea se caracterizează prin dezvoltarea leziunilor care formează linii de ramificare care seamănă cu sticla crăpată sau cu modelul zăbrelit, care se suprapune. Distrofia rețelei de tip I și variantele sale apar de obicei până la sfârșitul primului deceniu. Eroziile recurente ale corneei (care pot fi dureroase) preced adesea aceste modificări caracteristice ale stromei. Persoanele afectate pot avea o claritate a vederii scăzută (acuitate vizuală) și o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie).

Distrofia în rețea de tip II este clasificată ca distrofie a corneei, dar apare ca parte a unei tulburări mai mari numite Merejota. sindromul, care este mai grav decât boala corneei.

Distrofia corneei gelatinoase asemănătoare picăturii, cunoscută și sub numele de distrofie corneeană subepitelială familială, se dezvoltă la indivizi în timpul primului deceniu de viață și se caracterizează prin pierderea vederii, o anomalie anormală. sensibilitate la lumină (fotofobie), rupere excesivă (lacrimare) și senzația (senzație) de substanțe străine în ochi. Masele gelatinoase de amiloid, un tip de proteină, se acumulează sub epiteliul corneei și fac corneea opacă și afectează progresiv vederea.

Distrofia maculară a corneei

născut cu cornee limpezi, dar în cele din urmă dezvoltă înnorarea stromei, de obicei între 3-9 ani. Progresia leziunilor are ca rezultat o claritate a vederii scăzută (acuitate vizuală) și iritare devreme în timpul vieții. În unele cazuri, pierderea semnificativă a vederii poate apărea până în al doilea deceniu. Pierderea severă a vederii se poate dezvolta până în a treia sau a patra decadă. Uneori apar eroziuni recurente dureroase, dar sunt mai puțin frecvente decât în alte distrofii corneene care afectează stroma. Distrofia corneei maculare este, de asemenea, cunoscută sub numele de distrofia Groenouw tip II.

Distrofia corneană cristalină Schnyder

Această formă de distrofie corneeană se dezvoltă de obicei în a doua decadă a vieții, dar se poate dezvolta încă din primul an de viață. Persoanele afectate dezvoltă cornee opace datorită acumulării de grăsimi sau colesterol în stromă, care în cele din urmă provoacă tulburări, tulburi și vedere încețoșată. Cristalele se acumulează de obicei în cornee. Persoanele afectate au o deficiență vizuală care este agravată de strălucire.

DISTROFII CORNEALE POSTERIORE

Aceste distrofii corneene afectează straturile cele mai interioare ale corneei, inclusiv membrana Descement și endoteliul, care sunt straturile de corneea cea mai apropiată de structurile interioare ale ochiului. Aceste tulburări pot progresa pentru a afecta toate straturile corneei.

Distrofia endotelială Fuchs

Această formă de distrofie corneeană se dezvoltă de obicei în timpul vârstei medii, deși nu pot exista simptome inițial (asimptomatic ). Distrofia Fuchs se caracterizează prin probleme cu celulele minuscule numite celule „pumper” pe cel mai interior strat al corneei.În mod normal, aceste celule pompează apă din ochi.În distrofia Fuchs, aceste celule se deteriorează („se sting”), iar corneea se umple de apă și se umflă. Umflarea se agravează și se produce o vedere încețoșată, care se înrăutățește dimineața, dar se îmbunătățește treptat pe parcursul zilei. ruptură și provocând dureri extreme. Indivizii afectați pot avea, de asemenea, o senzație de nisip sau nisip în interiorul ochiului (senzație de corp străin), pot fi anormal de sensibili la lumină și pot vedea o strălucire sau un halou când privesc luminile. Pe măsură ce boala progresează, vederea nu se mai îmbunătățește în timpul zilei și poate apărea o pierdere semnificativă a vederii, necesitând posibil un transplant de cornee.

Distrofia polimorfă posterioară

Această formă neobișnuită de distrofie a corneei poate apărea la naștere (cu înnorarea corneei) sau mai târziu în timpul vieții și se caracterizează prin leziuni care afectează endoteliul. Majoritatea indivizilor nu dezvoltă simptome (asimptomatice). Efectele asupra corneei pot fi lent progresive. Ambii ochi sunt de obicei afectați, dar un singur ochi poate fi mai grav afectat decât celălalt (asimetric). În cazurile severe, persoanele cu distrofie polimorfă posterioară pot dezvolta umflături (edem) ale stromei, o sensibilitate anormală la lumină (fotofobie), scăderea vederii și senzația (senzația) de material străin în ochi. În cazuri rare, poate apărea o presiune crescută cu ochiul (presiune intraoculară).

Distrofia corneei ereditare congenitale

Există două tipuri de distrofie corneeană ereditară congenitală, una moștenită ca trăsătură dominantă autosomală și una ca trăsătură autosomală recesivă. Forma autosomală dominantă (tipul I) se caracterizează prin umflarea (edemul) corneei, durere și cornee care sunt limpezi la naștere, dar devin tulburi în timpul copilăriei timpurii. Forma autozomală recesivă (tip II) se caracterizează prin umflarea corneei și cornee tulbure la naștere. Cu această formă pot apărea mișcări rapide, nervoase ale ochilor (nistagmus). Forma recesivă este mai frecventă decât forma dominantă.