„Când mi-au dat Kaelin, când era copil, avea un semn de naștere în întregime față „, a spus Ball. „Simți tot felul de emoții și în acel moment.”

Dincolo de semnul nașterii, jumătate din creierul lui Kaelin s-a întărit înainte de naștere și nu a funcționat. Presiunea se acumula în ochii ei, amenințându-i nervul optic. Medicii le-au spus Balls că fiica lor va avea probabil convulsii și ar putea să-și piardă vederea în timp.

Ball l-a întâlnit pe Pevsner la o conferință sponsorizată de Institutele Naționale de Sănătate din SUA în 1999. Acolo, medicii au spus că vor avea nevoie de probe de țesut dacă ar descoperi rădăcinile afecțiunii.

Ball a început să-i îndemne pe părinți să contribuie la o colecție de probe.

„A fost o vânzare grea pentru părinți, deoarece ei nu au vrut să-și sperie copilul deasupra semnului nașterii, așa că trebuie să-i parcurgi acest proces psihologic „, a spus ea.

Nu știau încă ce tipuri de teste ar putea avea nevoie medicii pentru a rula, astfel încât unele dintre probe au fost conservate în parafină, în timp ce altele au fost înghețate sau depozitate în soluție salină.

„Probele donate au fost esențiale pentru succesul cercetării”, a spus Comi.

Pentru studiu, cercetătorii au secvențiat întregul genom – 3 miliarde de perechi de baze de ADN – din probe de țesut prelevate de la trei pacienți diferiți. Jumătate din probe provin din zone afectate ale pielii sau țesutului cerebral, în timp ce cealaltă jumătate provin din țesut normal și sănătos de la aceiași pacienți.

Din 700 de miliarde de perechi de baze de ADN, a existat doar o singură pată. care a fost modificat în mod constant între eșantioanele afectate și neafectate.

„Este un ac într-un milion de fânuri”, a spus Pevsner.

Odată ce au găsit schimbarea, au căutat-o în 97 alte eșantioane de pacienți cu sindrom Sturge-Weber sau pete de vin de port și pacienți sănătoși care nu au avut nici unul.