Primul caz înregistrat în India de un copil născut cu arlequin Ichthyosis – o afecțiune genetică rară – a murit luni dimineață după ce a dezvoltat probleme de respirație la un spital privat din Nagpur.

Sâmbăta copilul s-a născut dintr-o femeie de 23 de ani din Amravati, în regiunea Vidarbha din Maharashtra.

Iată răspunsuri la câteva întrebări referitoare la cea mai severă și devastatoare tulburare a pielii.

Citiți | Copilul Arlequin moare la două zile după naștere

Ce este?

Arlequin Ichthyosis este o afecțiune genetică rară a pielii. Sugarii care sunt afectați de această afecțiune se nasc cu pielea groasă, galbenă și foarte dură. Pielea are plăci mari, în formă de diamant, separate de fisuri adânci. Tulburarea afectează formele tuturor organelor.

Cât de rar?

Boala este foarte rară și incidența exactă este necunoscută. Cu toate acestea, potrivit unei lucrări din 2014 scrisă de Ahmed H și O’Toole EA, doi cercetători de la Departamentul de dermatologie, Barts Health National Health Service Trust, unul din 3 000 000 de copii suferă de această boală.

Ce o provoacă?

Mutațiile genei ABCA12 provoacă boala. Proteina ABCA12 joacă un rol major în transportul grăsimilor în celulele care alcătuiesc stratul cel mai exterior al pielii. Mutațiile severe ale genei duc la absența sau producția parțială a proteinei ABCA12. Acest lucru duce la lipsa transportului lipidelor și, ca urmare, dezvoltarea pielii este afectată de grade diferite în funcție de severitatea mutației.

Cum se moștenește?

Pentru ca un copil să moștenească această afecțiune, atât tatăl, cât și mama, ar trebui să fie purtători ai genei ABCA12 mutante. Acest tip de moștenire se numește model autosomal recesiv.

Poate fi vindecat?

Nu există nici un remediu pentru tulburare, dar poate fi tratat cu tratament. În trecut, boala era considerată fatală. Dar, cu tehnologia avansată, rata de supraviețuire îmbunătățită a fost atinsă cu o îngrijire neonatală intensă.

Primul caz cunoscut

Un cercetător numit JI Waring într-o lucrare intitulată „Mentionarea timpurie a unui făt arlequin în America”, citează o intrare din jurnalul lui Oliver Hart, pastor al unui baptist biserica din Charleston. Acesta ar fi primul caz înregistrat al tulburării

„Joi, 5 aprilie 1750, am fost să văd un obiect deplorabil al unui copil, născut cu o seară înainte, dintr-o Mary Evans, în Chas: oraș. A fost surprinzător pentru toți cei care l-au văzut și abia știu cum să-l descriu. Pielea era uscată și dură și părea a fi crăpată în multe locuri, asemănându-se oarecum cu Cântarele unui pește. Gura era mare și rotundă și larg deschisă. Nu avea nas extern, ci două găuri unde ar fi fost Nasul. Ochii păreau a fi niște bulgări de sânge coagulat, dovedit, despre Bigness of a Plumb, îngrozitor de văzut. Nu avea urechi exterioare, ci găuri unde ar trebui să fie urechile. ”

Persoanele care au supraviețuit tulburării

Daily Mail a prezentat-o pe Stephanie Turner, în vârstă de 24 de ani, care a fost afectată de ihtioza Harlequin și care trăiește acum în SUA cu fiul ei de doi ani – prima persoană cu condiția de a avea un copil.

Iată un alt profil despre o femeie de 21 de ani, Hunter Steinitz, care a moștenit boala.

Un alt profil al lui Nusrit Shaheen, femeie de 32 de ani, care locuiește în Marea Britanie.