Adrenoleucodistrofia, sau ALD, este o boală genetică mortală care afectează 1 din 18 000 de persoane. Afectează cel mai grav băieții și bărbații. Această tulburare cerebrală distruge mielina, învelișul protector care înconjoară neuronii creierului – celulele nervoase care ne permit să gândim și să ne controlăm mușchii. Nu cunoaște bariere rasiale, etnice sau geografice.

cea mai devastatoare formă de ALD apare în copilărie, în general între vârsta de patru și zece ani. Băieții normali și sănătoși încep brusc să regreseze. La început, ei prezintă pur și simplu probleme de comportament, cum ar fi sevrajul sau dificultăți de concentrare. Treptat, ca boală le distruge creierul, simptomele lor se înrăutățesc, inclusiv orbirea și surditatea, convulsiile, pierderea controlului muscular și demența progresivă. Această spirală descendentă neîncetată duce fie la deces, fie la incapacitate permanentă, de obicei în decurs de 2 până la 5 ani de la diagnostic.

Astăzi, noile cunoștințe științifice oferă speranță pentru tratamentul cu succes și prevenirea ALD. Dar este urgent să investim în cercetare care va avansa noi terapii, precum și noi instrumente pentru diagnosticarea și educarea timpurie. campaniile care vor sensibiliza copiii, astfel încât copiii cu ALD să poată fi identificați cât mai curând posibil, în timp ce există cea mai bună speranță a unui tratament benefic.

Promovarea unei astfel de cercetări este scopul Fundației Stop ALD. La fel ca o firmă de capital de risc, identificăm lacunele din procesul de dezvoltare, căutăm soluții creative pentru a umple aceste lacune și oferim resursele care pot dezvolta aceste idei extraordinare în proiecte concrete și proiectele în terapii care pot transforma viața copiilor cu ALD. și familiile lor.

Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia, sau ALD, este o tulburare metabolică legată de x, caracterizată prin deteriorarea neurologică progresivă datorată demielinizării substanței albe cerebrale. Funcția creierului scade pe măsură ce învelișul protector de mielină este îndepărtat treptat de celulele nervoase ale creierului. Fără acea teacă, neuronii nu pot conduce potențiale de acțiune – cu alte cuvinte, nu mai spun mușchilor și altor elemente ale sistemului nervos central ce trebuie să facă.

Această succesiune de evenimente pare să fie legată de o anomalie acumularea de acizi grași saturați cu lanț foarte lung (VLCFA) în ser și țesuturi ale sistemului nervos central, care declanșează un răspuns imun anormal care duce la demielinizare. Nu este clar cum funcționează acest lanț de evenimente, dar oamenii de știință știu că își are rădăcinile în genetică.

ALD este cauzată de o anomalie genetică, denumită în mod obișnuit o „mutație genetică”, care afectează cromozomul X, altfel cunoscut sub numele de afecțiune „legată de x”. Toată lumea are doi cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un Y. Dacă o femeie moștenește cromozomul X anormal, are în continuare un al doilea cromozom X normal pentru a ajuta la echilibrarea efectelor mutației. Băieții și bărbații nu au un al doilea cromozom X, deci dacă moștenesc această anomalie genetică, vor primi boala.

ALD ia mai multe forme, care pot varia foarte mult în ceea ce privește severitatea și progresia lor. Acestea includ:

ALD demielinizant cerebral în copilărie

Aceasta este cea mai comună formă de ALD, reprezentând aproximativ 45% din toate cazurile de ALD. Se caracterizează printr-un proces inflamator care distruge mielina, provocând o deteriorare progresivă neîncetată până la o stare vegetativă sau deces, de obicei în termen de cinci ani.

Adrenomieloneuropatia (AMN)

Majoritatea celorlalte cazurile bolii apar ca forma adultă, cunoscută sub numele de AMN. La aproximativ jumătate dintre fii care moștenesc gena ALD mutantă, simptomele bolii nu se dezvoltă până la vârsta adultă tânără și, în general, progresează mai lent. Începând cu 20 și 30 de ani, acești tineri prezintă leziuni motorii pe bază neurologică la extremități. Aceste leziuni progresează de-a lungul multor ani și sunt inevitabil însoțite de un handicap moderat până la sever. La aproximativ o treime dintre acești pacienți devine implicat și sistemul nervos central. Acești tineri suferă aceeași deteriorare mentală și fizică ca și băieții descriși anterior. Progresul bolii este mai lent, de obicei scăzând la o stare vegetativă și / sau deces în 5 ani sau mai mult. Nu există un tratament eficient pentru debutul adult al ALD, care este denumită în mod obișnuit adrenomieloneuropatie (AMN); mai degrabă, medicamentele și terapiile sunt utilizate într-un mod paliativ.

Boala Addison (hipoadrenocorticism)

Majoritatea băieților și bărbaților cu ALD / AMN au boala Addison, o tulburare a glandei suprarenale; în aproximativ 10% din cazurile de ALD, acesta este singurul semn clinic al tulburării. Glandele suprarenale produc o varietate de hormoni care controlează nivelurile de zahăr, sodiu și potasiu din organism și îl ajută să răspundă la stres.În boala Addison, organismul produce niveluri insuficiente ale hormonului suprarenalian, care poate pune viața în pericol. Din fericire, acest aspect al ALD este ușor de tratat, pur și simplu prin administrarea zilnică a unei pilule de steroizi (și ajustarea dozei în perioade de stres sau boală)

ALD feminin

Deși femeile care Mutația genei ALD nu dezvoltă în general boala creierului în sine, unele prezintă simptome ușoare ale tulburării. Aceste simptome se dezvoltă de obicei după vârsta de 35 de ani și includ în primul rând rigiditate progresivă, slăbiciune sau paralizie a membrelor inferioare, amorțeală, durere la nivelul articulațiilor și probleme urinare.