Holoprosencefalia (HPE) este un defect de naștere relativ comun al creierului, care adesea poate afecta și trăsăturile feței, inclusiv ochii strâns distanțați, dimensiunea mică a capului și, uneori, despicături ale buzei și acoperișul gurii, precum și alte defecte congenitale. Holoprosencefalia este o tulburare cauzată de eșecul prosencefalului (creierul anterior embrionar) de a se împărți suficient în lobii dubli ai emisferelor cerebrale. Rezultatul este o structură cerebrală cu un singur lob și defecte grave ale craniului și ale feței. În majoritatea cazurilor de holoprosencefalie, malformațiile sunt atât de severe, încât bebelușii mor înainte de naștere. În cazurile mai puțin severe, bebelușii se nasc cu o dezvoltare cerebrală normală sau aproape normală și cu deformări faciale care pot afecta ochii, nasul și buza superioară.

Acest defect congenital apare imediat după concepție. Are o prevalență de 1 din 250 în timpul dezvoltării timpurii a embrionilor și de 1 din 10.000 până la 1 din 20.000 la termen.

Există trei clasificări ale holoprosencefaliei:

• Alobar, în care creierul nu s-a împărțit deloc, este de obicei asociat cu trăsături faciale severe.

• Semilobar, în care emisferele creierului s-au divizat oarecum, provoacă o forma intermediară a tulburării.

• Lobar, în care există dovezi considerabile de emisfere cerebrale separate, este forma cea mai puțin severă. În unele cazuri de holoprosencefalie lobară, creierul bebelușului poate fi aproape normal.

Caracteristicile craneofaciale mai ușoare ale HPE includ microcefalie, aplatizare la mijlocul feței, hipotelorism (ochi strâns distanțați), punte nazală plană și incisiv central maxilar unic. Aproximativ 80% dintre HPE severe au trăsături faciale caracteristice. Cea mai puțin severă dintre anomaliile faciale din holoprosencefalie este buza despicată mediană (agenezie premaxilară). Cea mai severă este ciclopia, o anomalie caracterizată printr-un singur ochi situat în zona ocupată în mod normal de rădăcina nasului și un nas lipsă sau o proboscidă (un nas în formă de tubular) situat deasupra ochiului. Cea mai puțin frecventă anomalie facială este etmocefalia, în care o proboză separă ochii strâns. Cebocefalia, o altă anomalie facială, se caracterizează printr-un nas mic, aplatizat, cu o singură nară situată sub ochii incomplet sau subdezvoltat strâns.

Nu toți indivizii cu HPE sunt afectați în același grad, chiar și în familii. unde mai mult de un individ are această predispoziție. Acesta este motivul pentru care este adesea util să discutați aceste probleme cu un profesionist în genetică care este instruit să recunoască caracteristici care ar putea sugera că HPE este sau nu, probabil să apară din nou într-o familie. Riscul de reapariție este mic în majoritatea familiilor. Există o serie de cauze ale HPE, inclusiv modificări genetice și efecte asupra mediului. Cauza HPE în orice familie este adesea necunoscută.