bărbat alb de 64 de ani, cu iritație bilaterală a ochilor

Lucas JA Wendel, MD și Keith D. Carter, MD

pregătit pe 19 aprilie 2008, postat pe 7 mai 2008

Plângere principală: Iritație bilaterală ușoară a ochilor.

Istoria bolilor prezente: un domn în vârstă de 64 de ani, care a fost trimis la Serviciul Oculoplastic de la Universitatea din Iowa pentru o iritare îndelungată a ambilor ochi. Recent a fost tratat pentru „blefarită” și conjunctivită alergică. În ciuda utilizării picăturilor de olopatadină (Patanol) și igienei capacului, simptomele sale au persistat. Examinarea oftalmologică prealabilă a relevat două rânduri de gene pe pleoapele inferioare bilaterale și eroziuni epiteliale punctate bilaterale (PEE). Pacientul raportează că era conștient de genele sale suplimentare și că acestea fuseseră acolo atâta timp cât își putea aminti.

Istorie oculară: blefarită, hipertensiune oculară și conjunctivită alergică. Nu există antecedente de traume oculare sau infecții.

Antecedente medicale: diabet zaharat non-insulinodependent, hiperlipidemie și hipertensiune.

Medicamente: olopatadină (Patanol), dorzolamidă / timolol (Cosopt), simvastatină (Zocor), giburidă și lisinopril.

Istoricul familial: tatăl, fiul și cel puțin o soră a pacientului au, de asemenea, două rânduri de gene (a se vedea Figura 1). El nu este sigur de celelalte surori ale sale și nu știe de nici o altă stare de sănătate. probleme care afectează membrii familiei.

Istoric social: Pacientul este căsătorit. Este fumător și recent pensionat

Figura 1: Arborele genealogic construit din istoricul familial al pacientului. Săgeata neagră indică pacientul nostru.

Examen ocular:

• Acuitate vizuală (cu sau fără corecție?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Motilitate extraoculară, pupile, presiune intraoculară: OU normală
• Examinarea segmentului extern și anterior: Două rânduri de gene prezente pe capacele inferioare bilateral (vezi Figura 2). PEE evident pe corneea inferioară bilateral după instalarea colorării fluoresceinei.
• Extremități: fără edem

Figura 2

Figura 2A: Fotografie cu lampă cu ochiul stâng al pacientului. Se văd două rânduri de gene. Rândul anterior este normal și în poziție adecvată. Există un rând suplimentar, mai posterior, de gene fine, ușor pigmentate, adiacente la corneea și conjunctiva bulbară.	Figura 2B: Fotografie cu lămpi cu mărire mai mare a unui rând suplimentar de gene. Rețineți proximitatea cu corneea inferioară.

Curs: pacientul a fost diagnosticat cu distichiază. Au fost luate în considerare mai multe opțiuni de tratament și discutate cu pacientul (a se vedea Tratamentul de mai jos). Pacientul a decis să continue corecția chirurgicală a distichiazei sale. Tratamentul constă într-o procedură de divizare a pleoapei inferioară. urmată de crioterapia lamelei posterioare (vezi Figura 3).

Figura 3: Fotografie intraoperatorie a procedurii de despicare a capacului pentru corectarea distichiazei la un alt pacient. Rețineți că lamela anterioară și posterioară au fost separate prin incizie de-a lungul liniei gri.

Discuție: O pleoapă normală are un singur rând de gene situat de-a lungul marginii sale anterioare. Porțiunea posterioară a capacului conține un rând de glande Meibomiene, care secretă componenta uleioasă a filmului lacrimal. Distichiaza se referă la starea în care există un rând suplimentar de gene. Aceste gene sunt prezente pe marginea posterioară a marginii capacului în locul glandelor Meibomian. Acest lucru rezultă din diferențierea aberantă a celulelor epiteliale bazale în foliculi de păr în loc de glande Meibomiene. Distichiaza poate fi congenitală sau dobândită și poate afecta o singură pleoapă sau toate cele patru capace. Genele anormale tind să fie fine și ușor pigmentate, dar pot fi la fel de grosiere și pigmentate ca genele normale. Deoarece aceste gene aliniază marginea capacului posterior, ele sunt adesea strâns lipite de glob și pot provoca iritații cronice, care pot duce la defecte epiteliale ale corneei, cicatrici ale corneei, astigmatism și chiar keratoconus.

Majoritatea cazurilor de distichiază sunt congenitale. Distichiaza congenitală este aproape întotdeauna asociată cu sindromul Limfedem-Distichiasis (LD). După cum sugerează și numele, sindromul constă dintr-un rând dublu de gene și limfedem. Limfedemul este o umflare cronică, adesea debilitantă, a extremităților, care nu apare de obicei decât după pubertate. Limfedemul-distichiază este o afecțiune autosomală dominantă, care a fost mapată cu gena FOXC2 la 16q24.3. Sindromul LD prezintă penetranță incompletă și variabilitate marcată a expresiei.Din această cauză, diferiți indivizi cu aceeași mutație pot prezenta fenotipuri variabile. Fie limfedemul sau distichiaza pot fi absente sau ușoare, dar distichiaza este aproape întotdeauna prezentă. Peste 35 de mutații cauzale diferite au fost găsite în gena FOXC2. Produsul genei FOXC2 este un factor de transcripție care este probabil implicat într-o gamă largă de procese de dezvoltare. Majoritatea mutațiilor găsite sunt mutații fără sens, care au ca rezultat un produs de genă trunchiat, nefuncțional. Sindromul LD este uneori asociat cu alte anomalii congenitale, inclusiv ptoză, defecte cardiace congenitale, chisturi spinale extradurale și fisură palatină.

Distichiaza dobândită este mai puțin frecventă și se observă în condițiile inflamatorii cronice ale pleoapei. cum ar fi blefarita, pemfigoidul cicatricial ocular, sindromul Steven Johnson și după leziuni chimice. Distichasis-ul dobândit tinde să fie mai simptomatic decât omologul său congenențial.

Distichiaza acestui pacient a dus, de asemenea, la trihioză. Trihiaza este direcția greșită a genelor spre suprafața globului. Cele mai observate cauze ale trihiazei includ modificări involutionale ale capacului, cicatrici ale lamelelor posterioare, epiblefaron și distichiază.

Pentru tratarea distichiazei au fost utilizate o varietate de proceduri chirurgicale. Cel mai frecvent, pleoapa este despărțită de-a lungul liniei gri, care separă pleoapa în jumătățile sale anterioare și posterioare. După despărțirea capacului, genele de pe lamela posterioară pot fi tratate cu o varietate de proceduri pentru îndepărtarea genelor greșite, fără a provoca cicatrici la genele normale și la lamela anterioară. Procedurile de îndepărtare a genelor anormale includ crioterapie, trefinare, epilare și microhidratare. procedura noastră la alegere.

Diagnostic: distichiază

EPIDEMIOLOGIE Rare Majoritatea congenitale, can fi achiziționat Autosomal dominant (asociat cu sindromul limfedem-distichiază – gena FOX-C2, 16q24.3)	SEMNE Rând suplimentar de gene Abraziune epitelială a corneei, eroziuni punctate sau alte defecte epiteliale Injecție conjunctivală Cicatrizarea corneei Astigmatism
SIMPTOME De obicei asimptomatic (mai ales în copilărie și în copilărie) Pacienții pot observa iritații sau senzații de corp străin Vedere încețoșată	TRATAMENT Observarea poate fi adecvată pentru sugari sau copii mici, asimptomatici Dacă este simptomatică, opțiunile de tratament includ: Epilarea Crioterapia Trefinare Rezecție pană Microhidratare Procedură de divizare a capacului cu crioterapie