Ce este acrodermatita enteropatică?

Acrodermatita enteropatică este o tulburare rară asociată cu deficit de zinc. Se prezintă cu triada clasică:

• Dermatită peri-acrală și periorificială
• Diaree
• Alopecie.

Acrodermatita enteropatică primară se datorează unui defect moștenit al transportorului de zinc, rezultând o absorbție intestinală redusă a zincului.

Acrodermatita enteropatică dobândită poate fi rezultatul aportului redus, cererii crescute, malabsorbției sau poate fi asociată rareori cu anumite tulburări metabolice. A se vedea afecțiunile asemănătoare acrodermatitei enteropatice.

Pseudo-acrodermatita eneteropatică a fost descrisă în deficiența de biotinidază, acid organic, aminoacid, ciclul ureei și tulburările esențiale ale acizilor grași.

Acrodermatita enteropatică este, de asemenea, numită enteropatie acrodermatită, sindrom primar de malabsorbție a zincului, sindrom Danbolt-Closs și sindrom Brandt.

Care este rolul zincului în organism?

Zincul este un micronutrient esențial cu o biodisponibilitate mai bună din laptele uman decât laptele de vacă sau alte formule pentru sugari.

• Carnea, crustaceele și germenii de grâu sunt surse alimentare bogate.
• Fitații (cerealele) și unele medicamente inhibă absorbția acestuia (chelat agenți).
• Absorbția zincului are loc mai ales în jejun și duoden.

Zincul face parte din peste 200 de metaloenzime implicate în metabolismul celular.

• Biodisponibilitatea și transportul zincului sunt importante pentru homeostazie.
• Zincul are antiinflamatoare și antioxidante proprietăți.
• Joacă un rol important în vindecarea normală a rănilor, creșterea, dezvoltarea creierului și funcția imună.

Ce cauzează acrodermatita enteropatică?

Acrodermatita primară enteropatică

Acrodermatita primară enteropatică este o tulburare genetică autosomală recesivă și se manifestă atunci când sunt moștenite două gene defecte (una de la fiecare părinte). Purtătorii au o genă normală și o genă defectă și nu vor avea de obicei niciun simptom al bolii.

Gena SLC39A4 localizată pe codurile cromozomului 8q24.3 pentru proteina transportoare de zinc, ZIP4. O mutație în SLC39A4 perturbă absorbția, transportul și homeostazia generală a zincului. Deficitul de zinc în acrodermatita enteropatică primară este secundar unui bloc parțial de absorbție a zincului pe mucoasa intestinului subțire.

Un număr mare de enzime necesită zinc ca cofactor care duce la manifestări clinice heterogene.

Acrodermatita enteropatică dobândită

Acrodermatita enteropatică dobândită poate fi asociată cu următoarele:

• Aport inadecvat de zinc (dietă vegetariană sau lapte matern cu deficit de zinc, anorexie nervoasă, consum cronic de alcool sau nutriție intravenoasă lipsită de zinc)
• Malabsorbție intestinală (boală inflamatorie intestinală, intervenție chirurgicală de bypass intestinal, fibroză chistică sau boală pancreatică)
• Pierderea excesivă de zinc în urină (sindrom nefrotic)
• Niveluri scăzute de albumină și stări catabolice ridicate (traume, arsuri termice, intervenții chirurgicale extinse sau ciroză)
• Eritem necrolitic migrator (glucagonom).

Care sunt caracteristicile clinice ale acrodermatitei enteropatice?

Acrodermatita enteropatică primară se poate manifesta la sugarii hrăniți cu formulă în câteva zile până la săptămâni după naștere și la scurt timp după înțărcare la sugarii alăptați . Atât bărbații, cât și femelele sunt afectați în mod egal.

Simptomele acrodermatitei enteropatice dobândite pot apărea la orice vârstă, în funcție de cauza principală, dar afectează mai ales copiii mai mari, adolescenții și adulții.

sugarii se pot prezenta precoce cu acrodermatită enteropatică din cauza cererii crescute și a echilibrului negativ de zinc la naștere. Acrodermatita enteropatică la sugarii prematuri se poate datora laptelui matern cu deficit de zinc sau unei mutații a proteinei transportoare.

Acrodermatita enteropatică primară și dobândită prezintă rezultate similare cutanate și non-cutanate.

Caracteristici cutanate

O formă de dermatită este de obicei prima manifestare a deficitului de zinc. În mod caracteristic, se găsește într-o distribuție acrală și peri-orificială.

• De obicei, există o delimitare ascuțită între zona afectată și pielea normală.
• Erupția peri-orificială este, de obicei, într-un model de pantof de cal sau în formă de U, cu afectarea obrajilor până la bărbie, care economisește buzele.
• Plăcile eczematoase sau psoriaziforme progresează pentru a include vezicule și bulle, pustule, eroziuni sau zone hiperkeratotice. li>
• O limbă roșie lucioasă (glossită), ulcerele gurii și cheilita unghiulară sunt adesea semne timpurii.
• Excoriații simetrice peri-anale și erupții cutanate pe fese
• Aspecte extensor de membre (coate și genunchi) și zone acrale (degete, degetele de la picioare) pot fi, de asemenea, implicate.
• Poate apărea infecția secundară cu Candida albicans sau Staphylococcus aureus.
• Vindecarea rănilor este afectată.

Căderea difuză a părului afectează scalpul, sprâncenele și , gene. Unghiile sunt moi cu crestături, distrofie și paronichie.

Acrodermatita enteropatică

Simptome non-cutanate

Alte caracteristici ale acrodermatitei enteropatice includ:

• Blefaro-conjunctivită și sensibilitate la lumină
• Pierderea poftei de mâncare
• Diaree, ușoară sau severă
• Iritabilitate (bebelușii plâng și plângeți neîncetat)
• Starea de spirit deprimată, apatia și tulburările emoționale la copiii mai mari și adulți
• Eșecul de creștere la copiii netratați
• Hipogeusia (simțul gustului scăzut)
• Hipogonadismul la adolescenții și adulții tineri.

Cum este diagnosticată acrodermatita enteropatică?

Următoarele investigații pot fi utile dacă sunt suspectate deficiența de zinc și acrodermatita enteropatică.

• Nivelurile de zinc plasmatic / seric – nivelurile normale fără post sunt de 9,0-17,0 µmol / L
• Fosfataza alcalină serică – acest lucru poate susține diagnosticul dacă este scăzut
• Albumina serică – rețineți că zincul este un reactant negativ în fază acută, astfel încât nivelurile scăzute de zinc pot fi observate dacă albumina este scăzut sau în prezența unei boli inflamatorii. Pot fi necesare măsuri speciale de colectare. Fiți conștienți de falsurile pozitive și falsele negative
• Nivelurile de zinc în urină, păr și lapte matern – dacă sunt disponibile
• O hemoleucogramă completă – anemia și leucopenia sunt tipice.

O biopsie dintr-o leziune precoce a pielii nu este specifică, deoarece histologia poate fi similară cu eczema sau psoriazisul. Spongioza cu paloare epidermică poate fi văzută inițial. Parakeratoza confluentă, necroliza keratinocitelor, un strat subțire malpighian și absența stratului granular pot fi observate mai târziu.

Care este diagnosticul diferențial al acrodermatitei enteropatice?

Alte afecțiuni care ar trebui luate în considerare pot include:

• Eczema atopică – de obicei, aceasta economisește zona șervețelului , nu are ca rezultat căderea părului și apare de obicei după copilărie timpurie
• Psoriazis – aceasta implică flexuri inghinale (psoriazis șervețel) cu plăci tipice în altă parte
• Dermatită sebooreică – aceasta are o flexiune tipică distribuție
• Eritemul migrator necrolitic – acesta este o dermatită periorificială exfoliativă observată la sugarii cu tulburări metabolice, cum ar fi deficiența de biotinidază și ciclul ureei, tulburările de acid organic și acizii grași esențiali (adesea incluse în screening-ul metabolic neonatal de rutină)
• Pelagra – datorită deficitului de niacină – și dermatită de tip pelagra în H boala artnup
• Tulburări buloase – în special epidermoliza buloasă (EB) și boala buloasă IgA liniară
• Histiocitoza celulelor Langerhans – aceasta poate prezenta o erupție papulopustulară hemoragică în zona șervețelului
• Suprainfecție cu candida
• Arsură termică – aceasta ar trebui să ridice suspiciunea de vătămare non-accidentală
• Dermatita șervețelului.

Care este tratamentul acrodermatita enteropatică?

Tratamentul acrodermatitei enteropatice primare începe cu suplimentarea cu doze mari folosind zinc elementar oral la 3 mg / kg / zi (există 50 mg zinc elementar în 220 mg sulfat de zinc). Suplimentarea orală cu doze mari depășește defectul transportator.

Tratamentul deficitului de zinc dobândit sau alimentar începe cu 0,5-1 mg / kg / zi de zinc elementar în timp ce malnutriția este tratată. Zincul poate fi administrat în timpul sarcinii.

• Dozele normale de zinc sunt în general bine tolerate, dar supradozajul poate provoca toxicitate.
• Supradozajul acut de zinc poate provoca vărsături, diaree, crampe abdominale, letargie, amețeală și tulburări de mers,
• Supradozajul cronic de zinc poate duce la neutropenie, leucopenie, deficit de cupru și fier, anemie, întârziere a creșterii și anomalii ale lipidelor.
• Prepararea sulfatului de zinc poate cauza iritația gastro-intestinală și preparatele de gluconat sau acetat pot fi încercate acolo unde sunt disponibile.
• Nivelurile de zinc din sânge trebuie măsurate la fiecare 3-6 luni, cu ajustarea la cea mai mică doză eficientă. Numărul total de sânge, fosfataza alcalină și nivelurile de cupru pot fi utile pentru o monitorizare suplimentară.

Infecția bacteriană secundară a pielii și candida necesită o terapie adecvată.

Care este rezultatul acrodermatitei enteropatice?

De obicei, diareea, iritabilitatea și simptomele dispoziției se îmbunătățesc în decurs de o zi de la începerea tratamentului cu zinc. Vindecarea pielii se observă în decurs de o săptămână, iar creșterea normală a părului se observă în decurs de o lună de la înlocuirea zincului. / p>

Acrodermatita enteropatică înainte și la 5 zile după înlocuirea zincului