Ce sunt studiile cromozomiale?

Cromozomii sunt structuri în formă de baston în mijlocul fiecărei celule din corp. Fiecare celulă are 46 de cromozomi grupați în 23 de perechi. Atunci când un cromozom este anormal, acesta poate provoca probleme de sănătate în organism. Testele speciale numite studii cromozomiale pot privi cromozomii pentru a vedea ce tip de problemă are o persoană. Studiile cromozomiale se fac de obicei dintr-o mică probă de țesut din corpul unei persoane. Aceasta poate fi o probă de sânge, o biopsie a pielii sau alt țesut. Cromozomii sunt analizați de furnizorii de asistență medicală instruiți în tehnologia citogenetică și genetică. Citogenetica este studiul cromozomilor.

Există diferite tipuri de studii, cum ar fi:

• Cariotipare

• Studii extinse de cromozomi cu bandă

• Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH)

• Analiza cromozomială a microarray-ului (CMA)

Cariotipare

Un cariotip este un set de cromozomi pentru o singură persoană. Cariotiparea este un mod de a privi setul de cromozomi pe care o are o persoană. Studiul poate căuta cantități sau forme anormale de cromozomi. Cromozomii sunt colorați astfel încât să poată fi văzuți la microscop. Cromozomii arată ca niște șiruri cu dungi deschise și întunecate numite benzi. Acest lucru ajută furnizorul de asistență medicală să vadă probleme pe cromozomi.

Studii cromozomiale cu bandă extinsă

Aceste tipuri de studii sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de studii cromozomiale de înaltă rezoluție. Aceste studii analizează cromozomii în detaliu. Cromozomii sunt pregătiți astfel încât să poată fi văzute mai multe benzi. Acest lucru permite furnizorului de asistență medicală să vadă bucăți mai mici ale cromozomului, astfel încât problemele să poată fi văzute mai ușor.

Hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH)

Acest test este un alt mod de a căuta modificări ale cromozomilor. Celulele din probă sunt colorate cu coloranți fluorescenți care se vor atașa doar la anumite părți ale cromozomilor. Celulele sunt apoi vizualizate cu un microscop folosind o lumină specială. Acest test poate găsi unele modificări ale cromozomilor care nu pot fi observate cu testarea citogenetică standard. De exemplu, celulele unui copil cu sindrom Down ar avea 3 zone viu colorate. Un studiu FISH se poate face pe lângă un studiu standard pe cromozomi. FISH poate fi folosit pentru a găsi anomalii cromozomiale care pot să nu apară într-un studiu cromozomic cu bandă extinsă.

Analiza microarrayului cromozomial (CMA)