genotip
n., ˈDʒiːn.oʊ.taɪp
Componența genetică a unui celulă, un organism sau un individ care contribuie la trăsătura sau fenotipul său

Revizuit de: dr. Mary Anne Clark

Genotip și fenotip

Termenii contrastanți genotip și fenotip sunt folosiți pentru definiți caracteristicile sau trăsăturile unui organism. Genotipul identifică alelele legate de o singură trăsătură (de exemplu, Aa) sau de un număr de trăsături (de exemplu, Aa Bb cc). Termenul poate fi extins pentru a se referi la întregul set de gene ale unui organism (sau al unui taxon). La acest nivel cuprinzător, se suprapune oarecum cu termenul de genom, care se referă la tot ADN-ul dintr-un organism. Cu toate acestea, nu tot ADN-ul este format din gene. Pentru a scrie complet un genotip al organismului ar fi nevoie de un set de caractere care să reprezinte alelele pentru fiecare dintre cele aproximativ 20.000 de gene cunoscute din genomul uman.

Fenotipul descrie trăsăturile fizice sau fiziologice ale unui organism și este consecința exprimării genotipurilor. Cu toate acestea, genotipul nu este singurul factor care va determina fenotipul unui individ. Diferenți factori de mediu au, de asemenea, un rol și aceștia influențează expresia genelor pentru a determina fenotipul distinctiv al unui organism.

Gene, genotipuri și alele

În majoritatea eucariotelor, genele apar în perechi numite alele. Alelele împerecheate vor ocupa același loc pe un cromozom (numit locus). De asemenea, vor controla aceeași trăsătură. Termenul de alelă se referă la o variantă a unei gene specifice. Deoarece majoritatea eucariotelor se reproduc sexual, fiecare părinte contribuie cu una dintre cele două alele pentru o anumită genă. Deoarece fiecare părinte este produsul unei linii diferite de organisme, erorile de replicare aleatorie și interacțiunile de mediu cu ADN-ul au dus la modificări diferite ale genelor fiecărui părinte. Această diferență este baza termenului „alelă” (allo = altul) care implică alteritate sau diferență.

Dacă trăsătura urmează un model simplu de moștenire mendelian, atunci una dintre alele va fi exprimată în timp ce se spune că alela care este exprimată este alela dominantă în timp ce alela care nu este descrisă ca recesivă. În cazurile în care alela dominantă este absentă, va avea loc expresia alelei recesive.

Dacă alela dominantă este etichetată ca „A” și alela recesivă, „a”, sunt posibile trei genotipuri diferite: „AA”, „aa” și „Aa”. Termenul „homozigot” este folosit pentru a descrie perechile „AA” și „aa” deoarece alelele din pereche sunt aceleași, adică ambele dominante sau ambele recesive. În schimb, termenul „heterozigot” este folosit pentru a descrie perechea alelică , „Aa”. Trăsătura dominantă va fi exprimată în fenotipurile indivizilor cu genotipurile AA sau Aa, în timp ce fenotipul recesiv va fi exprimat la indivizii cu genotipul aa. Nu toate trăsăturile sunt determinate de o singură genă, multe gene au multiple aleli variantele și nu toate perechile de gene au o relație simplă dominantă / recesivă. Codominanța, dominanța incompletă și moștenirea poligenică sunt exemple ale unui tip de moștenire non-mendeliană. La om, multe dintre trăsăturile observabile sunt non-mendeliene. Înălțimea și culoarea pielii , de exemplu, sunt cauzate de interacțiunile nu doar a unei perechi de alele, ci a genelor la mai mulți loci diferiți.

Predicting Simple Genotypes: Punnett Squares

În genotipurile simple, alele pentru unul singur sau af sunt specificate noi trăsături. De exemplu, genotipul genei care determină culoarea florii de mazăre este reprezentat de două alele, B și b. B este alela dominantă în timp ce „b” este alela recesivă. Alela dominantă codifică trăsătura florii mov, în timp ce alela recesivă codifică trăsătura florii albe. Vezi imaginea graficului de mai jos.

Această diagramă este un exemplu de pătrat Punnett, introdus pentru prima dată de Reginald Punnett după redescoperirea operei lui Mendel. Pătratul Punnett este un instrument esențial în genetică pentru a prezice moștenirea modele și raporturi. Acest pătrat descrie atât genotipul, cât și fenotipul descendenței a doi părinți heterozigoți (Bb), ambii cu flori purpurii. În diagramă, alelele prezente în gametii parentali și în descendenții produși de diferite combinații ale celor gametii sunt reprezentați. Fiecare părinte produce două tipuri de gameți (B și b), care sunt combinate în toate perechile posibile. Dintre cei patru descendenți, doi sunt homozigoți, unul purpuriu (BB) și unul alb (bb), iar doi sunt heterozigoți (Bb), ambele exprimând trăsătura dominantă purpurie.Acest lucru ne oferă raportul fenotipic 3: 1 dintre fenotipurile dominante: recesive descrise de Mendel. De asemenea, ne oferă raportul genotipic 1: 2: 1 al genotipurilor BB, Bb și bb.

Vezi și

• Alele
• Gene
• Genom
• Moștenirea mendeliană