= Mutații cromozomiale: = Mutațiile cromozomiale sau mutațiile „bloc” apar ca urmare a erorilor de trecere în timpul meiozei. Anumiți mutageni pot induce, de asemenea, mutații cromozomiale. Mutațiile cromozomiale afectează segmente mari de ADN care conțin multe gene. Există patru tipuri diferite de mutații cromozomiale: ștergeri, translocații, duplicări și inversiuni (în imaginea de mai jos). Rețineți că orice mutație cromozomială care are ca rezultat o pierdere semnificativă de material genetic (Ștergere) este cel mai probabil să fie letală. În timp ce multe mutații cromozomiale nu duc la pierderea materialului genetic, poziția unei gene pe un cromozom poate afecta expresia acesteia. Mutarea genelor dintr-o locație în alta poate afecta expresia lor mai ales în primele etape de dezvoltare. La om, modificările semnificative ale poziției multor gene pot preveni dezvoltarea fetală adecvată (letală). Ca și în cazul mutațiilor genetice, mutațiile cromozomiale pot fi neutre, dăunătoare, letale sau chiar benefice. Cu toate acestea, deoarece mutațiile cromozomiale afectează regiuni mult mai mari de ADN care pot transporta sute sau chiar mii de gene, sunt mult mai susceptibile de a fi dăunătoare sau letale. = EXEMPLU: Translocațiile pot cauza sindromul Down = Sindromul Down este asociat cu o anumită afectare a capacității cognitive. și creșterea fizică, precum și trăsături caracteristice ale corpului / feței. Sindromul Down este cel mai frecvent rezultatul aneuploidiei. Cu toate acestea, unele cazuri (2-3%) sunt cauzate de o translocație în timpul meiozei care transferă cea mai mare parte a cromozomului 21 pe cromozomul 14. Cromozomul 14 recombinant rezultat poartă acum o copie a cromozomului 21. Dacă un gamet primește acest nou cromozom 14 recombinant precum și cromozomul normal 21, zigotul rezultat va moșteni efectiv o copie suplimentară a cromozomului 21. = EXEMPLU: Leucemie mieloidă cronică = Leucemia mieloidă cromatică este un tip de leucemie (cancer al sângelui) cauzată de o „” „translocație între cromozomi 9 și 22 „” „. Se poate vedea clar aici că intersecția a avut loc între cromozomii 9 și 22. Ca urmare, cei doi cromozomi au schimbat vârfurile cromozomilor modificând poziția și astfel exprimarea multor gene diferite. Extra pentru experți: leucemia mieloidă cronică nu este de fapt rezultatul modificării expresiei genice. Mai degrabă punctul în care cei doi cromozomi se încrucișează se întâmplă să se afle în regiunile de codare (gene) de pe ambii cromozomi. Rezultatul este o genă care este o fuziune anormală a celor două gene existente. Proteina rezultată conține o regiune sau un domeniu capabil să stimuleze diviziunea celulară, dar nu mai trebuie activată de alte semnale celulare. În schimb, este pornit în mod constant, stimulând continuu diviziunea celulară, rezultând o pierdere a capacității de reglare a creșterii celulare