Sistemul endocrin include glande care produc hormoni și îi eliberează în sânge. Hormonii controlează multe procese ale corpului, inclusiv starea de spirit, creșterea și dezvoltarea, metabolismul, funcția sexuală și reproducerea.

Glandele endocrine majore care pot fi afectate de sindroamele MEN sunt:

• Hipofiză
• Tiroidă
• Paratiroidă
• Suprarenală
• Pancreas

Sindroamele MEN sunt adesea transmis în familii. Ele pot fi găsite la oameni de orice vârstă. Aproximativ jumătate dintre copiii persoanelor cu neoplazie endocrină multiplă moștenesc boala.

Există mai multe tipuri diferite de neoplazie endocrină multiplă.

Neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN1)

Neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN1), numită și adenomatoză endocrină multiplă sau sindrom Wermer, se găsește la una din 30.000 de persoane. Poate afecta persoanele de orice vârstă, grup etnic sau sex. Este cauzată de mutații în gena MEN1, care este o genă supresoare tumorale. Mutațiile genei MEN1 „dezactivează” supresia tumorii, provocând diviziune celulară nereglementată care duce la formarea tumorii. Toți copiii unui părinte cu MEN1 au șanse de 50% să dezvolte boala.

În MEN1, tumorile cresc în anumite glande ale sistemului endocrin. Acestea tind să se dezvolte în mai multe glande. Dacă aveți o singură glandă endocrină afectată, probabil că nu aveți MEN1.

Deși aceste tumori sunt de obicei benigne, ele pot provoca probleme prin eliberarea prea multor hormoni o r crește împotriva altor părți ale corpului. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre persoanele cu MEN1 vor dezvolta în cele din urmă cancer.

MEN1 tinde să provoace tumori în următoarele părți ale corpului:

Glanda paratiroidă: Aproape toate persoanele cu MEN1 dezvoltă paratiroidă tumori ale glandei. Acestea sunt de obicei primele glande afectate de MEN1. Cele patru glande paratiroide se află în apropierea glandei tiroide din partea din față a gâtului. Tumorile MEN1 le pot determina să producă prea mult hormon paratiroidian (PTH). Aceasta se numește hiperparatiroidism și duce la niveluri ridicate de calciu în sânge. Aceasta se numește hipercalcemie. Dacă hipercalcemia nu este tratată, puteți dezvolta pietre la rinichi sau leziuni la rinichi, iar oasele dvs. pot deveni subțiri.

Glanda pituitară: MEN1 poate provoca tumori benigne (necanceroase) în partea din față a glandei pituitare. . Cel mai frecvent este prolactinomul. Persoanele cu MEN1 pot dezvolta alte tumori hipofizare care nu produc hormoni sau care secretă alți hormoni precum hormonul de creștere, hormonul adrenocorticotropină și hormonul stimulator al tiroidei. Simptomele unei tumori hipofizare sunt de obicei datorate apăsării tumorii asupra altor structuri din apropiere și pot include dureri de cap și modificări ale vederii.

Prolactinoamele pot interfera cu funcția sexuală și fertilitatea, iar tumorile care secretă hormonul de creștere în timp pot provoca acromegalie (mărirea oaselor). Tumorile producătoare de adrenocorticotropină pot provoca sindromul Cushing. Tumorile hipofizare răspund în general bine la medicație; cu toate acestea, în unele cazuri este necesară îndepărtarea chirurgicală a tumorii sau a radiațiilor. celulele pancreasului și mucoasa duodenului (prima porțiune a intestinului subțire), care poate secreta mai mulți hormoni implicați în funcția endocrină. Tumorile care se dezvoltă în pancreas pot fi benigne sau maligne. Cu toate acestea, malignitatea este rară înainte de vârstă din 30.

Gastrinoamele sunt cea mai frecventă tumoare pancreatică funcțională la persoanele cu MEN1 și pot provoca sindromul Zollinger-Ellison (ZES). Simptomele ZES includ niveluri crescute de gastrină, ulcere, inflamație a esofagului, diaree și dureri abdominale.

A doua cea mai frecventă tumoare pancreatică funcțională în MEN1 este insulinomul. Chirurgia este principalul tratament pentru hipoglicemia datorată unui insulinom. Cu excepția insulinomului, efectele pa secretoare de hormoni tumorile ncreatice sunt de obicei bine gestionate cu medicamente. Rolul intervenției chirurgicale în tratamentul altor tumori pancreatice depinde de fiecare caz în parte.

Glanda suprarenală: aceste tumori sunt de obicei benigne.

Se pot forma alte tipuri de tumori, inclusiv:

• Lipoame: tumori grase benigne care se dezvoltă sub piele la aproximativ 30% din persoanele cu MEN1
• Tumori carcinoide ale glandei timusului, plămânului sau stomacului
• Angiofibromele faciale, colagenomele sau adenoamele benigne ale tiroidei

Neoplazie endocrină multiplă tip 2 (MEN2)

MEN2A și MEN2B sunt cauzate de mutații ale genei RET. Persoanele cu neoplazie endocrină multiplă tip 2 (MEN2) au șanse de 95% să dezvolte cancer tiroidian medular.MEN2 este împărțit în trei tipuri:

Neoplasie endocrină multiplă tip 2A (MEN2A): persoanele cu MEN2A se dezvoltă adesea:

• Cancer tiroidian medular când sunt tineri
• Feocromocitoame (tumori suprarenale)
• Hiperparatiroidism
• Amiloidoză lichenică cutanată, o afecțiune a mâncărimii pielii

Neoplazie endocrină multiplă tip 2B (MEN2B ): MEN2B poate provoca:

• Carcinom tiroidian medular în copilăria timpurie
• Feocromocitoame (tumori suprarenale)
• Caracteristici fizice, inclusiv a fi înălțime și subțire
• Tumori benigne mici pe buze și limbă
• Mărirea și iritarea intestinului gros
• Îngroșarea pleoapelor și a buzelor
• Anomalii ale oasele picioarelor și coapselor
• Curbura coloanei vertebrale

Carcinomul tiroidian medular familial (FMTC) este cancer tiroidian medular care se dezvoltă la mai mulți membri ai aceleiași familii fără prezența de feocromocitom și / sau hiper paratiroidism. Testarea genetică a probelor de sânge poate confirma un diagnostic de MEN2 și identifica membrii familiei cu risc de a dezvolta boala. În funcție de mutația specifică RET, este posibilă prezicerea severității și progresiei bolii într-o oarecare măsură.

Acest lucru este util în determinarea recomandărilor de screening, precum și a vârstei adecvate pentru efectuarea unei tiroidectomii profilactice (intervenții chirurgicale la îndepărtați tiroida înainte de apariția bolii). Recomandările generale sunt îndepărtarea glandei tiroide:

• În primele șase luni de viață pentru persoanele cu MEN2B
• Până la vârsta de cinci până la 10 ani pentru persoanele cu MEN2A și FMTC

Cu toate acestea, aceste recomandări depind de istoricul personal și familial al pacientului. Un consilier genetic poate discuta testarea genetică cu dvs. și familia dvs., vă poate răspunde la orice întrebări și vă poate ajuta să luați o decizie în cunoștință de cauză.

Feocromocitoamele în neoplazia endocrină multiplă 2

Feocromocitomul este o tumoare care apare la nivelul medularei suprarenale care produce hormoni în exces numiți catecolamine (cum ar fi adrenalina). Un feocromocitom este diagnosticat în aproximativ 50% dintre persoanele cu MEN2A și MEN2B, deși nu apar în FMTC adevărat. Feocromocitoamele pot apărea și în ambele glande suprarenale în MEN2. Deși un feocromocitom este o tumoare, rareori este malign în MEN2.

Dacă este detectat devreme, feocromocitoamele sunt ușor de tratat, însă, dacă nu sunt tratate, pot fi pote ntial fatală din cauza presiunilor sanguine periculoase care pot apărea în timpul accidentelor, intervențiilor chirurgicale, nașterii sau a altor situații stresante din punct de vedere fizic.

Cercetările arată că multe tipuri de cancer și boli conexe ar putea fi prevenite dacă oamenii ar aplica tot viața lor.

Factori de risc multipli ai neoplaziei endocrine

Orice lucru care vă crește șansele de a suferi o anumită boală este un factor de risc. Neoplazia endocrină multiplă este cauzată de mutații genetice transmise în familii.

• MEN1 este cauzată de mutații genetice din gena MEN1
• MEN2 este cauzată de mutații genetice în Gena RET

Dacă aveți oricare dintre sindroamele MEN, copiii dvs. au șanse de 50% să dezvolte boala.

Aflați mai multe despre neoplazia endocrină multiplă:

• Simptome de neoplazie endocrină multiplă
• Diagnostic de neoplazie endocrină multiplă
• Tratament de neoplazie endocrină multiplă

Vă recomandăm consiliere genetică pentru oricine cu MEN sau cu antecedente familiale ale bolii. Accesați pagina noastră de testare genetică pentru a afla mai multe.