Ce este polipoză adenomatoasă familială (FAP)?

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este un sindrom genetic care provoacă cancer de colon . Sindromul este, de asemenea, cunoscut sub numele de polenoză colenă adenomatoasă sau sindrom Gardner. FAP este cauzată de o genă mutantă a polipozei colen adenomatoase (APC). Două treimi din toate cazurile sunt moștenite de la un părinte cu o genă APC mutantă, iar restul de o treime din cazuri apar dintr-o mutație spontană a genei APC. FAP este un cancer relativ rar, afectând aproximativ una din 10.000 de persoane.

Pacienții cu FAP pot dezvolta 100 de polipi în colon și rect la o vârstă fragedă. În medie, polipii apar până la vârsta de 16 ani și, dacă colonul nu este îndepărtat chirurgical, cancerul va apărea în medie până la vârsta de 39 de ani. Polipii devin în cele din urmă atât de densi încât apar ca un covor de polipi la vizualizarea prin colonoscopie sau sigmoidoscopie.

Pacienții afectați de FAP prezintă un risc crescut pentru alte probleme de sănătate care includ: polipi în tractul gastro-intestinal superior, osteoame, chisturi epidermoidale, tumori desmoide, hipertrofie a pigmentului retinian, anomalii dentare, cancere tiroidiene, intestin cancer, cancer pancreatic, stomac, cancer cerebral și hepatoblastoame.

Pacienții cu polipoză adenomatoasă familială pot dezvolta sute de polipi în colon și rect la o vârstă fragedă. În medie, polipii apar până la vârsta de 16 ani, și dacă colonul nu este îndepărtat chirurgical, cancerul va apărea în medie până la vârsta de 39 de ani. Polipii devin în cele din urmă atât de densi încât apar ca un covor de polipi la vizualizarea prin colonoscopie sau sigmoidoscopie.

Caracteristici o f FAP

În forma sa clasică, FAP se caracterizează prin următoarele:

• Polipoză: dezvoltarea mai multor polipi adenomatoși benigni (necanceroși) (> 100) în colon și rect, care sunt descrise ca având un” aspect dens ca un covor „la colonoscopie sau sigmoidoscopie.
• Vârstă timpurie de debut: polipsbegin să se dezvolte în medie vârsta de 16 ani (interval de șapte până la 36 de ani).
• Un risc de aproape 100% de cancer colorectal în absența tratamentului pentru polipoză (colectomie sau intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea colonului)
• Un tipar de moștenire autosomal dominant (transmisie verticală prin linia maternă și paternă)
• Un risc crescut de alte probleme de sănătate, cum ar fi:
  • Polipi în tractul gastro-intestinal superior
  • Osteoame (creșteri osoase benigne)
  • Chisturi epidermoide (leziuni ale pielii)
  • Tumori desmoide (tumori invazive la nivel local care cresc agresiv și pot pune viața în pericol), congenitale hipertrofia pigmentului retinian (CHRPE)
  • Anomalii dentare
• Un risc crescut de cancer tiroidian, intestinal subțire, pancreatic și de stomac, tumori cerebrale și hepatoblastom (o tumoare hepatică din copilărie)