Quad Screen este un ecran al doilea trimestru care evaluează riscul ca un copil să se nască cu sindrom Down, trisomie 18 și defecte ale tubului neural deschis (ONTD). Riscul pentru sindromul Smith-Lemli-Optiz (SLOS) este raportat dacă pacientul prezintă un risc ridicat. Acest ecran se efectuează între 15 săptămâni și 22 săptămâni, 6 zile de gestație.

În acest test, nivelurile a patru markeri din serul matern sunt analiți serici:

• Alfa -fetoproteină (AFP)
• Gonadotropină corionică beta-umană totală (ß-hCG total)
• Estriol neconjugat (uE3)
• Inhibină-A

La sarcinile afectate de sindromul Down, nivelurile de AFP și uE3 tind să fie mai mici decât în mod normal, în timp ce nivelurile de inhibină-A și ß-hCG total sunt crescute.

La sarcini afectate de trisomia 18, nivelurile de AFP, uE3, inhibină-A și ß-hCG tind să fie mai mici decât în mod normal.

La sarcinile afectate de ONTD, cum ar fi spina bifidă deschisă sau anencefalie, nivelul de AFP tinde să fie crescută.

Ce înseamnă un rezultat negativ?

Rezultatul este considerat negativ la ecran dacă riscurile pentru sindromul Down, trisomia 18 și ONTD sunt mai mici decât reducerea -off folosit. De obicei, pentru sindromul Down se folosește o limită a unuia din 270, pentru trisomia 18 o limită a unuia din 100 și pentru ONTD-urile o limită a unuia din 104. O pacientă cu un rezultat negativ la ecran nu este considerată cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18. Cu toate acestea, șansa de a avea o sarcină cu sindrom Down sau trisomie 18 nu este complet eliminată.

Ce înseamnă un rezultat pozitiv?

Un rezultat pozitiv pe ecran pentru sindromul Down de către Quad Screen înseamnă că pacientul are riscul de a avea un copil cu sindrom Down mai mare sau egal cu unul din 270. Aproximativ una din 20 de femei (5%) care iau acest test primesc un rezultat pozitiv la ecran. Un rezultat pozitiv al ecranului pentru trisomia 18 înseamnă că riscul pacientului de a avea un copil cu trisomia 18 este mai mare sau egal cu unul din 100. Un rezultat pozitiv al ecranului pentru ONTD înseamnă că riscul pacientului de a avea un copil cu ONTD este mai mare decât sau egal cu unul din 104.

Un rezultat cu risc ridicat pentru sindromul Smith-Lemli-Optiz (SLOS) va fi raportat dacă pacientul are un risc mai mare sau egal cu unul din 50. Niciun risc va fi furnizată o evaluare pentru această afecțiune dacă pacientul prezintă un risc scăzut.

Care este rata de detecție pentru sindromul Down, trisomia 18 și ONTD?

Dintre sarcinile singulare, ecranul Quad va detecta aproximativ 83% dintre cei afectați de sindrom Down, 77% afectați de trisomia 18 și 85% afectați de ONTD.

Ce alte teste pot fi oferite dacă un ecran Quad este pozitiv?

În funcție de rezultatele ecranului Quad, pot fi oferite teste suplimentare, inclusiv o ecografie anatomică detaliată și un diagnostic prenatal (amniocenteză). De asemenea, se recomandă consiliere genetică.