Discuție

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) reprezintă un grup eterogen de tulburări generalizate ale țesutului conjunctiv rezultate din defecte în sinteza și / sau prelucrarea colagenului. Se pot prezenta cu o triada de hipermobilitate articulară, hiperelasticitate a pielii și fragilitate a pielii și a vaselor de sânge. Simptomele pot include dureri de spate, vânătăi ușoare, picioare plate, cicatrici ușoare și vindecarea slabă a rănilor, luxații articulare, tulburări de vedere și ruperea organelor majore.

Tipul I și II din EDS, cunoscut și sub denumirea de EDS clasic, au o moștenire autozomală dominantă și au o afectare predominantă a pielii. Tipul III (sindromul de hipermobilitate) este fie autosomal dominant, fie recesiv și provoacă în principal laxitate articulară. Tipurile VI, VIIA, VIIB și VIIC sunt toate foarte rare și cauzează cifoscolioză, luxații articulare și fragilitate și cădere extremă a pielii.

EDS de tip IV (ED4) sau tipul vascular este cauzat de un defect autosomal dominant în sinteza de colagen de tip 3 care afectează gena COL3A1, afectând aproximativ 1 din 100.000-250.000 de oameni.

Histologia structurilor prezintă subțierea peretelui arterial, conținut redus de colagen și o arhitectură distorsionată. Acest lucru duce la hemoragii spontane, cerebrale, gastro-intestinale, uterine și pulmonare, de la degenerări anevrismale sau lacrimi arteriale.

20 de pacienți cu EDS (10 tip 1, șase tip II și patru tip IV au fost studiați de Ayres și colab. Hemoptizia a apărut la 25%, doi pacienți cu EDS IV au avut boli pulmonare buloase și unul a avut trei pneumotorați și traheomegalie asociată. Un studiu de urmărire realizat de Oderich și colab. la 31 de pacienți (15 bărbați și 16 femei) peste 30 de ani ani au arătat că 24 de pacienți au dezvoltat 132 de complicații vasculare, cu 15 pacienți care au necesitat o intervenție chirurgicală. În cadrul acestor pacienți, s-au produs trei decese din cauza hemoragiei masive, cu o apariție de 37% a sângerărilor post-operatorii și o rată de 20% a reexplorării din cauza sângerării. incidentele au scurtat viața și, ca atare, se recomandă adoptarea unei abordări mai conservatoare a sângerărilor, deși clinicianul ar trebui să ia în considerare imaginea clinică unică și evaluarea unui astfel de pacient.

Prezentarea și CTrezultatele scanării în acest caz sunt în concordanță cu ceea ce a fost descris anterior la pacienții cu EDS IV în ceea ce privește manifestările lor pulmonare. Herman și McAlister au descris un pacient în vârstă de 18 ani cu EDS IV cu leziuni cavitatorii pulmonare recurente mari, cu pereți groși, din cauza rupturii pulmonare focale. Wanatabe și colab. a descris o femeie de 16 ani cu hemoptizie, leziuni cavitatorii și heamotorax. Fragilitatea țesutului pulmonar a fost demonstrată pe biopsia pulmonară, care a arătat aproape absența țesutului pulmonar.

Intervenția la pacienții cu EDS IV necesită o evaluare atentă și individuală a riscurilor față de beneficii. În mod ideal, ar trebui adoptată o abordare minim invazivă, din cauza riscului crescut de complicații hemoragice. În acest caz, prezența schimbării mediastinale a justificat o intervenție timpurie, dar o abordare mai conservatoare a fost justificată atunci când pneumotoraxul a fost lent să se rezolve. Am demonstrat un rezultat bun în această abordare.

Se recomandă ca pacienții cu EDS IV să poarte un pașaport european pentru sindromul Ehlers-Danlos, care explică starea lor clinică și potențialele complicații vasculare, precum și documentarea grupul lor sanguin.