Semne și simptome

Unii copii cu sindrom Rett sunt afectați mai grav decât alții. De asemenea, vârsta la care apar simptomele variază de la copil la copil.

Este posibil ca un copil să nu aibă toate simptomele sindromului Rett, iar simptomele lor se pot schimba pe măsură ce îmbătrânesc.

Sindromul Rett este descris în 4 etape, deși simptomele se suprapun adesea între fiecare etapă. Acestea sunt principalele caracteristici ale fiecărei etape:

Etapa 1: semne timpurii

La început, copilul va părea să se dezvolte și să crească normal timp de cel puțin 6 luni. Pot exista semne subtile ale sindromului Rett înainte ca copilul să fie recunoscut ca având o problemă (mai ales cu retrospectivă).

Stadiul 1 este uneori descris ca „stagnare”. Simptomele includ:

• tonus muscular scăzut (hipotonie)
• dificultăți de hrănire
• mișcări neobișnuite, repetitive ale mâinilor sau mișcări sacadate ale membrelor
• întârziere cu dezvoltarea vorbirii
• probleme de mobilitate, cum ar fi probleme de ședere, târâtoare și mers pe jos
• lipsă de interes față de jucării

Aceste simptome sunt de obicei începe de la 6 la 18 luni și durează adesea câteva luni, deși pot persista un an sau mai mult.

Etapa 1 poate trece deseori neobservată, deoarece modificările se produc treptat și pot fi subtile.

Etapa 2: regresie

În timpul etapei 2, cunoscută sub numele de „regresie” sau „etapa distructivă rapidă”, copilul începe să-și piardă unele dintre abilitățile sale. Această etapă începe de obicei între 1 și 4 ani și poate dura oricând de la 2 luni la mai mult de 2 ani.

Copilul va începe treptat sau brusc să dezvolte probleme severe de comunicare și limbaj, memorie , mobilitate, coordonare și alte funcții ale creierului. Unele dintre caracteristici și comportamente sunt similare cu cele ale autismului.

Semnele din această etapă includ:

• pierderea capacității de a folosi mâinile în mod intenționat – mișcările repetitive ale mâinilor sunt adesea dificil de controlat și include stoarcerea, spălarea, aplaudarea sau atingerea
• perioade de suferință, iritabilitate și, uneori, țipete fără un motiv evident
• retragere socială – o pierdere a interesului față de oameni și evitare de contact vizual
• instabilitate și stângăcie la mersul pe jos
• probleme de somn
• încetinirea creșterii capului
• dificultăți de a mânca, de a mesteca sau de a înghiți și uneori constipație care poate provoca dureri de burtă

Mai târziu în timpul regresiei, copilul poate experimenta perioade de respirație rapidă (hiperventilație) sau respirație lentă, inclusiv respirație. De asemenea, pot înghiți aer care poate duce la balonare abdominală.

Etapa 3: platou

Etapa 3 a sindromului Rett poate începe încă de la 2 ani sau până la 10 ani. Deseori durează mulți ani, mulți copii rămânând în această etapă pentru cea mai mare parte a vieții lor.

În timpul etapei 3, unele dintre simptomele etapei 2 se pot îmbunătăți – de exemplu, pot exista îmbunătățiri ale comportamentului , cu mai puțină iritabilitate și plâns.

Copilul poate deveni mai interesat de oameni și de mediul înconjurător și pot exista îmbunătățiri ale vigilenței, atenției și comunicării. Mersul lor se poate îmbunătăți, de asemenea (sau pot învăța să meargă, dacă nu au mai putut).

Alte simptome în acest stadiu includ:

• convulsii, care pot deveni mai frecvente
• tiparele de respirație neregulată se pot agrava – de exemplu, respirația superficială urmată de o respirație rapidă, profundă sau de respirație.

  atingeți.

  Etapa 4: deteriorarea mișcării

  Etapa 4 poate dura ani sau chiar decenii. Principalele simptome în acest stadiu sunt:

  • dezvoltarea unei curbe a coloanei vertebrale (coloana vertebrală care se îndoaie spre partea stângă sau dreaptă), cunoscută sub numele de scolioză
  • slăbiciune musculară și spasticitate ( rigiditate anormală, în special la nivelul picioarelor)
  • pierderea abilității de a merge

  Comunicarea, abilitățile lingvistice și funcția creierului nu tind să se înrăutățească în timpul etapei 4. mișcările repetitive ale mâinilor pot scădea și privirea oculară se îmbunătățește de obicei.

  Convulsiile devin, de obicei, mai puțin problematice în timpul adolescenței și la începutul vieții adulte, deși vor fi adesea o problemă pe tot parcursul vieții de gestionat.