Ce cauzează sindromul Angelman?

Sindromul Angelman este cauzat de o mutație genetică a cromozomului 15. Numele acestei gene este UBE3A. În mod normal, oamenii moștenesc o copie a genei de la fiecare părinte și ambele copii devin active în multe zone ale corpului. Sindromul Angelman apare atunci când doar o singură copie a genei este activă în anumite zone ale creierului.

Care sunt factorii de risc?

Nu există factori de risc cunoscuți pentru sindromul Angelman. În unele cazuri, un istoric familial poate crește șansele ca un copil să aibă tulburarea, dar boala este rară, aparând doar la 1 din 10.000 de persoane. Dacă aveți deja un copil cu sindromul Angelman sau sunteți îngrijorat de antecedentele familiale, poate fi util să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic.

Care sunt simptomele?

Copii cu Sindromul Angelman are tendința de a avea unele, dar nu neapărat toate, dintre următoarele comportamente și caracteristici:

• Mâna fluturând sau mersul cu brațele în aer
• Mișcări sacadate ale corpului
• Plimbare cu picioarele înțepenite
• Vorbă redusă sau deloc
• Deficite de atenție
• Hiperactivitate
• Probleme de hrănire, în special în copilărie
• Probleme de somn și nevoia de a dormi mai puțin decât colegii lor
• Întârzieri în dezvoltarea motorie
• Râsuri frecvente care pot apărea în momente nepotrivite
• Personalitate excitabilă
• Împingerea limbii
• Strabism (încrucișarea ochilor)
• Dimensiune mică a capului cu planeitate în partea din spate a capului
• O maxilară inferioară care iese în afară
• Pigmentare ușoară în pielea și ochii părului

Există complicații medicale asociate cu tulburarea?

Copiii cu sindrom Angelman pot avea dificultăți de hrănire, probleme de somn și hiperactivitate.

• Dificultățile de hrănire, cum ar fi problemele de supt și de înghițire, pot apărea în primele câteva luni de viață.
• Tulburările de somn, cum ar fi trezirea frecventă, pot fi necesare tratamente cu medicamente sau terapie comportamentală.
• Hiperactivitatea tinde să scadă pe măsură ce copiii îmbătrânesc, dar mulți copii mici cu sindrom Angelman pot avea o atenție scurtă și se pot deplasa rapid de la o activitate la alta.

este prognosticul unui copil cu sindrom Angelman?

Persoanele cu sindrom Angelman au o durată de viață aproape normală. Adulții nu sunt de obicei capabili să trăiască singuri, dar pot învăța sarcini de bază pentru gospodărie și pot trăi în case de grup. Unele persoane pot avea locuri de muncă în care sunt supravegheate direct.