Ce este sindromul Down la copii?

Sindromul Down este o tulburare genetică. Se mai numește trisomie 21. Include anumite defecte congenitale, probleme de învățare și trăsături faciale. Un copil cu sindrom Down poate avea, de asemenea, defecte cardiace și probleme cu vederea și auzul. Cât de grave sau ușoare sunt aceste probleme variază de la copil la copil.

Sindromul Down este unul dintre cele mai frecvente malformații genetice genetice. Afectează aproximativ 1 din 800 de copii. Adulții cu sindrom Down pot trăi aproximativ 60 de ani, dar acest lucru poate varia.

Ce cauzează sindromul Down la un copil?

Când un copil este conceput, o ovulă normală și sperma normală celula începe cu 46 de cromozomi. Celulele ovule și spermatozoizi se împart apoi în jumătate. Oulele și spermatozoizii au apoi 23 de cromozomi. Când un spermă cu 23 de cromozomi fertilizează un ou cu 23 de cromozomi, bebelușul va avea apoi un set complet de 46 de cromozomi. Jumătate sunt de la tată și jumătate sunt de la mamă.

Dar uneori apare o eroare când cei 46 de cromozomi sunt împărțiți la jumătate. Un ovul sau o spermatozoid poate păstra ambele copii ale cromozomului numărul 21, în loc de doar o copie. Dacă acest ovul sau spermatozoizii sunt fertilizați, atunci bebelușul va avea 3 copii ale cromozomului numărul 21. Aceasta se numește trisomie 21.

Uneori, cromozomul cu numărul suplimentar 21 sau o parte din acesta este atașat la un alt cromozom din ovul sau spermatozoizi. Acest lucru poate provoca translocația sindromului Down. Aceasta este singura formă de sindrom Down care poate fi moștenită de la un părinte.

O formă rară se numește trisomie mozaic 21. Acesta este momentul în care se produce o eroare în diviziunea celulară după fertilizarea oului. Persoanele cu acest sindrom au atât celule normale, cât și unele celule cu un număr suplimentar de cromozomi 21.

Ce copii sunt expuși riscului de sindrom Down?

Vârsta unei mame la nașterea copilului ei este singurul factor legat de riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest risc crește cu fiecare an de vârstă, în special după vârsta de 35 de ani. Dar femeile mai tinere au mai multe șanse să aibă copii decât femeile mai în vârstă. Așadar, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de femei mai mici de 35 de ani.

Care sunt simptomele sindromului Down la un copil?

Simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil. Pot include:

• Ochii înclinați în sus

• Urechile mici care se pot plia ușor în partea de sus

• Gură mică care face ca limba să pară mare

• Nas mic cu pod aplatizat

• Gât scurt

• Mâini mici cu degete scurte

• 2 în loc de 3 pliuri de palmă, inclusiv una peste palmă și una în jurul bazei degetului mare

• Înălțime mică

• Articulații libere

Majoritatea copiilor cu sindrom Down vor avea unele, dar nu toate aceste caracteristici.

Sindromul Down poate include, de asemenea:

• Defecte cardiace

• Probleme intestinale

• Probleme de vedere

• Probleme de auz

• Probleme de tiroidă

• Afecțiuni ale sângelui, cum ar fi leucemia și riscul de infecții

• Probleme de învățare

Cum este Sindromul Down diagnosticat la un copil?

Problemele cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, pot fi adesea diagnosticate înainte de naștere. Acest lucru se face uitându-se la celulele din lichidul amniotic sau din placentă. Acest lucru se poate face, de asemenea, examinând cantitatea de ADN al bebelușului în sângele mamei. Acesta este un screening prenatal neinvaziv. Aceste teste sunt foarte precise.

Ecografia fetală în timpul sarcinii poate, de asemenea, să arate posibilitatea al sindromului Down. Dar ultrasunetele nu sunt 100% precise. Problemele sindromului Down pot să nu fie observate cu ultrasunetele.

După naștere, bebelușul poate fi diagnosticat cu un examen fizic. probă de sânge. Acest lucru este verificat într-un laborator pentru a găsi cromozomul suplimentar.

Cum se tratează sindromul Down la un copil?

Nu există nici un remediu pentru sindromul Down. Dar un copil cu Sindromul Down poate avea nevoie de tratament pentru probleme precum:

• Defecte cardiace. Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace. Unele defecte sunt minore și pot fi tratate cu medicamente. Alții pot au nevoie de o intervenție chirurgicală. Toți bebelușii cu sindrom Down ar trebui să fie examinați de un cardiolog pediatru. Acesta este un furnizor de servicii medicale specializat în copii boli de inimă. Bebelușii cu sindrom Down ar trebui să aibă, de asemenea, o ecocardiogramă. Acesta este un test care analizează structura și funcția inimii prin utilizarea undelor sonore. Acest examen și test ar trebui să se facă în primele 2 luni de viață. Aceasta pentru ca orice defecte cardiace să poată fi tratate.

• Probleme intestinale. Unii copii cu sindrom Down se nasc cu probleme de structură intestinală care necesită intervenție chirurgicală.

• Probleme de vedere. Problemele frecvente includ ochii încrucișați, miopia sau hipermetropia și cataracta.Majoritatea problemelor de vedere pot fi îmbunătățite cu ochelarii, intervențiile chirurgicale sau alte tratamente. Copilul dvs. ar trebui să consulte un medic oculist (oftalmolog pediatru) înainte de a împlini vârsta de 1 an.

• Hipoacuzie. Acest lucru este cauzat de lichidul din urechea medie, un defect nervos sau ambele. Copilul dvs. ar trebui să facă teste auditive regulate, astfel încât orice problemă să poată fi tratată devreme. Acest lucru va ajuta la dezvoltarea limbajului.

• Alte probleme de sănătate. Copiii cu sindrom Down pot avea probleme cu tiroida și leucemie. De asemenea, au tendința de a avea multe răceli, precum și bronșită și pneumonie. Copilul dvs. ar trebui să primească îngrijiri medicale regulate și să fie la curent cu vaccinurile.

• Probleme de învățare. Acestea variază foarte mult de la copil la copil. Ele pot fi ușoare, moderate sau severe. Dar majoritatea problemelor de învățare sunt ușoare până la moderate. Mulți copii sunt ajutați cu intervenții timpurii și educație specială.

Unii oameni susțin că administrarea de doze mari de vitamine copiilor cu sindrom Down le va îmbunătăți problemele de învățare și dezvoltare. Niciun studiu nu a demonstrat că acest lucru funcționează.

Discutați cu furnizorii de servicii medicale ale copilului dumneavoastră despre riscurile, beneficiile și posibilele efecte secundare ale tuturor tratamentelor.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Down la un copil?

omplicațiile sindromului Down variază în funcție de organul afectat de corp și de gravitatea problemei. Problemele includ anumite defecte congenitale, probleme de învățare și trăsături faciale. Un copil cu sindrom Down poate avea, de asemenea, defecte cardiace și probleme cu vederea și auzul. Cât de grave sunt complicațiile variază de la copil la copil. Tratamentul va varia, de asemenea, în funcție de organul corpului afectat și de gravitatea problemei. Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. va discuta cu dvs. despre opțiunile de tratament.

Ce pot face pentru a preveni sindromul Down la copilul meu?

Cercetătorii nu știu cum să prevină erorile cromozomiale care provoacă această tulburare. Nu există niciun motiv să credem că părinții pot face orice pentru a provoca sau preveni sindromul Down la copilul lor.

Pentru femeile care au avut un copil cu sindrom Down, șansa de a avea un alt copil cu sindrom Down depinde de mai multe lucruri. Vârsta este un factor. Majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de femei mai mici de 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că femeile sub 35 de ani au mai mulți copii decât femeile de peste 35 de ani.

Furnizorul dvs. de asistență medicală vă poate îndruma către un consilier genetic. Acest expert poate explica în detaliu rezultatele testelor cromozomiale. El sau ea poate vorbi despre riscurile pentru viitoarele sarcini și despre ce teste sunt disponibile pentru diagnosticarea problemelor cromozomiale înainte de nașterea unui copil.

Unele organizații medicale recomandă ca tuturor femeilor însărcinate de orice vârstă să li se ofere screening pentru sindromul Down. Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală despre acest test de screening prenatal.

Cum îl pot ajuta pe copilul meu să trăiască cu sindrom Down?

Copiii cu sindrom Down pot face de obicei cele mai multe lucruri pe care orice copil mic le poate face do. Pot să meargă, să vorbească, să se îmbrace singuri și să fie instruiți la toaletă. Dar, de obicei, fac aceste lucruri la o vârstă mai târzie decât ceilalți copii. Vârstele exacte ale acestor etape de dezvoltare sunt diferite pentru fiecare copil. Programele de intervenție timpurie care încep când un copil este un bebeluș îl pot ajuta pe copil să-și atingă potențialul.

Un copil cu sindrom Down poate merge la școală. Programele speciale care încep din anii preșcolari îi ajută pe copiii cu sindrom Down să își dezvolte abilitățile cât mai complet posibil. Mulți copii sunt ajutați cu intervenții timpurii și educație specială. De asemenea, pot intra într-o clasă obișnuită. Mulți copii vor învăța să citească și să scrie. Aceștia pot lua parte la activități din copilărie, atât la școală, cât și în comunitatea lor.

Este posibil ca copilul dvs. să aibă nevoie de terapie fizică, ocupațională și logopedică pentru a ajuta la dezvoltarea sa. Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală, alte familii și agențiile naționale de sprijin pentru sindromul Down pentru a afla la ce să vă așteptați cu sindromul Down. De asemenea, puteți afla ce poate fi util în creșterea unui copil cu sindrom Down.

Programele speciale de lucru sunt concepute pentru adulții cu sindrom Down. Mulți adulți cu această tulburare pot ocupa locuri de muncă regulate. Tot mai mulți adulți cu sindrom Down trăiesc semi-independent în case de grup comunitar. Ei au grijă de ei înșiși, fac treburile casnice, își dezvoltă prietenii, fac activități de agrement și lucrează în comunitățile lor.

Unii oameni cu sindrom Down se căsătoresc. Majoritatea bărbaților cu sindrom Down nu pot genera un copil. În orice sarcină, o femeie cu sindrom Down are șanse 1 la 2 de a concepe un copil cu sindrom Down. Multe dintre sarcini sunt avortate.

Când ar trebui să sun la furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

Sunați la furnizorul de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are:

• Simptome care nu se ameliorează sau se înrăutățesc

• Simptome noi

Puncte cheie despre sindromul Down din copii

• Sindromul Down (trisomia 21) este o tulburare genetică.Include anumite defecte congenitale, probleme de învățare și trăsături faciale. Un copil cu sindrom Down poate avea, de asemenea, defecte cardiace și probleme de vedere și auz.

• Vârsta unei mame la nașterea copilului său este singurul factor legat de riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Acest risc crește cu fiecare an de vârstă, în special după vârsta de 35 de ani.

• Nu există niciun motiv să credem că părinții pot face orice pentru a provoca sau preveni sindromul Down la copilul lor. Cercetătorii nu știu cum să prevină erorile cromozomiale care cauzează această tulburare.

• Sindromul Down poate fi adesea diagnosticat înainte de naștere. După naștere, bebelușul poate fi diagnosticat cu un examen fizic. Furnizorul de asistență medicală poate lua, de asemenea, o probă de sânge.

• Nu există nici un remediu pentru sindromul Down, dar tratamentul este disponibil pentru a vă ajuta copilul.

• Copilul dvs. ar putea avea nevoie de terapie fizică, ocupațională și de vorbire pentru a ajuta la dezvoltarea sa. Mulți copii sunt ajutați cu intervenții timpurii și educație specială.

Pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de la o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră. :

• Cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• Înainte de vizită, scrieți întrebările dorite a răspuns.

• La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. Scrieți, de asemenea, orice instrucțiuni noi pe care vi le oferă furnizorul pentru copilul dvs.

• Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.

• Întrebați dacă starea copilului dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.

• Știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• Știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

• Dacă copilul dvs. are o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.

• Știți cum vă poate contacta furnizorul copilului dumneavoastră după programul de lucru. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.