Diagnosticul și tratamentul precoce pot îmbunătăți semnificativ prognosticul. Terapia modernă pentru boala granulomatoasă cronică (CGD) include administrarea agresivă și prelungită de antibiotice și prednison. Tratamentul pentru complicațiile inflamatorii și autoimune la pacienții cu CGD este problematic, deoarece majoritatea agenților sunt imunosupresori și imunitatea este deja afectată la pacienții cu CGD. Mulți pacienți răspund bine la corticosteroizi, dar ar putea necesita cursuri prelungite.

Sulfasalazina și azatioprina sunt agenți utili pentru economisirea steroizilor. Inhibitorii factorului de necroză tumorală-α (TNF-α), cum ar fi infliximab, sunt agenți antiinflamatori eficienți, dar ar putea crește semnificativ riscul de infecții severe sau chiar letale. Riscul de infecție trebuie să fie cântărit cu atenție împotriva riscurilor de inflamație necontrolată a mucoasei sau intervenții chirurgicale care ar putea fi complicate și mai mult de inflamație persistentă, abcese și formare de fistule la locurile chirurgicale. Dacă se utilizează inhibitori de TNF-α, profilaxia crescută și vigilența sporită în ceea ce privește expunerile sunt obligatorii. / p>

Tratamentul convențional constă în profilaxie antiinfecțioasă pe tot parcursul vieții cu antibiotice precum trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMZ), antimicotice precum itraconazol și / sau interferon (INF) –gamma.

Terapia cu antibiotice pe termen lung poate fi utilă. Toate infecțiile trebuie tratate cu antibiotice sistemice cu spectru larg. Tratamentul agresiv trebuie inițiat la primele semne de infecție. Fiecare episod de febră trebuie tratat cu promptitudine printr-o utilizare agresivă a unor medicamente capabile să traverseze membrana celulară a fagocitului și să se acumuleze în interiorul celulelor fagocitare. Terapia empirică inițială trebuie să includă cel puțin două antibiotice împotriva bacteriilor gram-pozitive și gram-negative. În caz de eșec al răspunsului în 48 de ore, pot fi necesare modificări empirice ale acoperirii antibiotice înainte de identificarea definitivă a agentului patogen, inclusiv administrarea unui medicament antifungic, dacă nu este administrat de la început. Tratamentul trebuie continuat săptămâni sau luni, chiar și atunci când există o îmbunătățire semnificativă a indicelui inflamator și a stării clinice a pacientului pentru a eradica complet infecția.

Dacă se identifică sau se suspectează puternic o infecție fungică invazivă, se recomandă voriconazol intravenos ca tratament inițial. Concentrațiile serice de Voriconazol prezintă o mare variabilitate și se recomandă monitorizarea medicamentului pentru a documenta biodisponibilitatea și nivelurile eficiente din sânge. S-a raportat o fotosensibilitate severă care duce la carcinom cu celule scuamoase și melanom în timpul tratamentului cu voriconazol pe termen lung. Prin urmare, voriconazolul trebuie utilizat cu atenție pentru durate mai lungi de 6-9 luni, în special la pacienții cu factori de risc pentru cancerul de piele. La pacienții care necesită voriconazol prelungit, se recomandă examinări diligente ale pielii, evitarea excesului de lumină solară și utilizarea liberală a protectivelor ultraviolete. Atunci când infecțiile sunt refractare la voriconazol sau când există intoleranță, amfotericina lipozomală intravenoasă B și caspofungina s-au dovedit eficiente. Posaconazolul, un agent antifungic triazol cu spectru larg bine tolerat oral, a dovedit eficacitatea ca prevenire și terapie de recuperare a infecțiilor fungice invazive. Atunci când cauza fungică este incertă, poate fi luată în considerare terapia antifungică combinată. Cele mai frecvente combinații sunt voriconazol și caspofungin sau caspofungin și amfotericină lipozomală B. Amfotericina B trebuie adăugată la regimul terapeutic al pacienților cu CGD cu aspergiloză invazivă stabilită. Aspergillus și alte infecții fungice ale plămânilor necesită de obicei un tratament prelungit (3-6 luni).

În caz de refractare multidrog, infecții care pun viața în pericol (de exemplu, aspergiloză), transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) cu condiționare de intensitate redusă reprezintă o opțiune curativă validă.

Alternativ, a fost propusă o combinație de transfuzii secvențiale de granulocite (GT), care duc la un efect benefic tranzitoriu asupra infecțiilor preexistente și HSCT.

Editarea genelor este în curs de studiu.

Terapia INF-gamma subcutanată pare a fi o modalitate promițătoare de îmbunătățire a funcției neutrofile și a monocitelor și se poate dovedi a avea o valoare specială în prevenirea sau tratamentul infecțiilor fungice profunde. INF-gamma este acum recomandat ca terapie pe tot parcursul vieții pentru profilaxia infecției la persoanele cu CGD.

HSCT poate fi considerat o opțiune de tratament precoce pentru CGD.De la începutul secolului 21, au existat numeroase rapoarte privind HSCT la pacienții cu CGD și rezultatele încurajatoare obținute în ceea ce privește rata de supraviețuire, greutatea și boala grefă versus gazdă (GVHD). În special, este remarcabil faptul că HSCT poate vindeca CGD și disfuncția organelor inverse. Există controverse continue cu privire la indicații și calendarul optim al HSCT în CGD. Pacienții cu activitate NADPH oxidază absentă și prognostic slab au fost recomandați pentru HSCT timpuriu. Criteriile actuale de indicație HSCT la copii sunt următoarele: (1) una sau mai multe infecții care pun viața în pericol, (2) nerespectarea profilaxiei antimicrobiene sau (3) autoinflamare dependentă de steroizi. Criteriile de indicație la adolescenți și adulți tineri sunt mai greu de aplicat, deoarece disfuncția organelor este frecventă și mortalitatea legată de transplant după HSCT a fost ridicată.

Transplantul de măduvă osoasă (BMT), ca ultimă soluție, poate fi realizat. Acest tratament a fost parțial reușit. Transplanturile cu alți donatori decât cei perfect potriviți sunt în prezent descurajați.

Impetigo recurent, frecvent în zona perinasală și cauzat de S aureus, necesită, de obicei, cursuri prelungite de antibiotice orale și topice pentru a elimina.

Granuloamele neinfecțioase se pot rezolva spontan și rareori necesită terapie sistemică cu corticosteroizi, cu excepția cazului în care organele vitale sunt compromise. pentru celulele hematopoietice (GT-HSC) reprezintă o alternativă atractivă la HSCT ca terapie pentru pacienții cu CGD fără un donator asociat. Observația că purtătorii XR-CGD la care 10% sau mai mult din neutrofilele normale erau sănătoși au sugerat că o corecție funcțională minoră a neutrofilelor ar fi suficientă pentru a restabili un fenotip normal la pacienții tratați cu GT-HSC. Cu toate acestea, GT-CGD este dificil de realizat, deoarece HSC-urile corectate nu au un avantaj de creștere selectivă în comparație cu celulele deficitare și, în același timp, un număr mare de celule trebuie corectate pentru a asigura o bună restaurare a activității neutrofilelor. Astfel, condiționarea mieloablativă este necesară pentru a asigura o greutate eficientă a celulelor progenitoare.