Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL) este o afecțiune rară cauzată de o mutație într-o singură genă numită gena VHL. Dacă aveți sindromul VHL, aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite tumori.

Sindromul VHL: Ce trebuie să știți

• Sindromul VHL afectează una din 36.000 de persoane.
• Deoarece sindromul VHL este genetic, există șansa ca rudele dvs. să aibă și mutația.
• Optzeci la sută din cazuri sunt moștenite de la un părinte care are sindromul VHL.
• Progresele în detectarea tumorii au îmbunătățit mult îngrijirea sindromului VHL. Echipa dvs. de asistență medicală vă va monitoriza pe dvs. și familia dvs. pentru a vă menține o stare de sănătate optimă.

Sindromul VHL și genul VHL

Toată lumea are gena VHL. În mod normal, reglează creșterea și divizarea celulelor, dar atunci când gena este afectată, celulele rămân necontrolate și pot muta mai ușor. Acest lucru provoacă sindromul VHL. Acesta este motivul pentru care cei cu o genă VHL defectă sunt mai predispuși să dezvolte tumori. semne vizibile.

Tumori asociate sindromului VHL

• Hemangioblastoame: Acestea sunt cele mai frecvente tumori asociate sindromului VHL. În timp ce sunt benigne (necanceroase), hemangioblastoamele pot fi periculoase dacă se apasă pe alte părți ale corpului sau se rup. Ele apar de obicei în coloana vertebrală, creier sau ochi. Simptomele depind de locul în care se formează tumora, dar includ:
• Probleme de echilibru
• Afectare a vederii
• Slăbiciune musculară
• Cefalee
• Dureri de spate
• Dureri de gât
• Carcinoame cu celule renale: carcinomul cu celule renale este o tumoare malignă (canceroasă) a rinichiului. Simptomele cancerului de rinichi includ:
  • Sângele în urină
  • O bucată sau o creștere pe partea laterală sau în partea inferioară a spatelui
  • Febra
  • Pierderea în greutate
  • Dureri de spate
  • Scăderea poftei de mâncare
  • Oboseală
• Chisturile renale: chisturile renale sunt creșteri benigne de rinichiul. Chisturile renale rareori produc simptome, dar atunci când apar, următoarele sunt cele mai frecvente:
• Sângele în urină
• Durerea abdominală
• Hipertensiunea arterială
• Feocromocitoame: Feocromocitomul este o tumoare malignă a glandei suprarenale. Simptomele includ:
• Tensiune arterială crescută
• Puls rapid
• Palpitații cardiace
• Cefalee
• Greață
• Piele cremoasă
• Tremurături
• Anxietate
• Tumori ale sacului endolimfatic: tumorile sacului endolimfatic sunt tumori maligne ale urechii interne . Dacă nu sunt tratate, pot duce la pierderea permanentă a auzului. Simptomele includ:
• Hipoacuzie
• Tinnitus (sunete în urechi)
• Vertij (amețeli)
• Paralizie facială
• Tumori neuroendocrine pancreatice: o tumoră neuroendocrină pancreatică este un cancer care se formează în celulele producătoare de hormoni ale pancreasului. Simptomele tumorilor neuroendocrine pancreatice variază foarte mult în funcție de hormonul afectat.

Diagnosticul sindromului VHL

Deoarece tumorile legate de sindromul VHL sunt atât de rare, prezența unui tumora este de obicei suficientă pentru a justifica testarea genetică. Tot ce este necesar pentru acest test este o probă de sânge. Materialul genetic din sângele dvs. va fi analizat pentru a verifica mutațiile genei VHL.

Copiii cu antecedente familiale de sindrom VHL pot fi testați în uter (în timpul sarcinii) sau după naștere. Este important ca bebelușii să fie diagnosticați devreme, astfel încât medicii lor pediatri să poată începe un screening adecvat.

Tratamentul sindromului VHL

Mutația VHL nu poate fi reparată, dar complicațiile sindromului VHL pot fi gestionate cu supraveghere frecventă. Când tumorile sunt surprinse devreme, tratamentul are adesea mai mult succes.

Supravegherea sindromului VHL

Pentru a vă asigura că creșterile legate de sindromul VHL sunt prinse înainte ca simptomele să se dezvolte, medicul dumneavoastră vă va recomanda un screening anual. program.

VHL Screening la adulți

• Examen fizic (anual)
• Verificarea tensiunii arteriale (anual)
• Examen ocular (anual)
• Analiza urinei (anual)
• scanarea RMN a creierului și a coloanei vertebrale (la fiecare doi ani)
• scanarea RMN a abdomenului (la fiecare doi ani)
• Test de auz (la fiecare doi ani)