Bokhylla (Svenska)
Klinisk betydelse Många störningar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Några av de mer kända störningarna inkluderar cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sigdcellsjukdom och talassemi. Cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation i CFTR gen lokaliserad på kromosom 7. Denna systemiska sjukdom förekommer i cirka…