I detta kapitel diskuterar vi först de strukturella och funktionella aspekterna av mänskliga kromosomer. Det mänskliga genomet är förpackat i en uppsättning kromosomer, som härrör i lika stort antal från modern och fadern. Varje ägg och spermier innehåller en uppsättning av 23 olika kromosomer, vilket är det haploida antalet kromosomer hos människor. Det diploida befruktade ägget och praktiskt taget alla celler i kroppen som härrör från har två haploida uppsättningar av kromosomer, vilket resulterar i det diploida humana kromosomantalet 46. Det haploida humana genomet består av cirka 3 × 109 bp DNA. Detta DNA komprimeras i en hierarki av nivåer till kromosomer av hanterbar storlek. Vi diskuterar sedan de två typerna av celldelning, nämligen mitos och meios. I somatiska celler sker kärndelning genom mitos. Under mitos delas varje kromosom upp i två dotterkromosomer, varav den ena segregerar i varje dottercell, vilket producerar dotterceller med identiska kromosomkonstitutioner. Meios är emellertid en specialiserad celldelning i könsceller som genererar könsceller med den haploida uppsättningen 23 kromosomer. Den slutliga gametiska uppsättningen innehåller enskilda representanter för vart och ett av de 23 kromosompar som valts slumpmässigt. Därefter diskuterar vi de metoder som används för att studera mänskliga kromosomer, inklusive både konventionella kromosombandning och molekylära cytogenetiska tekniker. Vi berör sedan begreppet genomtryck och dess roll i mänsklig genetisk sjukdom. Slutligen granskar vi kort de olika typerna av mänskliga kromosomavvikelser.