Fråga Doc: Q & A med Edward Kasarskis, MD, doktor

Dr. Kasarskis

Edward Kasarskis, doktor, doktor är chef för University of Kentucky ALS Multidisciplinary Clinic vid Cardinal Hill Rehabilitation Hospital i Lexington, Kentucky, professor vid Institutionen för neurologi vid University of Kentucky, och Neurologichef vid VA Medical Center i Lexington KY.

F: Min 38-åriga bror fick diagnosen för ett år sedan. Vid hans enda besök på ALS-kliniken hittills berättade hans läkare att hans situation mestadels var ”övre neuron.” Vad betyder det? Han går knappt och har ingen användning av händerna (där symtomen började). Hans tal har nästan försvunnit. Vad är skillnaden mellan övre motorneuronsjukdom och nedre motorneuronsjukdom? Vad påverkas mest, och när?

A: Det här är en mycket bra fråga och handlar i grunden om att klassificera din brors sjukdom. För att förstå vad hans läkare försökte förmedla behöver vi först en förståelse för vissa terminologier och begrepp när de gäller till organisationen av hjärnan, ryggmärgen och frivilliga muskler. Detta kommer att bli lite komplicerat, så häng där med mig.

Du vet nog det här, men … muskelsvaghet i ALS orsakas av degenerering, dysfunktion och död hos motorneuroner – inte på grund av en defekt i själva muskeln. Neuroner är nervceller, motorneuroner är nervceller som är involverade i att producera rörelse. Av denna anledning hänvisas ofta till ALS som en ”motorneuronsjukdom” (MND). Så, hur producerar motorneuroner rörelse?

Varje rörelse börjar med en idé och plan formulerad i hjärnan – gå till bokhandeln, leka med katten, ta en öl etc. Motorplanen konvergerar så småningom på motorneuronerna i hjärnans motoriska cortex. Dessa är de så kallade ”övre motorneuronerna” (UMN) eller ”Cortical Motor Neurons.” Låt oss säga att du kommer att flytta din högra hand. UMN: erna som finns i motorcortexens ”handregion” på vänster sida av din hjärnkontroll av din högra hand. Men det är bara början på historien. Dessa är enorma nervceller vars kropp är i motorcortex men en del av neuronen som kallas dess ”axon” sträcker sig fysiskt nedåt från hjärnans topp, passerar genom hjärnan, passerar över till höger sida och kontaktar en andra uppsättning motorneuroner i cervikal ryggmärg i nacken. Så den här enda UMN är i verkligheten troligen 1-2 fot lång. Som du antagligen har gissat är de ryggmotoriska nervcellerna de ”nedre motorneuronerna” (LMN). LMN är lika stor. LMN: s cellkropp finns i ryggmärgen men dess axon lämnar ryggmärgen och går ut till arm i detta exempel och kommer i kontakt med musklerna i armen som rör den högra handen. Det finns många andra nervceller involverade i att skapa och utjämna rörelse, men den grundläggande uppsättningen av UMN? LMN? muskler är allt vi behöver tänka på i ALS. för att flytta handen avfyrar UMN elektriskt en signal till LMN, som avfyrar en andra elektrisk signal till musklerna, som stimuleras att dra ihop sig och orsakar rörelse.

Hur vet vi neurologer att vi har ett problem som involverar UMN eller LMN? En fysisk undersökning hittar vanligtvis olika tecken och symtom beroende på om du har övre eller nedre motorneuron degeneration. Tecken på UMN-sjukdom inkluderar vanligtvis spasticitet i musklerna (styvhet och motstånd mot rörelse), livliga reflexer och en Babinski tecken, (en reflex som är ett tecken på skada på nervvägarna som förbinder hjärnan med ryggmärgen). Tecken på LMN-skador inkluderar svaghet, muskelatrofi (slöseri) och fascikulationer (muskelsvängningar). Dessa tecken kan förekomma i vilken muskelgrupp som helst, inklusive armar, ben, torso och bulbarregion.

I klassisk ALS upplever en person både UMN- och LMN-tecken i samma region, till exempel i en arm . Det finns dock ett spektrum av engagemang inom en region. Ibland har människor som har symtom övervägande associerade med UMN-sjukdom, så bilden är en enorm spasticitet och långsam rörelse. Ett EMG-test kommer dock att bevisa LMN-komponenten i ALS. Detta är förmodligen situationen för din bror, den så kallade övre motorneuronen som dominerar ALS. En sällsynt person kan bara ha UMN-engagemang utan någon LMN-dysfunktion. I USA skulle vi märka detta tillstånd som ”Primary Lateral Sclerosis” (PLS). På andra sidan MND-spektrumet kan en annan person bara ha LMN-tecken med minimala UMN-resultat.

Oavsett vilken typ av MND som en person har, förväntan är att tillståndet kommer att utvecklas. Som sådan kommer alla att möta problem med rörlighet, tal och kommunikation, svälja dysfunktion och ventilationsinsufficiens. Noggrann uppföljning behövs för att hantera dessa problem som vi har diskuterat tidigare i den här kolumnen.