Vad orsakar Angelmans syndrom?

Angelmans syndrom orsakas av en genetisk mutation på kromosom 15. Namnet på denna gen är UBE3A. Normalt ärver människor en kopia av genen från varje förälder, och båda kopiorna blir aktiva i många områden i kroppen. Angelmans syndrom uppstår när endast en kopia av genen är aktiv i vissa delar av hjärnan.

Vilka är riskfaktorerna?

Det finns inga kända riskfaktorer för Angelmans syndrom. I vissa fall kan en familjehistoria öka risken för att ett barn får sjukdomen, men sjukdomen är sällsynt och förekommer hos bara 1 av 10 000 personer. Om du redan har ett barn med Angelmans syndrom eller är orolig för en familjehistoria kan det vara till hjälp att prata med din läkare eller en genetisk rådgivare.

Vilka är symtomen?

Barn med Angelmans syndrom tenderar att ha en del, men inte nödvändigtvis alla, av följande beteenden och egenskaper:

• Handfläck eller gå med armarna i luften
• Jerky kroppsrörelser
• Stappad benpromenad
• Lite eller inget tal
• Uppmärksamhetsunderskott
• Hyperaktivitet
• Matningsproblem, särskilt i spädbarn
• Sömnproblem och behov av mindre sömn än sina kamrater
• Fördröjningar i motorisk utveckling
• Frekvent skratt som kan uppstå vid olämpliga tider
• Spännande personlighet
• Tungkraft
• Strabismus (korsning av ögonen)
• Liten huvudstorlek med planhet på baksidan av huvudet
• En underkäke som skjuter ut
• Lätt pigmentering i hårets hud och ögon

Finns det medicinska komplikationer förknippade med sjukdomen?

Barn med Angelmans syndrom kan ha matningssvårigheter, sömnproblem och hyperaktivitet.

• Matningssvårigheter, som problem med att suga och svälja, kan förekomma under de första månaderna av livet.
• Sömnstörningar, som ofta att vakna, kan behöva behandlas med medicinering eller beteendeterapi.
• Hyperaktivitet tenderar att minska när barn blir äldre, men många små barn med Angelmans syndrom kan ha korta uppmärksamhetsområden och gå snabbt från en aktivitet till en annan.

Vad är prognosen för ett barn med Angelmans syndrom?

Människor med Angelmans syndrom har nästan normala livslängder. Vuxna kan vanligtvis inte leva på egen hand men kan lära sig grundläggande hushållsuppgifter och kan bo i grupphem. Vissa individer kan ha jobb där de övervakas direkt.