Vad är en atrioventrikulär kanaldefekt?

Atrioventrikulär kanal (AV-kanal eller AVC) -defekt är en medfödd hjärtfel. Det betyder att den är närvarande vid födseln. Andra termer som används för att beskriva denna defekt är endokardiell kuddefekt och atrioventrikulär septaldefekt (AVSD).

När fostret växer uppstår något som påverkar hjärtutvecklingen under de första 8 veckorna av graviditeten och vissa områden hjärtat bildas inte ordentligt. Normalt återgår syrefattigt (blått) blod till höger förmak från kroppen, reser till höger kammare och pumpas sedan in i lungorna där det tar emot syre. Syrerikt (rött) blod återvänder till vänster förmak från lungorna, passerar in i vänster kammare och pumpas sedan ut till kroppen genom aorta. Detta är dock inte fallet med en AV-kanaldefekt. Detta komplexa hjärtproblem innefattar flera avvikelser i strukturer inuti hjärtat, inklusive:

• Förmaks septaldefekt (ASD). En öppning i väggen (septum) mellan de två övre uppsamlingskamrarna i hjärtat, känd som höger och vänster förmak. En förmaks septaldefekt tillåter syrerikt (rött) blod att passera från vänster förmak, genom den onormala öppningen i septum (väggen) mellan de två förmakarna och blandas sedan med syrefattigt (blått) blod i höger förmak . Lär dig mer om förmaks septaldefekt.
• Ventrikulär septaldefekt (VSD). En öppning i väggen (septum) mellan de två nedre pumpkamrarna i hjärtat, känd som höger och vänster kammare. En ventrikulär septaldefekt tillåter syrerikt (rött) blod att passera från vänster kammare, genom öppningen i septum (väggen) mellan de två ventriklarna och blandas sedan med syrefattigt (blått) blod i höger ventrikel. Lär dig mer om kammarseptumdefekt.
• Felaktigt bildade mitral- och / eller trikuspidala ventiler. Ventilerna som skiljer de övre hjärtkamrarna (förmak) från de nedre hjärtkamrarna (ventriklarna) är felaktigt utformade. Specifikt finns det en abnormitet i den vänstra sidoventilen (mitralventilen). Den har tre käftar, snarare än de två käftarna som normalt bildar ventilen. En av de normala kusarna är uppdelad i två kusar. Detta kallas en klyfta (eller ett snitt i mitralventilen). Avvikelser i mitral- eller tricuspidventilerna gör att blod som ska gå framåt från kammaren in i lungartären eller aorta istället att rinna bakåt i förmaken. Detta läckage av mitrala eller trikuspidala ventiler kallas uppstötning.

Atrioventrikulära kanaldefekter uppträder i en liten andel av medfödda hjärtsjukdomar och är vanligare hos spädbarn med Downs syndrom.

Vad orsakar atrioventrikulär kanaldefekt?

Hjärtat bildas under de första 8 veckorna av fostrets utveckling. Det börjar som ett ihåligt rör och sedan utvecklas partitioner i röret som så småningom blir septa (eller väggar) som delar hjärtans högra sida från vänster. Förmaks- och ventrikulära septaldefekter uppstår när partitioneringsprocessen inte sker helt och lämnar öppningar i förmaks- och ventrikelseptumet. Ventilerna som skiljer de övre och nedre hjärtkamrarna bildas under den senare delen av denna period, och de utvecklas inte heller ordentligt.

Genetiska influenser kan bidra till utvecklingen av atrioventrikulär kanaldefekt.

• Hälften av alla barn födda med Downs syndrom har medfödd hjärtsjukdom (CHD). Nästan hälften av dessa fall har en AV-kanaldefekt. Downs syndrom orsakas av närvaron av tre # 21-kromosomer i kroppens celler, snarare än det vanliga paret # 21-kromosomer.
• På samma sätt är ungefär en tredjedel av alla barn födda med AV-kanaldefekt också har Downs syndrom.
• Mödrar med AV-kanaldefekt löper ökad risk att föda ett barn med sjukdomen.

Andra kromosomavvikelser (förutom Down syndrom) är kopplade till detta tillstånd. Moderns ålder kan påverka förekomsten av defekten.

Varför är atrioventrikulär kanaldefekt ett problem?

Om den inte behandlas kan denna hjärtfel orsaka lungsjukdom från för mycket blod flöde går till lungorna. När blod passerar genom både ASD och VSD från hjärtats vänstra sida till höger, pumpas en större volym blod än normalt till lungorna. Denna extra volym blod är också under högt tryck. Detta blod passerar sedan genom lungartären in i lungorna, vilket orsakar högre volym än normalt och högre tryck än normalt i blodkärlen i lungorna.

Lungorna klarar denna extra volym blod vid högt tryck ett tag. (Dessa barn andas snabbare än normalt eftersom deras lungor har mycket extra blod vid högt tryck jämfört med barn utan detta tillstånd.Efter ett tag skadas dock blodkärlen i lungorna av denna extra volym blod vid högt tryck. Blodkärlen i lungorna blir tjockare. Dessa förändringar är omvändbara först. Men med tiden blir dessa förändringar i lungorna irreversibla.

När artärerna i lungorna blir tjockare kommer blodflödet från vänster sida av hjärtat till höger och vidare till lungorna minska. Blodflödet i hjärtat går från områden där trycket är högt till områden där trycket är lågt. Om septaldefekterna inte repareras och lungsjukdomar börjar inträffa kommer trycket i hjärtans högra sida så småningom att överstiga trycket i vänster. I det här fallet blir det lättare för syrefattigt (blått) blod att strömma från hjärtans högra sida, genom ASD och VSD, in i hjärtans vänstra sida och vidare till kroppen. När detta händer får kroppen inte tillräckligt med syre i blodomloppet för att tillgodose sina behov och orsakar en blå färg på huden, läpparna och nagelsängarna. Detta tillstånd (kallat Eisenmeinger syndrom) är extremt sällsynt eftersom försiktighet vidtas för att reparera AV-kanaldefekt innan lungsjukdom uppstår.

Bakterier i blodomloppet kan ibland infektera de onormala ventilerna i hjärtat (den onormala mitrala och tricuspid ventiler associerade med AV-kanaldefekt), vilket orsakar en allvarlig sjukdom som kallas bakteriell endokardit.

Vilka är symtomen på en atrioventrikulär kanalfel?

Storleken på septumöppningarna påverkar typ av symtom som noterats, svårighetsgraden av symtomen och i vilken ålder de uppträder först. Ju större öppningar, desto större mängd blod som passerar från vänster sida av hjärtat till höger och överbelastar höger hjärta och lungor.

Symtom börjar ofta i spädbarn. Följande är de vanligaste symptomen på AV-kanaldefekt. Varje barn kan uppleva symtom på olika sätt. Symtomen kan inkludera:

• Trötthet
• Svettning
• Blek hud
• Kall hud
• Snabb andning
• Tung andning
• Snabb hjärtrytm
• Överbelastad andning
• Ointresse att mata eller trötta medan du matar
• Dålig viktökning.

Med tiden, när trycket i lungorna ökar, kommer blodet i hjärtat att ”shuntas” genom septumöppningarna från hjärtat till vänster. Detta tillåter syrefattigt ( blå) blod för att nå kroppen och cyanos kommer att noteras. Cyanos ger en blå färg på läppar, nagelsängar och hud. Detta är mycket sällsynt i USA eftersom man tar hand om att reparera denna typ av medfödd hjärtfel innan lungsjukdom uppstår Symtomen på AV-kanaldefekt kan likna andra medicinska tillstånd eller hjärtproblem.

Hur diagnostiseras AV-kanaldefekt?

Barnets barnläkare upptäcker vanligtvis ett hjärljud under en fysisk undersökning. och hänvisar barnet till en pediatrisk kardiolog fo är en diagnos. I det här fallet är ett hjärtmumling ett ljud som orsakas av turbulensen av blod som strömmar genom öppningen från vänster sida av hjärtat till höger. Barnet kan ha andra symtom som hjälper till med diagnosen.

På CHOC är våra pediatriska kardiologer specialiserade på diagnos och medicinsk behandling av medfödda hjärtfel, liksom hjärtproblem som kan utvecklas senare i barndomen. För att diagnostisera defekten kommer kardiologen att utföra en fysisk undersökning, lyssna på hjärtat och lungorna och leta efter andra symtom som kan indikera AV-kanaldefekt. Platsen i bröstet som murren hörs bäst, liksom ljudet och kvaliteten på murren (hård, blåst, etc.) ger kardiologen en första uppfattning om vilket hjärtproblem barnet kan ha. Diagnostisk testning av medfödd hjärtsjukdom varierar beroende på barnets ålder och nuvarande hälsotillstånd. Några tester som kan rekommenderas inkluderar:

• Röntgen på bröstet
• Elektrokardiogram
• Ekokardiogram
• Hjärtkateterisering.

Vad är behandlingen för atrioventrikulär kanaldefekt?

Specifik behandling för atrioventrikulär kanaldefekt bestäms av barnets vårdteam baserat på:

• Barnets ålder, övergripande hälsa och sjukdomshistoria
• Sjukdomens omfattning
• Barnets tolerans för specifika mediciner, procedurer eller terapier
• Förväntningar under sjukdomen
• Familjens åsikt eller preferens.

AV-kanaldefekt behandlas med kirurgi. Läkemedel kan vara nödvändiga tills operationen är klar. Behandlingen kan innefatta:

Medicinsk hantering. Många barn kommer att behöva ta mediciner för att hjälpa hjärtat och lungorna att fungera bättre på grund av det extra blod som passerar genom septaldefekterna. Läkemedel som kan ordineras inkluderar följande:

• Diuretika. Kroppens vattenbalans kan påverkas när hjärtat inte fungerar så bra som möjligt.Dessa mediciner hjälper njurarna att avlägsna överflödig vätska från kroppen.
• ACE-hämmare (angiotensin-omvandlande enzym). Dilaterar blodkärlen, vilket gör det lättare för hjärtat att pumpa blod framåt i kroppen.
• Digoxin. Hjälper till att stärka hjärtmuskeln, så att den kan pumpa mer effektivt.

Tillräcklig näring. Spädbarn kan bli trötta när de matar och kanske inte kan äta tillräckligt för att gå upp i vikt. Alternativ som kan användas för att säkerställa att en baby får tillräcklig näring inkluderar:

• Formel med hög kalori eller bröstmjölk. Speciella näringstillskott kan tillsättas i formeln eller pumpad bröstmjölk som ökar antalet kalorier i varje uns, vilket gör att barnet kan dricka mindre och ändå konsumera tillräckligt med kalorier för att växa ordentligt.
• Kompletterande rörmatningar. Matningar som ges genom ett litet, flexibelt rör som passerar genom näsan, ner i matstrupen och in i magen kan antingen komplettera eller ta plats för flaskmatning. Spädbarn som kan dricka en del av flaskan, men inte alla, får matas resten genom matarröret. Spädbarn som är för trötta för att mata flaskor kan få sin formel eller bröstmjölk enbart genom matningsröret.

Infektionskontroll. Barn med vissa hjärtfel riskerar att utveckla en infektion i hjärtklaffarna som kallas bakteriell endokardit. Det är viktigt för föräldrar att informera all medicinsk personal om deras barns atrioventrikulära kanaldefekt så att de kan bestämma om antibiotika är nödvändiga innan någon större procedur.

Kirurgisk reparation. Målet är att stänga septalöppningarna och reparera ventilerna innan lungorna skadas av för mycket blodflöde och tryck. Barnets kardiolog rekommenderar när reparationen ska göras. De operativa metoderna som används för att reparera AC-kanalen har förbättrats kraftigt under det senaste decenniet, och operationen har stor sannolikhet för framgång. De flesta barn genomgår operation vid 6 månaders ålder, och proceduren görs under generell anestesi. Barn med Downs syndrom kan utveckla lungproblem tidigare än andra barn och kan behöva genomgå kirurgisk reparation vid en tidigare ålder.

Vid kirurgi stängs kammarseptumdefekt och förmaks septaldefekt med en syntetisk plåster. Ventilreparationstekniken består i att omvandla den onormala trebladiga mitralventilen till en tvåbladig mitralventil. Detta görs genom att suturera klyftan (snittet i ventilbladet) för att återskapa en mitralventil med två broschyrer (två-cusp).

Läs mer om hjärtkirurgi vid CHOC.

Vad är de långsiktiga utsikterna efter kirurgisk reparation av AV-kanaler?

Många barn som har fått en AV-kanaldefektreparation kommer att leva aktiva, hälsosamma liv. Aktivitetsnivåer, aptit och tillväxt kommer så småningom att återgå till det normala hos de flesta barn. Barnets kardiolog kan rekommendera att antibiotika ges för att förhindra bakteriell endokardit under en viss tidsperiod efter utskrivning från sjukhuset.

Vissa barn kommer fortfarande att ha en viss avvikelse i mitral eller trikuspidalventil efter AV-kanalreparationsoperation. Detta kan kräva ytterligare åtgärder i framtiden för att reparera den läckande eller blockerade ventilen (erna). Pågående periodiska besök med barnets kardiolog är avgörande för att hålla barnet så friskt som möjligt.

Familjer bör rådgöra med barnets läkare angående barnets specifika långsiktiga syn.