Diskussion

Ehlers – Danlos syndrom (EDS) representerar en heterogen grupp av generaliserade bindvävssjukdomar som härrör från defekter i kollagensyntes och / eller bearbetning. De kan presentera en triad av gemensam hypermobilitet, hyperelasticitet i huden och bräcklighet i huden och blodkärlen. Symtomen kan inkludera ryggsmärtor, lätt blåmärken, platta fötter, lätt ärrbildning och dålig sårläkning, ledförskjutningar, nedsatt syn och bristning av större organ.

Typ I och II av EDS, även känd som klassisk EDS, har ett autosomalt dominerande arv och har en dominerande hudinvolvering. Typ III (hypermobilitetssyndrom) är antingen autosomalt dominerande eller recessivt och orsakar huvudsakligen ledlöshet. Typerna VI, VIIA, VIIB och VIIC är alla mycket sällsynta och orsakar respektive kyfoskolios, ledförskjutningar och extrem hudbräcklighet och slapphet.

Typ IV EDS (ED4) eller kärltypen orsakas av en autosomal dominant defekt vid kollagen-syntes typ 3 som påverkar COL3A1-genen och påverkar ungefär 1 av 100 000–250 000 personer.

Histologi av strukturer visar artärväggsförtunnning, minskat kollageninnehåll och en förvrängd arkitektur. Detta leder till spontana blödningar, cerebral, gastrointestinal, livmoder och lungor, från aneurysmala degenerationer eller arteriella tårar.

20 patienter med EDS (10 typ 1, sex typ II och fyra typ IV studerades av Ayres et al. Hemoptys inträffade hos 25%, två patienter med EDS IV hade bullös lungsjukdom och en hade tre pneumothoraces och tillhörande trakeomegali. En uppföljningsstudie av Oderich et al. av 31 patienter (15 män och 16 kvinnor) över 30 år visade att 24 patienter utvecklade 132 kärlkomplikationer, varav 15 patienter behövde opereras. Inom dessa patienter inträffade tre dödsfall på grund av massiv blödning, med 37% förekomst av postoperativ blödning och 20% återutforskning på grund av blödning. incidenter förkortade livslängden och som sådan rekommenderas att ett mer konservativt tillvägagångssätt för blödning bör antas, även om läkaren bör ta hänsyn till den unika kliniska bilden och bedömningen av en sådan patient.

Presentationen och CTskanningsresultat i detta fall överensstämmer med vad som tidigare har beskrivits hos patienter med EDS IV med avseende på deras lungmanifestationer. Herman och McAlister beskrev en 18-årig patient med EDS IV med återkommande stora, tjockväggiga lungkavitationsskador, på grund av fokal lungbristning. Wanatabe et al. beskrev en 16-årig kvinna med hemoptys, kavitationsskador och en heamothorax. Bräcklighet i lungvävnad demonstrerades vid lungbiopsi som visade nästan frånvaro av lungvävnad.

Intervention hos patienter med EDS IV kräver noggrann och individuell bedömning av risker kontra fördelar. Ett minimalt invasivt tillvägagångssätt bör helst antas på grund av ökad risk för blödningskomplikationer. I detta fall motiverade närvaron av mediastinal förskjutning tidigt ingripande men en mer konservativ strategi var motiverad när pneumothorax var långsam att lösa. Vi har visat ett bra resultat med detta tillvägagångssätt.

Det rekommenderas att patienter med EDS IV ska ha ett europeiskt pass från Ehlers – Danlos syndrom, vilket förklarar deras kliniska tillstånd och de potentiella kärlkomplikationerna samt dokumenterar deras blodgrupp.