64-årig vit man med bilateral ögonirritation

Lucas JA Wendel, MD och Keith D. Carter, MD

förberedd 19 april 2008, postad 7 maj 2008

Chefsklagomål: Mild bilateral ögonirritation.

Historia av nuvarande sjukdom: En 64-årig gentleman som hänvisades till Oculoplastics Service vid University of Iowa för långvarig irritation i båda ögonen. Han behandlades nyligen för ”blefarit” och allergisk konjunktivit. Trots att han använde droppar av olopatadin (Patanol) och lockhygien, kvarstod hans symtom. Tidigare oftalmisk undersökning avslöjade två rader med ögonfransar på hans nedre ögonlock bilateralt och bilateralt punktalt epitelosion (PEE). Patienten rapporterar att han var medveten om sina extra ögonfransar och att de hade varit där så länge han kunde komma ihåg.

Okulär historia: Blefarit, okulär hypertoni och allergisk konjunktivit. Ingen historia av okulärt trauma eller infektion.

Medicinsk historia: Icke-insulinberoende diabetes mellitus, hyperlipidemi och högt blodtryck.

Läkemedel: olopatadin (Patanol), dorzolamid / timolol (Cosopt), simvastatin (Zocor), gyburid och lisinopril.

Familjehistoria: Patientens far, son och åtminstone en syster har också två rader med ögonfransar (se figur 1). Han är inte säker på sina andra systrar och är inte medveten om någon annan hälsa problem som påverkar familjemedlemmar.

Social historia: Patienten är gift, han är rökare och nyligen pensionerad

Figur 1: Släktträd konstruerat ur patientens släktforskning. Den svarta pilen indikerar vår patient.

Okular Exam:

• Synskärpa (med eller utan korrigering?):
  • OD — 20/25
  • OS — 20/30 + 2
• Extraokulär rörlighet, pupiller, intraokulärt tryck: normal OU
• Extern och främre segmentundersökning: Två rader med ögonfransar som finns på nedre lock bilateralt (se figur 2). PEE uppenbar på underlägsen hornhinna bilateralt efter att fluoresceinfläck installerats.
• Extremiteter: Inget ödem

Figur 2

Figur 2A: Slitslampafotografi av patientens vänstra öga. Två rader av fransar ses. Den främre raden är normal och i rätt läge. Det finns en extra, bakre rad med fina, lätt pigmenterade fransar intill till hornhinnan och bulbar konjunktiva.	Figur 2B: Högre förstoring av slitslampafotografering av extra fransar. Observera närheten till den underlägsna hornhinnan.

Kurs: Patienten diagnostiserades med distichiasis. Flera behandlingsalternativ övervägdes och diskuterades med patienten (se Behandling nedan). Patienten bestämde sig för att gå vidare med kirurgisk korrigering av sin distichiasis. Behandlingen består av en delningsprocedur i nedre ögonlocken följt av kryoterapi av den bakre lamellen (se figur 3).

Figur 3: Intraoperativt fotografi av lockdelningsförfarande för korrigering av distichiasis hos en annan patient. Observera att den främre och bakre lamellen har separerats genom att snida längs den grå linjen.

Diskussion: Ett normalt ögonlock har en enda rad ögonfransar längs dess främre marginal. Den bakre delen av locket innehåller en rad meibomiska körtlar som utsöndrar den oljiga komponenten i tårfilmen. Distichiasis avser det tillstånd där det finns en extra rad med fransar. Dessa fransar finns på den bakre kanten av lockets marginal istället för de meibomiska körtlarna. Detta beror på avvikande differentiering av basala epitelceller i hårsäckar istället för meibomiska körtlar. Distichiasis kan vara medfödd eller förvärvad och kan påverka ett enda ögonlock eller alla fyra locken. De onormala fransarna tenderar att vara fina och lätt pigmenterade, men kan vara lika grova och pigmenterade som normala ögonfransar. Eftersom dessa fransar sträcker sig mot den bakre lockmarginalen är de ofta nära placerade i världen och kan orsaka kronisk irritation, vilket kan leda till epitelfel i hornhinnan, ärrbildning i hornhinnan, astigmatism och till och med keratokonus.

De flesta fall av distichiasis är medfödda. Medfödd distichiasis är nästan alltid associerad med Lymphedema-Distichiasis (LD) syndrom. Som namnet antyder består syndromet av en dubbel rad ögonfransar och lymfödem. Lymfödem är en kronisk, ofta försvagande, svullnad i extremiteterna som vanligtvis inte förekommer förrän efter puberteten. Lymfödem-distikiasis är ett autosomalt dominerande tillstånd som har kartlagts till FOXC2-genen vid 16q24.3. LD-syndrom uppvisar ofullständig penetrans och markerad variation i uttryck.På grund av detta kan olika individer med samma mutation uppvisa olika fenotyper. Antingen lymfödem eller distichiasis kan vara frånvarande eller mild, men distichiasis är nästan alltid närvarande. Över 35 olika orsaksmutationer har hittats i FOXC2-genen. FOXC2-genprodukten är en transkriptionsfaktor som sannolikt är involverad i ett brett spektrum av utvecklingsprocesser. Majoriteten av mutationer som hittats är nonsensmutationer, vilket resulterar i en trunkerad, icke-funktionell genprodukt. LD-syndrom är ibland associerat med andra medfödda abnormiteter inklusive ptos, medfödda hjärtfel, extradurala ryggradscyster och klyftgom.

Förvärvad distichiasis är mindre vanlig och syns i samband med kroniska inflammatoriska tillstånd i ögonlocket såsom blefarit, okulär cicatricial pemphigoid, Steven Johnsons syndrom och efter kemisk skada. Förvärvad distichasis tenderar att vara mer symtomatisk än dess samstämmiga motsvarighet.

Denna patients distichiasis ledde också till trichiasis. Trichiasis är felriktning av ögonfransarna mot jordens yta. De mest observerade orsakerna till trichiasis inkluderar förändringar i locket, bakre lamellärrbildning, epiblepharon och distichiasis.

En mängd olika kirurgiska ingrepp har använts för att behandla distichiasis. Oftast delas ögonlocket längs den grå linjen, som separerar ögonlocket i dess främre och bakre halvor. fransarna på den bakre lamellen kan behandlas med en mängd olika procedurer för att ta bort de felriktade fransarna utan att orsaka ärrbildning i de normala fransarna och den främre lamellen. Procedurer för att ta bort de onormala fransarna inkluderar kryoterapi, trefinering, epilering och mikrohyfrecation. vårt val av förfarande.

Diagnos: Distichiasis

EPIDEMIOLOGI Sällsynt Mestadels medfödd, kan bli förvärvad Autosomal dominant (associerad med lymfödem-distichiasis syndrom – FOX-C2-gen, 16q24.3)	SIGNS Extra rad med ögonfransar Korneal epitelnötning, punkterade erosioner eller andra epitelfel Konjunktiv injektion Korneal ärr Astigmatism
SYMPTOM Vanligtvis asymptomatisk (särskilt i spädbarn och barndom) Patienter kan märka irritation eller känsla av främmande kroppar Dimsyn	BEHANDLING Observation kan vara lämpligt för spädbarn eller små, asymptomatiska barn Om det är symtomatiskt kan alternativ för behandling inkludera: Epilering Kryoterapi Trefinering Kilresektion Mikrohyfrecation Lockdelningsförfarande med kryoterapi