Vad är Downs syndrom hos barn?

Downs syndrom är en genetisk störning. Det kallas också trisomi 21. Det inkluderar vissa fosterskador, inlärningsproblem och ansiktsdrag. Ett barn med Downs syndrom kan också ha hjärtfel och syn- och hörselproblem. Hur svår eller mild dessa problem är varierar från barn till barn.

Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska fosterskadorna. Det drabbar cirka 1 av 800 barn. Vuxna med Downs syndrom kan leva cirka 60 år, men detta kan variera.

Vad orsakar Downs syndrom hos ett barn?

När en baby blir gravid, en normal äggcell och normalt spermier cell börjar med 46 kromosomer. Ägg- och spermacellerna delas sedan i hälften. Ägg- och spermacellerna har då 23 kromosomer vardera. När en sperma med 23 kromosomer befruktar ett ägg med 23 kromosomer, kommer barnet att ha en komplett uppsättning på 46 kromosomer. Hälften är från fadern och hälften är från modern.

Men ibland inträffar ett fel när de 46 kromosomerna delas i hälften. Ett ägg eller spermier kan hålla båda kopiorna av kromosom nummer 21 istället för bara en kopia. Om detta ägg eller spermier befruktas, kommer barnet att ha 3 kopior av kromosom nummer 21. Detta kallas trisomi 21.

Ibland är extra nummer 21 kromosom eller en del av det fäst vid en annan kromosom i ägg eller spermier. Detta kan orsaka translokation Downs syndrom. Detta är den enda formen av Downs syndrom som kan ärvas från en förälder.

En sällsynt form kallas mosaiktrisomi 21. Detta är när ett fel i celldelning inträffar efter att ägget befruktats. Personer med detta syndrom har både normala celler och vissa celler med ett extra kromosomnummer 21.

Vilka barn löper risk för Downs syndrom?

En mors ålder vid sitt barns födelse är enda faktor kopplad till risken för att få en bebis med Downs syndrom. Denna risk ökar med varje år, särskilt efter 35 års ålder. Men yngre kvinnor är mer benägna att få barn än äldre kvinnor. Så de flesta barn med Downs syndrom föds till kvinnor yngre än 35 år.

Vilka är symtomen på Downs syndrom hos ett barn?

Symtom kan förekomma lite annorlunda hos varje barn. De kan innehålla:

• Ögon som lutar sig uppåt

• Små öron som kan vika lite överst

• Liten mun som gör att tungan verkar vara stor

• Liten näsa med en plan bro

• Kort hals

• Små händer med korta fingrar

• 2 istället för 3 handflator veck, inklusive en över handflatan och en runt basen av tummen

• Kort höjd

• Lösa leder

De flesta barn med Downs syndrom har vissa men inte alla dessa funktioner.

Downs syndrom kan också innefatta:

• Hjärtfel

• Tarmproblem

• Synproblem

• Hörselproblem

• Problem med sköldkörteln

• Blodtillstånd, såsom leukemi, och risk för infektioner

• Inlärningsproblem

Hur är Downs syndrom diagnostiserat hos ett barn?

Kromosomproblem som Downs syndrom kan ofta diagnostiseras före födseln. Detta görs genom att titta på celler i fostervattnet eller från moderkakan. Detta kan också göras genom att titta på mängden av barnets DNA i moderns blod. Detta är en icke-invasiv prenatal screening. Dessa tester är mycket exakta.

Foster ultraljud under graviditeten kan också visa möjligheten av Downs syndrom. Men ultraljud är inte 100% korrekt. Problem med Downs syndrom kanske inte syns med ultraljud.

Efter födseln kan ditt barn få diagnosen en fysisk undersökning. Vårdgivaren kan också ta en blodprov. Detta kontrolleras i ett laboratorium för att hitta den extra kromosomen.

Hur behandlas Downs syndrom hos ett barn?

Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Men ett barn med Downs syndrom kan behöva behandling för problem som:

• Hjärtfel. Cirka hälften av barn med Downs syndrom har hjärtfel. Vissa defekter är mindre och kan behandlas med läkemedel. Andra kan behöver kirurgi. Alla barn med Downs syndrom bör ses av en pediatrisk kardiolog. Detta är en vårdgivare som specialiserat sig på kyla hjärtsjukdomar. Barn med Downs syndrom bör också ha ett ekokardiogram. Detta är ett test som tittar på hjärtans struktur och funktion med hjälp av ljudvågor. Denna examen och testet ska göras under de första två månaderna av livet. Detta för att alla hjärtfel kan behandlas.

• Tarmproblem. Vissa barn med Downs syndrom är födda med tarmstrukturproblem som behöver kirurgi.

• Synproblem. Vanliga problem är korsade ögon, närsynthet eller långsynthet och grå starr.De flesta synproblem kan förbättras med glasögon, kirurgi eller andra behandlingar. Ditt barn bör se en ögonläkare (ögonläkare) innan han eller hon fyller 1 år.

• Hörselnedsättning. Detta orsakas av vätska i mellanörat, en nervdefekt eller båda. Ditt barn ska få regelbundna hörselprov så att eventuella problem kan behandlas tidigt. Detta kommer att hjälpa till med språkutveckling.

• Andra hälsoproblem. Barn med Downs syndrom kan ha sköldkörtelproblem och leukemi. De tenderar också att ha många förkylningar, liksom bronkit och lunginflammation. Ditt barn bör få regelbunden medicinsk vård och hålla sig uppdaterad om vacciner.

• Inlärningsproblem. Dessa varierar mycket från barn till barn. De kan vara milda, måttliga eller svåra. Men de flesta inlärningsproblem är milda till måttliga. Många barn får hjälp med tidig intervention och specialundervisning.

Vissa människor hävdar att det att ge högdos-vitaminer till barn med Downs syndrom kommer att förbättra deras lärande och utvecklingsproblem. Inga studier har visat att detta fungerar.

Prata med ditt barns vårdgivare om riskerna, fördelarna och möjliga biverkningar av alla behandlingar.

Vilka är möjliga komplikationer av Downs syndrom hos ett barn?

Komplikationer av Downs syndrom varierar beroende på vilken kroppsorgan som påverkas och svårighetsgraden av problemet. Problem inkluderar vissa fosterskador, inlärningsproblem och ansiktsdrag. Ett barn med Downs syndrom kan också ha hjärtfel och syn- och hörselproblem. Hur allvarliga komplikationerna är varierar från barn till barn. Behandlingen varierar också beroende på vilken kroppsorgan som påverkas och svårighetsgraden av problemet. Ditt barns vårdgivare kommer att diskutera behandlingsalternativ med dig.

Vad kan jag göra för att förhindra Downs syndrom hos mitt barn?

Forskare vet inte hur man kan förhindra kromosomfel som orsaka denna störning. Det finns ingen anledning att tro att föräldrar kan göra något för att orsaka eller förhindra Downs syndrom hos sitt barn.

För kvinnor som har haft ett barn med Downs syndrom beror chansen på att få ytterligare ett barn med Downs syndrom på flera saker. Ålder är en faktor. De flesta barn med Downs syndrom föds till kvinnor yngre än 35 år. Detta beror på att kvinnor under 35 år har fler barn än kvinnor över 35 år.

Din vårdgivare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Denna expert kan förklara resultaten från kromosomtester i detalj. Han eller hon kan prata om risker för framtida graviditeter och vilka test som finns tillgängliga för att diagnostisera kromosomproblem innan en baby föds.

Vissa medicinska organisationer rekommenderar att alla gravida kvinnor i alla åldrar erbjuds screening för Downs syndrom. Prata med din vårdgivare om detta prenatal screeningtest.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom kan vanligtvis göra det mesta som alla små barn kan do. De kan gå, prata, klä sig och bli toalettutbildade. Men de gör vanligtvis dessa saker vid en senare ålder än andra barn. De exakta åldrarna för dessa milstolpar för utveckling är olika för varje barn. Tidiga insatsprogram som börjar när ett barn är barn kan hjälpa barnet att nå sin potential.

Ett barn med Downs syndrom kan gå i skolan. Speciella program som börjar i förskoleåren hjälper barn med Downs syndrom att utveckla färdigheter så fullt som möjligt. Många barn får hjälp med tidig intervention och specialundervisning. De kan också komma in i ett vanligt klassrum. Många barn lär sig att läsa och skriva. De kan delta i barndomsaktiviteter, både i skolan och i deras samhälle.

Ditt barn kan behöva fysisk, yrkesmässig och talterapi för att hjälpa till med sin utveckling. Prata med din vårdgivare, andra familjer och nationella Downs syndrom supportbyråer för att lära dig vad du kan förvänta dig med Downs syndrom. Du kan också lära dig vad som kan vara till hjälp för att uppfostra ett barn med Downs syndrom.

Särskilda arbetsprogram är utformade för vuxna med Downs syndrom. Många vuxna med denna sjukdom kan ha vanliga jobb. Fler och fler vuxna med Downs syndrom bor semi-oberoende i grupphem. De tar hand om sig själva, gör hushållssyslor, utvecklar vänskap, gör fritidsaktiviteter och arbetar i sina samhällen.

Vissa personer med Downs syndrom gifter sig. De flesta män med Downs syndrom kan inte få barn. I varje graviditet har en kvinna med Downs syndrom 1 till 2 chans att bli barn med Downs syndrom. Många av graviditeterna missas.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Ring vårdgivaren om ditt barn har:

• Symtom som inte blir bättre eller värre

• Nya symtom

Viktiga punkter om Downs syndrom i barn

• Downs syndrom (trisomi 21) är en genetisk störning.Det inkluderar vissa fosterskador, inlärningsproblem och ansiktsdrag. Ett barn med Downs syndrom kan också ha hjärtfel och problem med syn och hörsel.

• En mors ålder vid sitt barns födelse är den enda faktorn kopplad till risken för att få ett barn med Downs syndrom. Denna risk ökar för varje ålder, särskilt efter 35 års ålder.

• Det finns ingen anledning att tro att föräldrar kan göra något för att orsaka eller förhindra Downs syndrom hos sitt barn. Forskare vet inte hur man kan förhindra kromosomfel som orsakar denna störning.

• Downs syndrom kan ofta diagnostiseras före födseln. Efter födseln kan din baby diagnostiseras med en fysisk undersökning. Vårdgivaren kan också ta ett blodprov.

• Det finns inget botemedel mot Downs syndrom, men det finns behandling för att hjälpa ditt barn.

• Ditt barn kan behöva fysisk, yrkesmässig och talterapi för att hjälpa till med sin utveckling. Många barn får hjälp med tidig intervention och specialundervisning.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare :

• Vet anledningen till besöket och vad du vill ska hända.

• Innan du besöker skriver du ner de frågor du vill ha svarade.

• Skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller tester vid besöket. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.

• Vet varför ett nytt läkemedel eller behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.

• Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

• Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

• Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller gör testet eller proceduren.

• Om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för besöket.

• Vet hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.