Pellagra orsakas av en cellulär brist på niacin eller dess föregångaraminosyra, tryptofan. Niacin, även känd som nikotinsyra eller vitamin B3, är viktigt för kolhydrat-, fett-, protein- och alkoholmetabolism, avgiftning av läkemedel och reaktiva syrearter, cellsignalering och DNA-reparation.1,2

Tidig gastrointestinal och neurologiska symtom är vanligtvis subtila och ospecifika men om de inte behandlas kan de utvecklas till döds av multiorganfel. Därför ger mucokutana tecken viktiga diagnostiska ledtrådar. En akut, symmetrisk, väl avgränsad, öm erytematös utbrott inträffar vid platser för sol exponering, värme, friktion och tryck. Förvärringar som involverar extremiteter i ansiktet, nacken, bröstet och dorsa på våren och sommaren.1-3 Utbrottet kan efterlikna solbränna med blåsor och bullae, benämnt våt pellagra.4 Som hos denna patient, pemphigus pellagrosus med exudativ bullae, klåda och brännande kan förekomma vid återexponering av solen.2 I kroniska fall är huden hyperpigmenterad och kanelbrun. Hyperkeratos och desquamation ger ett torrt, grovt, fjälligt eller sprucket utseende.

Primär pellagra förekommer vid dietbrist hos tryptofan eller niacin. Sekundär pellagra orsakas av tillstånd som kännetecknas av störningar i absorption eller metabolism av tryptofan och niacin, inklusive anorexia nervosa, kronisk alkoholism, långvarig diarré, ileit, kolit, cirros, karcinoidsyndrom, Hartnupsjukdom och HIV. Läkemedel inklusive azatioprin, 5-flurouracil, 6-merkaptopurin och fenobarbiton hämmar omvandlingen av tryptofan till niacin. Isoniazid är en analog av niacin och undertrycker endogen bildning.1,2

Klinisk diagnos bekräftas av ett snabbt svar på oral nikotinamid när upp till 500 mg dagligen i uppdelade doser ges.Nikotinamid är det föredragna tillskottet, eftersom niacin orsakar rodnad och huvudvärk.2,3,5

Isolerade fall av pellagra förekommer fortfarande i utvecklade länder trots kostförstärkning och tillgängligheten av niacinrika livsmedel. Det finns inga kända publicerade rapporter från Australien. En retrospektiv studie på en sjukhuspopulation i Spanien fann att den årliga incidensen var 0,5 fall per 100 000 invånare, 3 och de vanligaste riskfaktorerna för pellagra var alkoholism och dålig kost. Som hos vår patient är diagnosen ofta försenad, möjligen på grund av sällsyntheten av pellagra.3,6

Faktorer som bidrar till alkoholinducerad pellagra inkluderar dåligt kostintag, niacinutarmning på grund av alkoholmetabolism, malabsorption på grund av till den toxiska effekten av alkohol på tarmen och cirros.5 Observera att patienter med allvarliga psykiatriska och neurologiska former av sjukdomen, såsom pellagrous encefalopati och pellagra-psykos, kan uppträda utan kutana tecken. Incidensen som rapporterades i den spanska studien kan ha underskattat sann förekomst, eftersom deras diagnostiska kriterier inkluderade dermatologiska manifestationer.3 En studie av 20 fall har antytt att brist på kutan involvering i kroniska alkoholister med neuropsykiatriska symtom kan bero på försumbar sol exponering, både i socialt liv och i en akut vårdmiljö.6 Allvarliga neurologiska symtom kan utvecklas så snabbt att kutana tecken inte har tid att manifestera.5 Den viktiga lärdom från dessa rapporter är att niacinbrist är vanlig vid kronisk alkoholism och att pellagra bör betraktas som differentiell diagnos av delirium tremens och psykos, särskilt om det finns tecken på gångstörning, stelhet i extremiteterna och hyperreflexi. 5-8

Föreningar med anorexia nervosa och läkemedelsinteraktioner är också viktiga. Hos patienter med anorexia nervosa kan tecken på pellagra vara atypiska och överlappa andra näringsbrister.9 Dessa egenskaper kan vara ett olycksbådande tecken, vilket framgår av en ny dödsfall.10 Vidare har isoniazid-, azathioprin- och antiepileptiska läkemedel nyligen implicerats.3 , 11,12 Vår litteratursökning avslöjade inga rapporter om att pellagra orsakades av överdriven användning av docusatnatrium, men detta kan ha bidragit till sjukdomen hos vår patient på grund av malabsorption.

Syftet med denna recension är att uppmärksamma närvaron av näringsbrister som pellagra i den utvecklade världen. Vår patient presenterade inte initialt med uppenbara tecken på dålig egenvård, alkoholism, anorexia nervosa eller kroppsbildsproblem. Diagnosen ställdes först efter att klinisk misstanke ledde till en noggrann socialt och kosthistoriskt tagande och undersökning. Således kan medvetenheten om tillståndet och högriskpopulationer förhindra fördröjd diagnos och behandling med tillhörande sjuklighet och dödlighet.

1 Patientens hudskador

A: Välavgränsad våldsam utbrott med erytematösa marginaler och stora områden med blåsor. B: Erytematisk desquamating utslag, med omgivande hyperpigmentering. C: Skalig hyperpigmenterad krage på hennes övre bröst, liknar Casal halsband.